临床研究结果显示，90％的原发性高尿酸血症属于尿酸排泄不良型
原发性
（先天性嘌呤代谢异常）
3
继发性
（系统性疾病或药物）
高尿酸血症≠痛风
痛风（gout）是单钠尿酸盐沉积于骨关节、肾脏和皮下
等，引起的急、慢性炎症和组织损伤。与高尿酸血症直
接相关。 临床上5%-15%的高尿酸血 症患者发展为痛风，确切 原因不清
4
高尿酸血症的流行病学及危害


高尿酸血症的流行总体呈现逐年升高的趋势
尿酸生成过多型
混合型
>0.51mg•kg-1•h-1
>0.51mg•kg-1•h-1
≥6.2ml／min
<6.2ml／min
>10％
5％～10％
(注：尿酸清除率（Cua）=
尿尿酸 X 每分钟尿量／血尿酸] 考虑到肾功能对尿酸
排泄的影响，以肌酐清除率（Ccr）校正，根据 CuafCcr 比值对 HUA 分型)

有的逐渐长大、破溃形成溃疡而使白色尿酸盐
向外排出

部分患者可出现反复发作性结膜炎、角膜炎与 巩膜炎
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实验室检查

血尿酸增高
男性＞420μmol/L（7mg/dl）
（N 150 - 380 μmol/L， 2.5 - 6.4 mg/dl）
女性＞360μmol/L（6mg/dl）
（N 100 - 300μmol/L， 1.6 – 5.0mg/dl）
周围，以及鹰嘴、跟腱、
髌骨滑囊等处
20
慢性痛风性关节炎期

关节内大量沉积的痛风石 可造成关节骨质破坏、关 节周围组织纤维化、继发 退行性改变


长期反复关节肿痛、压痛
关节畸形、功能障碍
21
肾脏病变
肾脏病变 痛风性肾病
尿浓缩功能下降
尿酸性肾石病
约10%-25%的痛风患者 肾有尿酸结石 呈泥沙样，常无症状
高脂血 症
高尿酸 血症 心血管 疾病 肾脏损 害
7
2型糖 尿病
高血压
高尿酸血症的高危人群

高龄 男性 肥胖


一级亲属中有痛风史
静坐的生活方式等
8
病因和发病机制

病因和发病机制不清 由于受地域、民族、性别、饮食习惯的影响，高尿酸
血症发病率差异较大
9
发病机制
内源性嘌呤代谢 食物
20%
发病机制
尿酸盐结晶沉积 单核细胞和巨噬细胞的吞噬 释放炎症介质
中性粒细胞的浸润
关节红肿热痛
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临床表现
40岁+男性多见，女性绝经期后，家族史

无症状高尿酸血症期
急性痛风性关节炎期 慢性痛风性关节炎期 肾脏病变（痛风性肾病、尿酸性肾石病） 眼部病变
15
无症状高尿酸血症期

仅有波动性或持续性高尿酸血症 从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年
临 床 表 现
夜尿增多、低比重尿、白 细胞尿
晚期肾小球滤过功能下降， 结石较大者可发生肾绞 肾功能不全及高血压、水 肿、贫血等 少数患者急性肾衰竭 尿中可见大量尿酸晶体
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痛、血尿 当结石引起梗阻时导致 肾积水、肾盂肾炎 严重者可致急性肾衰竭
眼部病变

肥胖痛风患者常反复发生睑缘炎，在眼睑皮下 组织中发生痛风石
腕关节
指关节 肘关节
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急性痛风性关节炎期

发作常呈自限性，数天或两周内自 行缓解，受累关节局部皮肤出现脱 屑和瘙痒

可伴高尿酸血症，部分患者急性发
作时血尿酸水平正常

秋水仙碱治疗迅速缓解症状 可有发热
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慢性痛风性关节炎期

痛风石（黄白色赘生物）：
痛风石的形成是进入慢性
关节炎期的重要标志。是 痛风最常见的特征性临床 表现，典型部位在耳廓， 也常见于反复发作的关节

尿尿酸：低嘌呤饮食5天后，尿尿酸＞3.57mmol/d （600mg/d） 提示尿酸生成增多
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滑囊液或痛风石内容物显微镜下可见尿酸盐结晶
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影像学检查

X线检查
软组织肿胀
关节软骨缘破坏 关节面穿凿样、虫蚀样骨质透亮 缺损

CT与磁共振检查
CT扫描受累部位可见不均匀的斑点状高密度痛风石影像 MRI的T1和T2加权图像呈斑点状低信号

随年龄增长痛风的患病率增加，并与血尿酸值和高尿
酸血症持续时间成正比
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急性痛风性关节炎期
诱因：
受寒、劳累、饮酒、高蛋白高
嘌呤饮食、感染、创伤等 特点： 午夜或清晨突然起病 关节剧痛 数小时内出现受累关节红、肿、 热、痛和功能障碍
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以下关节常会发生痛风

单侧第一趾跖关节最常见 趾关节
踝关节
膝关节
尿酸生成↑ 尿酸排泄↓
高尿酸血症
80%
尿酸池(1200mg)
60%参与代谢 2/3 1/3
肾脏排泄
肠内分解
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发病机制
嘌呤代谢和尿酸 合成途径
HGPRT XO XO
磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶 ↑ 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）↓ 磷酸核糖焦磷酸酰基转移酶（PRPPAT）活性↑ 黄嘌呤氧化酶（XO）↑ 尿酸生成增多
男性高于女性
且有一定的地区差异，南方和沿海经济发达地区较同
期国内其他地区患病率高

年轻化的趋势
5
代谢综合征患病率与血尿酸水平呈显著正相关
代 谢 综 合 征 患 病 率
血尿酸水平（umol/l）
6 2013年中华医学会内分泌分会高尿酸血症和痛风治疗的中国专家共识
高尿酸血症是心血管危险因素及心血管 疾病发生发展的独立危险因素 痛风
高尿酸血症与痛风
1
主要内容

高尿酸血症的定义及分类 流行病学及危害 病因和发病机制


临床表现
诊断及鉴别诊断
治疗
2
高尿酸血症的定义

高尿酸血症（Hyperuricemia)是嘌呤代谢障碍引起的 代谢性疾病
指正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平：
男性>420μmol/L；女性>360μmol/L。 高尿酸血症分类
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发病机制
肾 脏 对 尿 酸 的 排 泄
肾小球滤过↓ 肾小管重吸↑
肾小管分泌↓
尿酸盐结晶沉积 ↓
尿酸排泄减少
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发病机制

血液中尿酸（PH7.4，37℃）溶解度为380µ mol/l，少 数与蛋白结合，大于此值而呈饱和状态

影响尿酸溶解度的因素：浓度↑、雌激素↓、
温度↓、H+浓度↑
尿酸盐结晶
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诊断与鉴别诊断

高尿酸血症的诊断 正常嘌呤饮食状态下，非同日2次空腹血尿酸水平：
男性>420μmol/L
女性>3患者低嘌呤饮食5d后，留取24h尿检测尿尿酸
水平。根据血尿酸水平和尿尿酸排泄情况分为以下三型：
分型 尿酸排泄不良型 尿酸排泄率 <0.48mg•kg-1•h-1 尿酸清除率 <6.2ml／min CuafCcr比值 <5％