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生竞赛《遗传与进化》专题
国际生物学奥林匹克竞赛纲要
遗传与进化部分（15%） （1）变异：染色体变异和基因突变 （2）孟德尔遗传 （3）多等位性、重组、伴性遗传 （4）哈迪一温伯格定律 （5）进化的机理
第一节 变异
框架： 染色体变异 染色体数目变异 变异 基因突变 染色体结构变异
4.下列既是伴性遗传，又是突变的是 D A镰刀型细胞贫血症 B无籽西瓜 C白化病 D果蝇中的白眼性状
5.秋天，在桃树上如发现个别芽变，欲将变异芽的性 状保留下来，则应 A等开花时进行自花授粉 B等开花时接受同株花粉 C等开花时接受异株花粉 D取下变异芽嫁接到砧木上
D
（多选）关于多倍体植物的叙述，正确的是
一粒小麦 T.monococum 2n=14 AA
斯氏山羊草(或拟斯卑尔脱山羊草) × T.searsii(或T.Aegilops speltoides) 2n=14 BB AB 不育杂种染 色体加倍 拟二粒小麦 方穗山羊草 T.dicoccoides T.tauschii × 2n=28 2n=14 AABB DD ABD 不育杂种染 色体加倍 普通小麦 T.aestivum 2n=42 AABBDD
红眼缺刻翅 X+XN + N + w +
×
白眼正常翅 XwY w
红眼正常 红眼正常 w N N 死亡
白眼缺刻
（２）重复
定义:指染色体上增加了与自身相同的某一区段。
重
复
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Wild-type 杂合 （Heterozygous Bar） B / B+ B+ / B+
纯合 杂合 Homozygous Bar Heterozygous Doublebar B/B BB / B+
染色体变异
第一类：染色体结构变异 有四种情况：（1）缺失 （2）重复 （3）倒位 （4）易位
（1）缺失
定义：一臂发生两处断裂，中间部分 丢失，然后断裂处愈合，形成缺失
缺失的细胞学和遗传学效应
假显性(pesudo-dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。
表 22-2 母亲年龄和 21-三体发生 率的关系 母亲的年龄 21-三体发生率 <29 30-34 35-39 40-44 45-49 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40
二、基因突变
基因突变概念：是指基因内部的改变， 基因突变概念：是指基因内部的改变，也就是染色 体上一定位点化学结构的改变， 体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变 （genic or point mutations ）。
3 4
减数分裂中期 I 的相互易位杂合体 （十字图形）
第二类：染色体数目变异
（1）个别染色体的增加或减少（非整倍体) （2）以染色体组的形式增加或减少（整倍体）
（1）整倍体 ）
• • • • • • 一倍体(monoploid number(x)) 单倍体(haploid) 二倍体（diploid） 三倍体（triploid） 四倍体（tetraploie） 多倍体（ployploid) 同源多倍体（autopolyploids） 异源多倍体（allopolyploids）
芸苔属植物中由三个亲本种相互杂交， 经染色体加倍形成了不同的四倍体新种
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
• 二． 非整倍体 • 二倍体又可称为：双体 双体（disomy） （2n） 双体 • 缺体 缺体（nullisomy) （2n-2） • 单体 单体（monosomy）（2n-1） • 三体（trisomy）（ 三体（trisomy）（2n+1） ）（ （1）21-三体即Down氏综合征; （2）18-三体，即Edward综合征; （3）13-三体，即Patau综合征; • 双三体（double trisomy）,2n+1+1
B
3．从以下4项中选出正确的一项
C
A 多倍体植株一般表现为茎秆粗壮，叶片、果实 和种子都较大，所以四倍体水稻能够取得高产 B 多倍体在植物中远比在动物中普遍，这是因为 植物不能躲避环境条件剧烈变化的影响 C 海拔高的地方，多倍体植物比例较高，这不但 说明这样的环境易产生多倍体，而且也表明多倍 体适应不良环境的能力强 D 利用单倍体植株培育新品种，可以明显缩短育 种年限。因此目前农业上大多数作物品种都是通 过这个方法培育出的
D
E
F P Q
A
B M N
C D
