第3节人类遗传病学习目标核心素养1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点)2.解释遗传病的致病机理。

(难点)3.调查人群中遗传病的发病率。

1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。

2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。

3.明确遗传病监测和预防的重要性。

一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100%二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。

() 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。

() 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。

() 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。

() 5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

() 6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。

() 提示：1．×隐性遗传病的携带者一定不发病。

2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。

3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。

4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

5．√6．×在测定人类基因组组成时，应测24条染色体，即22条常染色体＋X ＋Y。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成X b型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X B Y型精子，二者结合形成X B X b Y型的受精卵。

[归纳总结]1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。

]2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。

据图判断，下列说法正确的是()A．A病是伴X染色体显性遗传病B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6D[7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体(AaX B X b)与一患B病男性(aaX B Y)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第Ⅲ代的6号个体(aaX B X b)与9号个体(1/3AAX b Y、2/3AaX b Y)结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正确。

](1)基因组是指一种生物的全部遗传信息，研究的对象是基因。

染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体，对于二倍体生物来说，是指一个配子中的全部染色体，研究对象是染色体。

(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组，通常指核基因组。

(3)不同生物的基因组测序1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D[在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。

青少年型糖尿病属于多基因遗传病。

]2．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是()A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防C[人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段，如人类蛋白质组计划等。

] [课堂小结]1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病D[先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病。

控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病。

人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。

] 2．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查B．红绿色盲，在患者家系中调查C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查B[在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。

青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。

]3．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③A[由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。

因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。

] 4．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A．Ⅱ－4和Ⅱ－5是直系血亲，Ⅲ－7和Ⅲ－8属于三代以内的旁系血亲B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ－2的基因型一定为AA C．由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅱ－4和Ⅱ－5，可推知此病为显性遗传病D．由Ⅱ－5×Ⅱ－6→Ⅲ－9，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病D[Ⅱ－4和Ⅱ－5是旁系血亲；分析题图，Ⅱ－5和Ⅱ－6均患病，但他们的女儿Ⅲ－9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由Ⅰ－1×Ⅰ－2→Ⅲ－4和Ⅱ－5，不能推知此病为显性遗传病。

]5．造成人类遗传病的原因有多种。

在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。

A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA 和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。

某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。

这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。

[[解析]]本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。

(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。

父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。

(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。

正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。

(3)原发性高血压属于多基因遗传病。

(4)血友病为伴X 染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。

[[答案]](1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性教材课后习题(教师用书独具)一、基础题1．(1)×(2)×(3)×2．见下表提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。

由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。

该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。