❖ 对部分新生儿HD，因结肠被动性扩张尚不明显，与狭 窄段对比差异不大，可能会对诊断有影响。
❖ 24小时后复查，钡剂残留的情况可反映结肠的蠕动功 能，HD的患儿钡剂排空的功能很差，这点对诊断也有 重要意义。
❖ 但检查前对患儿进行过洗肠会影响其检查结果。
❖ 近年来人们主要从基因突变、早期胚胎阶段微环境 改变及遗传因素等方面对HD的发病原因进行了相关 研究。
形态学改变
❖ 典型的分为 痉挛段 移行段 扩张段
病变范围
❖ 常见型（约75%）：无神经节细胞区自肛门开 始向上延伸至乙状结肠远端；
❖ 短段型及超短段型（8%）：无神经节细胞段局 限于直肠远端部分；
❖ 长段型：包括降结肠、结肠脾曲（10%），甚 至大部分横结肠（4%）；
❖ 极少数整个结肠受累，甚至包括回肠末端 （3%）。
病理生理
❖ 神经节细胞缺如； ❖ 胆碱能神经系统异常； ❖ 肾上腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经
异常； ❖ Cajal间质细胞异常；
临床表现
临床症状：
❖ 不排胎便或胎便排出延迟，90%以上HD患儿在出生后24 小时内不排便；
小肠结肠炎：
❖ 如果HD患儿出现腹泻、发热、腹胀加重，应考虑小肠 结肠炎；
❖ 术前术后均可发生，是引起死亡最常见的原因。
诊断
❖ 凡新生儿时期出现胎便排出异常，或以后反复便秘、 肛门指检壶腹部空虚断
❖ 辅助检查：
❖ X线检查：腹部立位片 钡剂灌肠
❖ 直肠肛管测压：直肠肛管抑制反射（RAIR）对HD诊断 有重要价值，90%以上的HD患儿RAIR消失。
❖ 直肠黏膜吸引活检组织化学检查：乙酰胆碱酯酶定性 检查。
❖ 直肠壁组织学检查。
影像学诊断
❖ 腹部立位片：简单易行的基本检查；可 见低位性肠梗阻，扩张的结肠及气液平。
影像学诊断
❖ 钡剂灌肠：对于典型的HD在新生儿期钡灌肠仍可见狭 窄段、移行段及扩张段。
钡灌肠在先天性巨 结肠诊断中的重要
作用
概述
❖ 先天性巨结肠（Hirschsprung's disease）又 称肠无神经节细胞症。
❖ 发病率 国内资料 1：5000 ❖ 家族发病率 4% ❖ 性别比率 男：女=4：1
概述
❖ 1886年丹麦医师Harald Hirschsprung 首次详细描 述并命名为Hirschsprung Disease。
❖ 腹胀，呈蛙状腹，进行性加重，大量肠内容物及气体 滞留于结肠；
❖ 一般情况差，长期营养不良、消瘦、发育延迟，肾上 腺素能神经及非肾上腺素能非胆碱能神经异常；
临床表现
体征：
❖ 腹部膨隆，腹壁变薄，可见肠型； ❖ 肛门指检，内括约肌紧张，壶腹部空虚，退指时常有
爆破性排气排便，为巨结肠的典型表现；
临床表现
❖ 1908年Ｆinney总结该病的９种发病机制。 ❖ 1948年Ｓwenson和Ｂill报告手术切除痉挛段，治疗
成功，此后认识到主要病变在结肠痉挛段无神经节 细胞。
病因
❖ 一般认为是由于在胚胎第12周前神经节细胞发育停 顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。尾端的 直肠、乙状结肠最后才有神经母细胞生长，因此是 最常见的病变部位。