人类遗传病习题答案
1、B
2解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。

答案：D
3：B 4：C 5：C 6：B 7：B 8：B 9：C 10解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规律。

答案：D
11解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。

设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9。

若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。

(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。

设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。

(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。

答案：(1)5/9环境因素
(2)伴X染色体隐性1/4
(3)与不患病的男性结婚，生育女孩
12解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基
因的携带者，基因型为XBXb。

(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。

(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。

答案：(1)如图所示：
(2)母亲减数第二次
(3)①不会②1/4。