肌炎是一个复杂的多基因疾病，HLA-I类和II类基因的多态性是 多种自身免疫学疾病包括肌炎的遗传危险因素；同时非HLA免疫反应 基因，如TNF-a，IL-1，C2、4，T细胞受体
• 环境危险因素
在一定的遗传背景下，环境危险因素可能是肌炎的使动因素 感染因素：病毒、细菌、寄生虫 药物(类肌炎)：青霉胺、类固醇激素、他汀类、干扰素-α紫外线辐
度角化 • 血管炎样皮疹 • 脂膜炎 红斑狼疮(LE/SLE) • 网状青斑 • 非瘢痕性脱发
骨骼肌(PM)
• 通常亚急性或隐袭性起病(数周或数月) • 最突出表现是肌无力和肌肉耐力下降 • 肌无力对称性分布，最常累及近端肌群(颈部、骨盆、
大腿和肩带肌)，表现为下蹲、起立、上楼、举物、梳 头、抬头困难 • 咽部肌肉受损：吞咽困难和营养障碍，吸入性肺炎 • 呼吸肌(膈肌和胸廓肌肉)受累出现呼吸困难 • 食管下端：返流 • 肛门括约肌：大便失禁
技工手
皮 肤(DM)
• 向阳疹:眶周 • Gottron 疹 / 征 ： MCP 、 PIP 、
DIP、腕、肘膝关节伸面 • (关节伸面线性红斑)
皮 肤(DM)
• V征：颈前区 • 披肩征：项背部披巾样分布 • 枪套征：臀部皮疹 • 技工手：手指表面粗糙、脱屑及皲裂 • 钙质沉着：皮下组织
DM的病理特征
炎症主要分布于血管周围或在束间膈及其周 围,而不在肌束内。
肌内血管表现为内皮细胞增生,纤维蛋白血栓 (儿童更明显),和毛细血管闭塞导致其密度减 低.
肌纤维损伤和坏死(微梗塞),通常涉及部分的 肌束或束周而导致束周萎缩.
肌束周围2－10层萎缩性肌纤维是DM的特征性 表现,即使未见炎症表现也可诊断DM。
实验室检查
血Rt：WBC升高,Plt升高 ESR/CRP升高 酶谱：CPK、AST、LDH、 HBDA 醛缩酶（aldolase） 自身抗体
自身抗体
• 可有抗核抗体（ANA）阳性 • 抗U1RNP、抗SSA、抗SSB阳性 • 但一般不会出现SLE和SSc的标记抗体 • 肌炎特异性抗体：
– 抗合成酶抗体：抗Jo-1（肺间质病变，关节炎，雷 诺现象，发热，技工手）
RA
抗合成酶综合征 重叠综合征
心脏
• 心律失常 • 心肌炎、心肌病 • 心功能不全 • 血清肌钙蛋白I增高 • 病理生理机制：心肌炎、
冠脉病变、心肌小血管 受累 • 抗SRP阳性、预后差
胃肠道
• 舌肌、咽肌和食管下端肌肉无力
– 吞咽困难、营养障碍 – 吸入性肺炎 – 胃食管反流病
• 胃肠动力障碍 • 胃肠道血管炎
肺脏
• 呼吸肌无力 • 吸入性肺炎 • 间质性肺病(ILD)
– NSIP – COP/BOOP – DAD/AIP – UIP
• 纵隔气肿、皮下气肿
• 胸腔积液 • 肺动脉高压
• 肺部感染
– 普通细菌 – 念珠菌、隐球菌 – PCP – CMV – 曲霉菌 – 分枝杆菌
关节
• 关节痛 • 非侵蚀性关节炎 • 侵蚀性/破坏 发病年龄
– 可发生于任何年龄，从幼儿到中老年 – PM多见于成年人，平均年龄约50-60岁 – DM呈双峰型，5-15岁，45-65岁 – IBM多于50岁以上起病，年轻人罕见
• 性别分布
– PM & DM: 女/男 > 2:1 – IBM: 男/女 > 2:1
• CTD伴发肌炎：11%-40% • 恶性肿瘤相关炎性肌病：4%-42%，DM
-α） ； 7. 无钾低因素
皮 肤1
肌炎除肌肉症状外，尚有皮肤受累，包括： 1. 向阳疹(Heliotrope sign) 2. 披肩征(Shawl sign） 3. V形疹 4. 高登征（Gottron sign） 5. 技工手（technician hand）
皮 肤(DM) 2
• 光敏性皮疹：头面部、颈部 • 手指：甲周红斑、甲褶毛细血管扩张和皮肤过
发病机理
• 环境：病毒感染? • 免疫：PM: Tcell, 细胞免疫； DM: Bcell, 体液免疫
免疫机制 1. 体液免疫：肌炎特异性自身抗体(MSA) & 肌炎相关性自身抗体
(MAA) 2. 细胞免疫：
1) CD4+T,M,DC — 肌束膜区域的血管周围 — DM 2) CD8+T,M – 肌内膜区域或侵入非坏死肌纤维 — PM & IBM • 非免疫机制：肌细胞内质网应激和缺氧
• 遗传：风险基因 HLA-B*0801，HLA-DRB1*0301 保护基因 DQA1*0201(PM/IBM)
一般情况
• 乏力 • 不适 • 体重减轻 • 声嘶 • 肢端血管痉挛征，雷诺，网状青斑
临床表现
肌病性肌无力：
1. 主要累及四肢近端肌肉， 2. 偶有眼肌、面肌、心肌、消化道受累 3. 亚急性发作是其特征（数周－数月） 4. 也可呈现快速进展性， 5. 无家族性神经肌肉肌病，如重症肌无力， 6. 无药物性肌病（青霉胺、类固醇激素、他汀类、干扰素
炎性肌病
基本概念
• 一组异质性，以对称性四肢近端肌无力为特征(横 纹肌非化脓性炎症性肌病)
• 常同时累及其他器官，如肺，关节，消化道，心 脏，肾脏
• 横纹肌、非化脓性、炎症性肌病 • 临床特点：四肢近端、肩周、颈周、髋周肌群进
行性无力 • 目前病因尚不清楚，但为系统性自身免疫病
病因
• 遗传危险因素
PM的病理特征
• 肌纤维坏死，肌内膜炎症，肌纤维再生 • 单个核细胞浸润（CD8+T） • 无肌束萎缩，可有血管和肌束膜周围炎症
PM的病理特征
Dept of Rheumatology
endomysial, chronic inflammatory cell infiltrates and chronic myopathic changes. H&E stain.
– Mi-2抗体（含染色质域解链酶DNA结合蛋白）：皮 肌炎特异
– 抗SRP（信号识别颗粒）:心脏受累，预后差
病理
• 肌肉活检是诊断的金标准，也是明确诊 断IIM的重要组成部分；
• 活检部位：中度肌无力的肌肉（最佳效 果）
• 特征改变：肌纤维的变性，慢性炎症细 胞浸润，肌肉内动脉和静脉壁上可见免 疫球蛋白及补体沉积