死亡率 发病率 患病率 早亡 伤残(生命质量) 社会经济损失 …
三大类先天性疾病占5岁以下死亡率的 25%～60%
全球出生缺陷的患病情况
（每千活产数的患病）
全球每年估计790万出生缺陷婴儿出生，约占出生数的6%
Sources: MARCH OF DIMES. GLOBAL REPORT ON BIRTH DEFECTS. The hidden toll of dying and disabled children. 2006
10
20
30
40
50
60
0
1991 1992 1993 1994
出生缺陷已凸现成为我国一个严 重的公共卫生问题
图
1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014
Sources: 1. data for a sample of 13,328 births in the China Statistical Yearbook 2004. Available at 2.the birth prevalencetion of Down syndrome risk and ascertainment rates: a meta-analysis of nine published data sets. 27
残疾调整生命年(DALYs)

生命年损失(Years of Life Lost, YLL): 测量早 亡的损失
YLL=N*L
N = 死亡人数 L = 死亡时的标准期望寿命

残疾年损失(Years Lost due to Disability, YLD): 测量残疾失能的生命年损失
YLD=I*DW*L

目标对象调查

共调查目标对象222位 家庭地区分布



上海37名(占16.7％) 河北79名(占35.6％) 陕西106名(占47.7％)

年龄段分布

0～6.99岁40名(占18.0％) 7～18.99岁107名(占48.2％) 19岁及以上75名(占33.8％)
目标对象个人及家庭基本情况
出生缺陷概况



出生缺陷(birth defects)，也称先天异常 (congenital anomalies)，是指胚胎或胎儿在发育过 程中发生解剖学和/或功能上的异常 全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中 等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%(WHO) 据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全 国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90 万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25 万例(卫生部)
•Richard K. Eyman, Thomas L. Call. Life expectancy of persons with Down Syndrome. American Journal on Mental Retardation, 1991, 95, 6: 603-612
•United Nations Development Program. Human development report 2003
2013
中国和全球先天性疾病DALY比较 (2013)
全球，先天疾病占 2.34%(2.04-2.71%)
Source: Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME). /
中国，先天疾病占 1.93%(1.67-2.23%)
I = 发病人数 DW = 失能权重 L = 死亡前的平均生存期

YLL + YLD = DALYs
先天性疾病的DALY
(男女、全部年龄，DALY/100000)
1990
Source: Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME). /
出生缺陷的疾病经济负担
1992年美国脊柱裂、唐氏综合征、先天性心脏病的疾病经济负担（单位：美元）
疾病 名称 发病率 直接费用 医疗费用 非医疗费用 间接费用 总费用 例均费用 2.05亿 2.79亿 1.08亿 0.62亿 1.66亿 1.85亿 0.43亿 3.89亿 2.41亿 11.80亿 4.89亿 18.48亿 29.4万 45.1万
24
唐氏综合征发病率估计(1)
——56个国家、地区唐氏的报告发病率
/万 25 发生率 20
15
10
5
0
发病率的均数为11.17/万，95%的可信区间为9.97/万-12.37/万
资料来源：World Atlas of Birth Defects, WHO, 2003
25
奥地利
以色列
捷克
西班牙巴塞罗那
45.4
55.5 9.7
75.6～100.8
165.6～331.2 109～156
测算唐氏综合征的疾病 经济负担
研究的理论模型
明确疾病负担 和病因 再评估
•以需要为基础 •以行动为导向 •系统综合
社区效果
•人群和个人
项目监督
•不同方法 •公平性
经济效益
知识诠释和干预实施
干预方案设计
图1 Tugwell循证决策的理论循环
婴儿死亡率‰ 出生缺陷发生率‰
我国婴儿死亡率和出生缺陷发生率的变化趋势
我国部分出生缺陷的疾病经济负担
(2003年)
年新发病人数 一名新发病人 全国新发病历生 生命周期的经 命周期的总经济 济负担(万元) 负担(亿元)
唐氏综合 征 脑瘫 小儿先天 性心脏病
16647~22195
28867～64148 112260～160371
疾病经济负担的测算

疾病经济负担，即相对于健康人群因疾病而额外增加的全部费用，体 现“增量”的含义

直接医疗费用：诊断费、手术费、住院费、门急诊费和 康复费
直接非医疗费用：交通费和住宿费


发展性服务和特殊教育费用：康复器材费、保健品费、 看护费和特殊教育费
间接疾病负担


本人因疾病而导致劳动时间减少或劳动能力降低所造成的经济 损失
26
唐氏综合征发病率估计(3)
——孕妇年龄构成及发病率
孕妇年龄 出生人口 唐氏活产发病率（1/1000） 唐氏病人数 15-19 250 0.6925 0.1731 20-24 5066 0.7360 3.7286 25-29 4974 0.9160 4.5562 30-34 2405 1.6900 4.0645 35-39 533 4.9740 2.6511 40-44 74 18.7060 1.3842 45-49 26 72.7160 1.8906 13328 18.4483 合计 1.3842
资料来源：Waitzman, N.J., Romano,P.S., Scheffler,R.M. Economic costs of birth defects and cerebral palsy--United States, 1992. MMWR. 1995, 22; 44(37): 694-9
资料来源：《中国出生缺陷防治报告(2012)》
出生缺陷的健康危害



出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因，约占婴儿死 亡数的20% 出生缺陷存活儿中，约5%在1岁前死亡，出生缺陷 是导致潜在生命损失的第五大原因 出生缺陷也导致儿童各类疾病发生率和残疾率增高 出生缺陷占各类儿童住院人次数的30% 在美国，与出生缺陷有关的卫生费用每年约为20亿 美元
现场调查点

采用横断面典型调查方式 按经济发展水平高、中、低各选1个省

每个省再选取省会城市和一个非省会城市
陕西省 西 安 市 宝 鸡 市 上海市
河北省 石 家 庄 唐 山 市
唐氏病人调查方案

在每个调查点(共5个点)，运用家庭卫生服务深 入调查和机构调查的方法收集唐氏综合征疾病 负担的资料 社区入户问卷调查：通过残联、辅读学校、妇 幼保健院等途径寻找，全面了解研究对象及家 庭的疾病负担
项目 平均年龄（岁） 性别（％） 男 女 患者来源（％） 城镇 农村 医疗费用来源（％） 社会医疗保险 商业保险 单位福利 其它 完全自费 家庭月均收入（元） 上海市 16.71±1.85 25（67.6） 12（32.4） 35（94.6） 2（5.4） 8（21.6） 1（2.7） 13（35.1） 3（8.1） 12（32.4） 2761.78 河北省 10.29±0.88 42（53.2） 37（46.8） 40（50.6） 39（49.4） 0 0 3（3.8） 0 76（96.2） 927.60 陕西省 22.89±1.19 67（63.2） 39（36.8） 80（76.2） 26（23.8） 0 0 2（1.9） 0 104（98.1） 906.52 全国 17.38±0.81 134（60.4） 88（39.6） 155（70.1） 67（29.9） 8（3.6） 1（0.5） 18（8.1） 3（1.4） 192（86.5） 1226.02



疾病负担的定性研究



疾病无形负担是指疾病对其本人及其家属造成的 痛苦、悲哀、忧虑和不便，引起生命质量的下降 用半结构式访谈 (semi-structured interview) 与其家 属进行了深入访谈 采用EQ-5D测量直接照料者的生命质量 深入研究典型案例以形成有说服力的典型个案 通过面对面的交流，揭示目标对象及家庭现实的 生存状况，他们面临的困境和心底的渴望，力图 客观真实地反映疾病造成的疾病负担