第3节人类遗传病基础必刷题对应学生用书P491．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于()①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④[答案]C[解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病[答案]B[解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑥[答案]D[解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。
4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是()A．病情诊断B．禁止近亲结婚C．提出防治措施D．遗传方式分析和发病率测算[答案]B[解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。
5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查C．孕妇B超检查D．婴儿体检[答案]D[解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。
6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A．DNA的碱基对的排列顺序B．mRNA的碱基的排列顺序C．蛋白质的氨基酸的排列顺序D．DNA上基因的排列顺序[答案]A[解析]人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
7．(2018·山西太原五中高一下期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．不携带致病基因的个体不会患遗传病[答案]C[解析]人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变导致的疾病，不一定是先天性疾病，A错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，21三体综合征为染色体异常遗传病，两者都不遵循孟德尔遗传定律，B错误；人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的，C正确；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。
8．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求。
下列采取的优生措施，正确的是()A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征[答案]C[解析]产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，如可通过产前诊断判断胎儿的第21号染色体数目是否异常来判断其是否患有21三体综合征，C正确；不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A错误；禁止近亲结婚只能降低遗传病的发病率，而不能杜绝，B错误；遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征是由人的第5号染色体部分缺失引起的，应通过产前诊断来确定，D错误。
9．(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________________遗传病。
多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。
如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________________之分，还有位于________________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________________少。
因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到________________________________，并进行合并分析。
[答案](1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图[解析](1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现出典型的孟德尔分离比例。
(2)系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置等信息。
若不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，因为致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和后代个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这样才能得到确切的结论。
能力提升题对应学生用书P501．造成人类遗传病的原因有多种，下列分析符合实际的是()A．单基因遗传病是患者体内有一个基因发生了突变所致B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高C．原发性高血压、软骨发育不全、猫叫综合征都是染色体异常引起的D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常[答案]D[解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病的患者体内，控制某种性状的某种基因发生了突变，而不是一个基因发生了突变，A错误；多基因遗传病易受环境因素的影响，而不是主要受环境因素的影响，B错误；原发性高血压属于多基因遗传病，而软骨发育不全属于单基因遗传病，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D正确。
2．一个患抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你认为有道理的指导应该是() A．不要孩子B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩[答案]C[解析]抗维生素D佝偻症属于伴X染色体显性遗传病，一个患抗维生素D 佝偻症的男子与正常女子结婚，后代中女孩都患病，男孩都正常，因此不能选择生女孩，应该选择生男孩。
3．遗传咨询能有效预防遗传病的发生。
下列情形中，不需要进行遗传咨询的是()A．男方幼年因外伤截肢B．亲属中有白化病患者C．女方是先天性聋哑患者D．亲属中有先天性智力障碍患者[答案]A[解析]因外伤截肢不属于遗传病，不需要进行遗传咨询，A符合题意；白化病属于常染色体隐性遗传病，亲属中有白化病患者时，需要进行遗传咨询，B不符合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，女方是先天性聋哑患者时，需要进行遗传咨询，C不符合题意；先天性智力障碍可能是由遗传因素导致的，亲属中有先天性智力障碍患者时，需要进行遗传咨询，D不符合题意。
4．下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B．产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞贫血症等遗传病的有效措施C．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病D．人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列[答案]C[解析]调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 错误；镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的，属于单基因遗传病，分析染色体的数目不能预防镰刀型细胞贫血症，B错误；不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，C正确；人类基因组计划是测定人类22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体共24条染色体上的DNA序列，而人类一个染色体组所包含的染色体为“22条常染色体＋X染色体或Y染色体”共23条染色体，D错误。
5．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是() A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致[答案]B[解析]XYY综合征患者含有两条Y染色体，是男性个体；XYY是含X的卵细胞和含YY的精子结合形成的，可见XYY综合征是由于父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。
6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体(含四条21号染色体)的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是()A．1/2 B．1/3 C．2/3 D．1/4[答案]B[解析]患病的夫妻双方产生的配子中均有1/2异常、1/2正常，又由于21四体胚胎不能成活，故生出正常后代的概率为1/3，生出患病后代的概率为2/3，其中生出患病女孩的概率为2/3×1/2＝1/3。
7．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。
相关分析正确的是()A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳母亲是杂合子的概率是1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1[答案]D[解析]将表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析判断，该致病基因为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能肯定，A错误；小芳母亲一定是杂合子，B错误；小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0，C错误；因小芳弟弟和其表弟都正常，故二者基因型相同的概率为1，D正确。