必修二人类遗传病
单基因遗传病是指受
等位基因控制
的遗传病。
必修二人类遗传病
3．多基因遗传病
多基因遗传病是指两受对以上
的等位基因
先天性发育异常
原控发制性的高人血压类、遗冠传心病病、。哮主喘要病包、青括少一年些型糖尿病
和一些常见病，如
较高
等。多基因遗传病在群体中的发病率 。
4．染染色色体体异常异常遗传病
染色体病
必修二人类遗传病
往往是散发性而不表现家族性。
自主梳理
一、遗传病的监测和预防
1．手段遗传咨询 产前诊断
主要包括
和
。
2．意义
产生
在一定程度上有效地预防遗传病的
和发展。
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3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，家族了病史
解 诊断。
，对传递是方否式患有某种遗传病作出
再发风险率
(2)分析遗传病的 (3产)推前诊算断出后代的
。 终止妊娠 。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，
如
、进行
等。
必修二人类遗传病
4．产前诊断
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手羊段水检，
查
如
B超检查
基因诊断
、
、孕妇血细胞检查以及
必修二人类遗传病
(1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生 有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。
(2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中 生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。
3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是 伴X染色体遗传
(1)已知为隐性遗传时：
①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患 者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常， 则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。
必修二人类遗传病
2007年广东、江苏、
考点
遗传病的类 型
遗传病的监 测与预防
遗传病的类 型
遗传病的监 测与预防
人类遗传病
自主梳理
1．人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起 的人类疾单病基，因主遗要传病分为多基因遗传病 染、色体异常 遗和传病
三大类。 2．单基因遗传病一对
由
引起的遗传病叫做染色体
异常遗传病(简称
)。
必修二人类遗传病
互动探究 先天性疾病都是遗传病吗？ 提示 不一定都是，有些疾病是在胚胎发 育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影 响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性 疾病不属于遗传病。
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要点归纳 一、人类遗传病 1．常见遗传病的归类比较
色盲、血友病、进行 性肌营养不良
患者XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa
外耳道多毛症
只在男性中发病，父→子 →孙
必修二人类遗传病
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家
族性疾病、散发性疾病的关系
先天性疾 后天性疾
病
病
家族性疾病
散发性疾 病
出生前形 含 成的畸
义 形或疾 病
在后天发 育过程 中形成 或表现 出来的 疾病
指一个家族中多个 没有家族
成员都表现出来 史的疾
的同一种病
病
一些常染
色体隐
性遗传
由遗为传遗物传质病改变引起必修二人从类遗共传同传病同致病祖病先基继因承为相遗
病，由 于隐性 纯合才
注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许 多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先 天性疾病和家族性疾病都是遗传病。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来， 遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾 病。
有明显特征的情况下，用试探的方法，要先
试探性染色体，若不成立，就是常染色体上
基因控制的。
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1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症 依次属于
()
①单基因遗传病中的显性遗传病
②单基因遗传病中的隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
A．②①③
必修二人类遗传病
B．④①②
下列说法中正确的是 ()
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遗传病的类型
常见疾病
基因型或主要特点
单 常染色 基体显性 因常染色 遗体隐性 传 病伴X ( 显性 一 对伴X 等隐性 位 基 因控制伴遗Y传
)
并指、软骨发育不全 患病AA、Aa 正常aa
白化病、先天性聋哑 、苯丙酮尿症
患病aa
正常AA、Aa
抗维生素D佝偻病、 钟摆型眼球震颤
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不 是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不 是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环 境因素的作用，但根必修二本人类遗原传病 因是遗传因素的存
答案 C
解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起 的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因 素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或 服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素 引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则 不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样， 隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，
必修二人类遗传病
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率的 计算
必修二人类遗传病
题型 选择
题
非选 择题
年份及考卷 2009年上海、山东、
安徽、2008年上海 2008年江苏、广东
2008年江苏
2009年上海、广东卷
②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染 色体隐性遗传病(见必修图二人类4遗)传。病
(2)已知为显性遗传时： ①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的， 或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定 是常染色体显性遗传(见图5)。 ②父亲患病，女儿一定有病，则为伴染色 体显性遗传病。(见图6)。 4．人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；
必修二人类遗传病
感悟拓展 遗传病的系谱分析快速检索表
必修二人类遗传病
注意：在应用此方法进行遗传病类型判断
时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最
终才能得出正确结论。另外还可以用“无中
生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是
Байду номын сангаас
伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看
男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没
(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐 性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近
必修二人类遗传病
亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代 代相传，且患者只有男性，没有女性。 2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗 传还是隐性遗传
