遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断
摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。

关键词基因；遗传
遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。

而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。

一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传
1.细胞质遗传
细胞质遗传即母系遗传。

只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。

如图1
2.伴Y遗传
这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。

如图2
二、确定致病基因的性质和位置
如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。

1.确定致病基因的性质
无中生有为隐性，有中生无为显性。

如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。

无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。

图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。

如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。

显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。

隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。

当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。

2.确定致病基因的位置
在排除了细胞质遗传和伴Y遗传后，致病基因不在常染色体，就在X染色体上。

在判断出致病基因的显隐性之后，确定致病基因的位置可用如下方法：
隐性遗传病：找出女患者→观察其父亲或儿子→若其不患病，肯定不伴性，即致病基因位于常染色体上。

这里先假设致病基因位于X染色体上，对于伴X 隐性遗传，女患者的父亲、儿子均应患病，若出现不患病的情况，就排除了伴X 遗传的可能，只能为常染色体遗传。

上述图3中，我们可通过先假设后排除伴X 隐性遗传的可能，只能为常染色体隐性遗传病。

而图4中就不能排除伴X遗传的可能，既可为常染色体隐性遗传病，也可为伴X隐性遗传病。

但若给图4加上“若2号个体不携带致病基因”这一条件的话，只能为伴X隐性遗传病。

显性遗传病：找出男患者→观察其母亲或女儿→若其不患病，肯定不伴性，即致病基因位于常染色体上。

这里同样先假设致病基因位于X染色体上，对于伴X显性遗传，男患者的母亲、女儿均应患病，若出现不患病的情况，就排除了伴X遗传的可能，只能为常染色体遗传。

上述图5中，我们可通过先假设后排除伴X显性遗传的可能，只能为常染色体显性遗传病。

而图6中就不能排除伴X遗传的可能，既可为常染色体显性遗传病，也可为伴X显性遗传病。

三、特殊情况下的判断
若系谱图中无上述典型特征，就只能做不确定的判断，如图7
这一系谱中，我们首先可排除细胞质遗传和伴Y遗传。

那么到底是X还是常染色体遗传，是显性还是隐性遗传，很难准确判断时，我们可以设立基因字母来验证各种可能性。

经验证，这一系谱中，可能为常显、常隐、伴X隐等3种可能类型，但不可能为伴X显性遗传病。