第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。

2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。

②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。

（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。

㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。

4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。

5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。

6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

2、点突变（point mutation）：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代称为碱基替换；这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称为点突变。

包括转换和颠换两种方式。

3、移码突变（frame shift mutation）：在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变。

4、动态突变（dynamic mutation）：指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。

二、简答1、基因突变的主要方式有哪些？常见有哪几种？答：碱基替换（包括同义突变、错义突变、无义突变），移码突变，动态突变。

第五章单基因病一、名词解释1、系谱（或系谱图）：是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

2、先证者（proband）：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3、共显性遗传（codominance）:是指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来的遗传方式。

4、外显率（penetrance）：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。

5、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表现型的明显程度。

6、复等位基因(multiple alleles)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。

7、亲缘系数（coefficient of relationship）：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。

8、交叉遗传（criss-cross inheritance）：指在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。

9、近亲结婚（consanguineous marriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。

二、简答题1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。

（1）与性别无关，男女患病机会均等。

（2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有一半为患者。

（3）系谱中，可见本病的连续传递，即通常几代都可以看到患者。

（4）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。

2、简述常染色体隐性遗传病的系谱特点。

（1）发生与性别无关，男女发病机会相等。

（2）通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。

（3）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

（4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

3、简述X连锁显性遗传病的系谱特点。

（1）人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。

（2）患者的双亲中必有一名是该病患者。

（3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。

（4）女性患者（杂合子）的子女中各有1/2的可能性是该病的患者。

（5）系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

4、简述X连锁隐性遗传病的系谱特点。

（1）人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。

（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

（3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。

（简单答为：隔代遗传）。

（4）如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

（简单答为：交叉遗传）。

第七章多基因遗传病一、名词解释1、易感性（susceptibility）：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

2、易患性（liability）：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。

3、阈值(threshold)：当某一个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病，这种由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。

4、遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起的作用的大小称为遗传率(heritability)或遗传度、遗传力。

一般用百分率(%)来表示。

二、问答题：1、多基因遗传的特点是什么？多基因遗传具有3个特点：①两个极端变异个体（纯种）杂交后，子一代都是中间类型，但是，也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。

②两个中间类型的子二代杂交后，子二代大都为中间类型，但其变异范围要比子一代更为广泛，有时候会出现极端变异的个体。

这里除环境因素的影响外，基因的分离和自由组合对变异的产生也有一定的效应。

③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。

在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都起作用。

2、什么是多基因病？多基因病的遗传特点是什么？多基因病：疾病的发生不是决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上的等位基因所决定，同时疾病的形成还受到环境因子的影响，此类疾病称为多基因病或多因子病。

多基因病的遗传特点：（1）包括一些常见病和常见的先天畸形，发病率大多超过1/1,000。

（2）发病有家族聚集倾向（3）发病率有种族(或民族)差异：表明这类疾病有遗传基础。

（4）近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。

（5）患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。

（6）随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。

在发病率低的疾病中，这个特点更为明显。

3、多基因遗传病再发风险的估计与哪些因素有关？（多基因病发病风险的特征是什么？）（1）多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关。

（2）多基因病有家族聚集倾向。

（3）家族中多基因病患者的成员越多患病危险率也越高。

（4）多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。

（5）某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。

第八章染色体病一、名词解释1、染色体病（chromosomal disease）:是由于机体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。

2、染色体畸变（chromosome aberration）:是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变，包括染色体数目异常和结构畸变。

3、整倍体（euploid）异常：如果体细胞在二倍体基础上整组增加或减少就形成整倍体异常。

4、倒位（inversion）：是指在一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180度重接而形成倒位。

5、罗伯逊易位（Robertsonian translocation）:专指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位，也称着丝粒融合（centric fusion）。

二、简答题1、简述染色体数目畸变的类型及机制?答：染色体数目畸变的类型包括整倍体异常（包括三倍体和四倍体）和非整倍体异常（包括亚二倍体、超二倍体和多体型）（1）整倍体异常发生机制：双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂。

（2）非整倍体形成机制：减数分裂不分离、有丝分裂不分离和染色体丢失。

2、简述染色体结构畸变的类型？答：㈠缺失（deletion，del）①末端缺失②中间缺失㈡倒位(inversion，inv)①臂内倒位②臂间倒位㈢易位（translocationt，t）①相互易位②罗伯逊易位③插入易位㈣重复（duplication，dup)㈤环状染色体（ring chromosome，r)㈥等臂染色体㈦标记染色体㈧双着丝粒染色体3、染色体病的分类和临床常见病例及核型。

答：（1）分类：常染色体病和性染色体病。

（2）临床常见病例及核型：（一）、常染色体病①Down综合征。

其核型有三种a、21三体型47，XX（XY），+21b、嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21c、易位型最常见的是Dq/21q（D/G）易②Edwards综合征。

其核型有两种a、 47，XX（XY），+18b、 46，XX（XY）/47，XX（XY），+18③Patau综合征。

其核型有两种a、单纯13三体核型 47，XX（XY），+13b、嵌合体的核型 46，XX（XY）/47，XX（XY），+13④猫叫综合征。