O E
P F
Q
C O
相互易位
＋
＋
易位的细胞学效应
相互易位杂合体在粗线期由于同源部分的紧密 配对而出现特征性的十字形图像。 随着分裂的进行，十字形图像逐渐开放形成一 个环形或双环状的“8”字形。
F E D
F E D M M N N
1 2
A
B
C
A
B
C O P Q O P Q
重复的细胞学和遗传学效应
染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色 体上会出现环状突起。
（3）倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。 2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
化学诱变剂2
烷化诱变剂：如亚硝酸 机制：对DNA的核苷酸造成脱氨基作用，这 样导致了： A H :C C U:A G I:
化学诱变剂3
结合到DNA分子上的化合物 例如：吖啶类的化合物分子结构较为扁平， 能够插到DNA相邻碱基之间使得他们分开， 从而导致碱基对的增加引起移码突变
练习
1．如果基因中4种脱氧核苷酸的排列顺序发生改变， 这一变化一定会导致 C • A 遗传性状改变 B 遗传密码改变 • C 遗传信息改变 D 遗传规律改变 2．单倍体育种可以明显缩短育种年限，这是因为 A 培养技术简单 B 后代不发生性状分离 C 后代出苗率高 D 后代生长旺盛
异源六倍体普通小 麦可能的起源途径
花椰菜(2n=18) B.oleracea n=9 阿比西尼亚芥菜(2n=34) B.carinata n=8 黑芥菜(2n=16) B.nigra n=8 卷叶甘蓝(2n=36) B.juncea n=10 n=9 芜菁(2n=38) B.napus n=10 中国甘蓝(2n=20) B.campestris
E C A B D E F G A B C E C A B D E F G A B C D F G D F G
A
C
B
D E
F
G
A
B
C
E
D
F
G
Paracentric（臂内）
Pericentric（臂间）
倒位的细胞学和遗传学效应
产生倒位环(inversion loop)。
A A
C
C B
B
D D
E E
800 facets （面）
350 facets
70 facets
45 facets
重复的几种类型
A A A B B B C C B C D E D E D E D E F F F F G G G B H H H C G H Normal Tandem Reverse Displaced
C B C C A B
诱发突变
• 物理性诱变剂 • 化学性诱变剂 • 生物性诱变剂
物理诱变剂1 辐射（各种射线）诱变
• 1. 种类：α射线、β射线(32P、35S)、中 子(60钴、137铯)；X射线、γ射线。 • 2. 方法：外照射：中子、X射线、γ射 线；内照射：α射线、β射线。 • 3. 原理：射线能量高，穿透力强，使 DNA分子直接或间接发生电离作用， 引起突变；也可使DNA中碱基对之间 的氢键断裂；也可使糖与磷酸之间断 裂。从而引起一些遗传物质的变化。
物理诱变剂2
紫外线 原理：当它照射DNA使得邻近碱基形成二聚 体。二聚体的形成使得DNA双链呈现不正常 的构型，从而带来基因突变
化学诱变1
• 种类：（1）碱基类似物：5-溴尿嘧啶；2-氨 基嘌呤。 机制： 碱基类似物可以插入碱基中，引起配对错误。 例如：5-溴尿嘧啶（5-Bu）与胸腺嘧啶有相 似的结构，但Bu（溴尿嘧啶）的烯醇式可与 G（鸟嘌呤）配对。
F F
G
臂内倒位环
G E A B C A B C E D D F F G G
臂间倒位环
（4） 易位(translocation)
定义：染色体的某一个片段移接到另一条 非同源染色体上引起的变异。
易位的三种类型
A B C O D P E Q F A B C O D P E Q F M N M N
A M N B
详细意思：碱基对的增添、缺失、改变 详细意思：碱基对的增添、缺失、
基因突变的特点： 基因突变的特点 1. 随机性 2. 突变的多向性和复等位基因
3. 突变的可逆性：正向突变和回复突变 正向突变和回复突变
4. 稀有性和多害少利性
基因突变的分类
• （1）按照诱因分为：自发突变；诱发突变 ）按照诱因分为：自发突变； • （2）按照基因结构改变的类型： ）按照基因结构改变的类型： ①碱基置换突变 碱基置换突变:一个碱基被另一个碱基置换 碱基置换突变 ②移码突变 移码突变：在DNA的碱基序列中插入或者丢失1、 移码突变 2或4或碱基，使得翻译的阅读框架位移，造成该 位置后的一系列编码发生了变化。
③缺失和重复：一般指的是增加或者减少碱 基数量为4个以上