外显率等于100％时为完全外显（complete penetrance）；低于100％时则为外显不全或不完 全外显（incomplete penetrance）。
以多指（趾）症为例：
在调查某一群体后，推测具有该致病基因的 个体数为25人，而实际具有多指（趾）表型的人 类为20人。因此，所调查群体中该致病基因的外 显率为20/25×100％=80％。
一、常染色体显性遗传典型系谱
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以 看到患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
例如：短指症
例如：蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
例如：蜘蛛样指趾综合征
表现度是基因在个体中的表现程度，或者 说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不 同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的 程度可有显著的并异。
例如：多指症致病基因可以表现 左右手指数多少的不一。
外显率 penetrance
是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐 性基因在一个群体中得以表现的百分比。
患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者；
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因。
二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配 图解
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性 粘多糖累积症I型
患者眼例如：婴 Nhomakorabea黑朦性痴呆
底 病
变
例如：肝豆状核变性
X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配图解
例如：鱼鳞病
例如：色盲
Y连锁遗传病的遗传
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
三、Y连锁遗传病的遗传特点：
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进 行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
Y连锁遗传病的遗传举例
例如：外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
表现度 expressivity
X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病B
例如：血友病
关节腔因多次出血 而致关节肿大
三、X连锁显性遗传特点：
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较 轻；
患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病
的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
X连锁显性遗传病举例
关于疾病的单基因遗传
疾病的单基因遗传
前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素
前言
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder）
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
例如：色素失调
例如：抗维生素D佝偻病
例如：抗维生素D佝偻病
例如：口面指 综合征
X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图 解
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
单基因遗传病分类： ①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
系谱与系谱分析法(pedigree analysis)
系谱 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只 有男性患者；
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也 有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外 甥、外孙等也有可能是患者；
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲 一定是携带者。
拟表型 phenocopy
由于环境因素的作用使个体的表型恰好与 某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种 由环境因素引起的表型称为拟表型。
例如：先天性聋哑/药物致聋哑
基因多效性 genetic pleiotropy 一个基因可以决定或影响多个性状。
例如：神经纤维瘤
例如：多发性家族 性结肠息肉
常染色体隐性遗传病的遗传
一、常染色体隐性遗传典型系谱
三、常染色体完全隐性遗传的特征
由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等；
系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连 续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者；
成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员。
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance)