5.2.3 人类的性连锁遗传分析
伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性 多毛症等。 伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)
F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 1 ：1 ：1 ：1
结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； 2 交叉遗传现象。
4 伴性遗传（Ｘ连锁遗传）
概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别 相联系的遗传方式。
特点： 1 当同配性别传递纯合显性基因时，F１均为显
性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１：１； 其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖 父的性状传给外孙。
X连锁隐性遗传病特点：
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往 往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者， 女儿也有1/2的可能性为携带者； ③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； ④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者， 母亲一定是携带者。
5.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说
① 剂量补偿效应：XY性别决定机制的生物中， 性连锁基因在两种性别中相等或近乎相等的有 效剂量的遗传效应。 ⑴ ♀性两条X失活一条，雄性单条X染色体保 持活性；（哺乳类） ⑵ ♀性两条X染色体均有活性，雄性中唯一的 X染色体超活性；（果蝇） ⑶ ♀性两条X染色体低活性。（线虫）
(4%）
推测:减数分裂形成配子时,母本两条X染 色体不分离.
② 例外遗传现象的解释 ——减数分裂中:X染色体不分开
③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论
由于不分离的X染色体上的突变基因的 作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌 蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染 色体上，染色体是基因的载体。
5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
性指数 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染色
体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育），
2A+X+Y（可育）。 X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死亡） X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死亡） X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
阔叶♂XBY 细叶XbY♂
阔叶♀ × 阔叶♂ XBXb XBY
阔叶♀ 阔叶♂ 细叶♂ XBXB XBY XbY XBXb
5.3 剂量补偿效应及其分子机制 5.3.1 性染色质体
1949年,由Barr 发现,又称为Barr小体.存在 于间期核中的惰性的异染色质化的小体,位于细 胞核膜的内侧边缘或靠近核膜,其数目为X-1.
② Lyon假说（哺乳动物） 1 两条X染色体中一条失活，使雌性和雄性具 有相同的基因产物。 2 失活是随机的，可以是来自母源的X染色体 失活，也可以是来自父源的X染色体失活。 3 失活发生在胚胎发育的早期。 4 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。
Lyon假说的证据 （1）玳瑁猫毛色遗传
先天性多毛症的遗传
X连锁显性遗传病特点：
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者 病情常较轻； ②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正 常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的 可能性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染 色体显性遗传一致。
实验 1 P 红眼♀ × 白眼♂
X+Xw
XwY
F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ X+Xw X+Y XwXw XwY 129 ：132 ： 88 ：86 1 ：1 ： 1 ：1
结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。 2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X 染色体上;
实验2
P 白♀ × 红♂ XWXW ↓ X+Y
F1 红眼♀ 白眼♂ X+Xw × XwY ↓
5.2 性连锁遗传分析
5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析
1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼 × 白眼 ↓ F1 红眼（♀×♂） ↓
F2 红♀ 红♂ 白♂ 2459 1011 782
2 摩尔根的假设 (1)白眼基因为隐 性基因，位于X染 色体上； (2)Y染色体上无对 应的显性等位基因。
3 假设的验证
雌性杂合体玳瑁猫的毛色具黑色与黄色 斑块。
XＯ：黄色 ； Xo：黑色 XＯ失活 黑色斑块
Xo失活 黄色斑快 结果：同一个体出现黄、黑斑块
（2）6-PGD杂合体细胞电泳实验
5.3.3 X染色体随机失活的分子机制
1 大多数X连锁基因在胚胎发育早期失活，但并 非整条X染色体上的基因均失活。 2 在失活的X染色体上，表达的基因与失活基因 是穿插排列的。 3 在X染色体上存在失活中心。
２ 当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表 现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。
5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明
① 果蝇眼色遗传的例外现象
白♀ × 红♂
XwXw ↓ X+Y
正常 → 红♀ 白♂(不育)
初级例外 → 红♂ 白♀(可育) × 红♂
(1\2000)
↓
正常 红♀ 白♂
次级例外 → 红♂(可育 ) 白♀
① 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花， Zb —非芦花
P 非芦花♂ × 芦花♀
ห้องสมุดไป่ตู้
ZbZb
ZBW
↓
F1 芦花♂ × 非芦花♀ F1识别雌雄
ZBZb
ZbW
↓
F2 芦花♂ 芦花♀
ZBZb
ZBW
非芦花♂ 非芦花♀ ZbZb ZbW
② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
阔叶♀× 细叶♂ XBXB XbY
阔叶♂(XBY)
阔叶♀× 细叶♂ XBXb XbY
一例红绿色盲系谱 ：
Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance
存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的 性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅 由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓 限雄遗传(holandric inheritance)现象。
5.2.4 其他伴性基因的遗传分析