男性患者：X学h习Y交流.PPT
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三.人类遗传病与优生
• 遗传 病与 优生
类型 优生措施
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(1)单基因遗传病：指受 一对等位控基制因的遗传病
(2)多基因遗传病：指由
控制的人类遗
传病
多对等位基因
(3)染色体异常遗传病：人的染色体发生异常所引起 的遗传病
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单基因遗传病
• 伴X显性遗传 • 伴X隐性遗传 • 常染色体显性 • 常染色体隐性 • 伴Y
抗V-D佝偻病 假肥大症、血友病 并/多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病 外耳道多毛
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多基因遗传病
• 由多对基因控制的遗传病
• 唇裂即兔唇；原发性高血压 无脑儿；青少年型糖尿病
• 特点
– 家族聚集现象 – 容易受环境影响 – 在群体中发病率比较高
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染色体异常遗传病
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三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法（口诀）
无中生有为隐性， 有中生无为显性， 隐性遗传看女病， 显性遗传看男病， 女病男（父子）正非伴男性病女（母女）正非伴性
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1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最
可能的遗传方式是：
分析：
Ⅰ
1、确定显、隐性
2、确定常、性染色体
伴性遗传、性别决定 人类遗传病与优生
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1
一、性别决定
雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY：雄性 XX：雌性
ZZ：雄性 ZW：雌性
两条异型的同源染色体
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2
男性
女性
染色体 分组 分类 性别图解 人口普查 讨论1 讨论2 性染色体
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• 禁止 近亲结：婚最简单有效的方法
• 进行 遗传咨．询 优 • 提倡 “适龄生育．”（女：24—29岁） 生 • 血产细前胞诊检断查：、常绒用毛方细法胞有检羊查水、检基查因、诊B超断、等孕妇
措
• 优点：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严 重畸形的胎儿及时检查Ⅱ
Ⅲ
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
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2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图， 请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
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A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
• 常染色体异常（结构或数目）
• 21三体综合征、猫叫综合征
• 性染色体异常（结构或数目）
• 性腺发育不良（女性，缺少一条X染色体）
减I：同源染色体没有分离，而走向同一极
在减数分裂 过程中出错 减II：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有 （数目异常） 分离，而走向同一极
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• 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
3
二.伴性遗传
概念：有些性状的遗传常常与性别相关 联的现象
• 色盲（由X染色体上的隐性基因控制）
XBXB 正常 XBXb 携带者 XbXb 患病
XBY 正常 XbY 患病
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• 遗传特点：
• ①往往是男性患者多于女性患者
• ②交叉遗传：男性的红绿色盲基因从母亲传来， 以后只能传给他的女儿
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伴性遗传与两大遗传定律的关系
• 是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时， 遵循分离规律
• 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的 自由组合规律
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三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法
①确定显隐性
甲
乙
无中生有为隐性
丙
丁
有中生无为显性
隐性找女患者
显性找男患者
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3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推 测这种病最可能的遗传方式是
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Ⅴ A、常染色体显性遗传 C、X染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传 D、X染色体隐性遗传
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• ③隔代遗传：一般地说，此病由男性通过他的 女儿传给他的外孙，父亲决不传给儿子
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血友病：
血友病患者的血浆中缺少抗血友病球 蛋白（AHG）(一种凝血因子)，所以凝 血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出 血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然 止血，很容易引起失血死亡。
血友病的遗传与色盲的遗传相同， 其致病基因（h）和正常基因（H）也只 位于X 染色体上。 即：女性患者：XhXh，