黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶
3580 1310 11903
1438 109090 134737
1190
3.01:1
1904 1905
1905 1909
445 2.94:1 3903 3.05:1
514 2.80:1 36186 3.01:1 44892 3.01:1
（一）分离定律（Law of segregation）
奥地利布隆(Brü nn) 现捷克布尔诺(Bruo)
豌豆杂交操作方法
一、孟德尔的豌豆杂交实验
表 1－1
亲本性状 圆形×皱形 种子 黄色×绿色 种子 红花×白花 饱满×缢缩 豆荚
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
F1 圆形 黄色 红花 饱满 5474圆 6022黄 705红 882满 F2 1850皱 2001绿 224白 299缩 F2比例 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1
P
卫生品系 (AABB)
×
不卫生品系 (aabb)
F1
卫生品系 (AaBb) 互交
F2
卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1 图 1-9 蜜蜂卫生品系行为的遗传
孟德尔植物杂交试验成功的因素



选用适当的研究材料： 豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显； (从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同 源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作 严格的试验方法与正确的试验结果统计分析方法： 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并 计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。 独特的思维方式： 由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设— 推理—论证”科学思维方法的充分应用。
第二章 遗传的三大基本定律
问题 1、怎样认识和研究生物性状的遗传现象？ 2、研究生物性状的遗传有规律可循吗？怎样 才能揭示和证明这些规律的存在？ 3、三大遗传规律的本质是什么？怎样正确认 识规律之外的例外情况？ 4、孟德尔、摩尔根的成功经验有哪些？这些 经验对我们的工作有什么主要启示？ ……
三、孟德尔定律（Mendel’s laws）
对一对性状的观察得出了三条规律： F1代的性状一致，通常和一个亲本相同。 得以表现的性状为显性，未能表现的性状称 隐性，此称F1一致性法则 在杂种F2代中，初始亲代的二种性状（显 性和隐性）都能得到表达（分离现象） F2代中两性状的比例总为 3：1。
2、杂种1代（F1）的观察： 确定了：显性性状 (dominant character) 隐性性状 (recessive character) 否定了融合遗传观念，提出了颗粒式遗传
3、F2 代的观察 进行统计处理； 采用大样本； 通过自交来研究其遗传结构。
♀圆 × 皱♂ RR rr 纯合基因型 F1 杂合基因型 圆 Rr（253 株） 自交 F2 圆 RR+2Rr (5474 株) 2.96 : 随机取 565 株 193 株 后代皆 为圆形 RR 372 株 后代有圆 皱两种,比 例为 3:1 皱 rr (1850 株) 1 自交 皱 rr
白化 半乳糖血症 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征
（2）杂合体是不能留作种子
一个患有白化
病的印第安霍 皮人女孩(中)
人类家谱分析中常用的符号 男 女 不知性别 婚配 近亲婚配 生育子女 同卵双生 异卵双生 I II 1 2 3 男女患者 男女携带者 性连锁携带者 流产儿或死胎 已故家庭成员 先证者 人类遗传家谱
黄园 ( R_Y_) ↓ 正交： 98 粒 反交： 94 粒
黄园 黄皱 绿园 绿皱
（R_ Y_）31 粒 (R_ yy) 27 粒 (r r Y_) 26 粒 （r r yy） 2 6 粒
图 1-7 豌豆两对性状的回交实验
5．多对基因的杂交
表 1-3 杂合体自交或互交时所产生的 各种基因型表型数以及分离比 F1 配子 F1 配子 F2 F2 类型 组合 基因型 表型 2 4 3 2 4 16 9 4 8 64 27 8 16 256 81 16 n n n n 2 4 3 2
基 因 对数 1 2 3 4 N
分离比 (3+1) 2 (3+1) 3 (3+1) 4 (3+1) n (3+1)
1
6. 孟德尔自由组合定律的意义



自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood） 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 可应用于育种，有利于组合双亲优良性状， 并可根据杂交后代出现的优良组合及比例， 确定育种工作的规模
孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验



从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究； 其中对豌豆(严格自花/闭花授粉)差别明显的7对简单性 状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与 自由组合定律(Mendel’s Laws)； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例 会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交 试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。
孟德尔定律长期不被接受的原因

孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。

由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因 子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。

而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学 术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。

可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围；尽 管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。
P
纯合体可以真实遗传 杂合体不能稳定遗传
图 1-1 孟德尔的豌豆的杂交实验
P
♀ 圆 RR
圆 RR ×
× 皱 ♂ rr 圆 × Rr
皱 rr
B1
圆 R_
圆 皱 B2 Rr rr 57 53（正交） 49 48（反交） 1 : 1
首创了测交方法
图 1-2 孟德尔豌豆的回交实验
（二）科学推论，合理解释：
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生 高茎×矮茎
绿色
腋生 高茎
428绿
651腋生 787高
152黄
207顶生 277矮
2.82:1
3.14:1 2.84:1
二、孟德尔植物杂交实验的特点
（一）设计严密，层次分明 1、亲本（parental generation )杂交 (1) 严格选材 (2) 选择研究的性状 (3) 采用正反交（reciprocal crosses） (4) 设立对照实验
1、分离定律的实质 控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分 离，并独立地分配到不同的性细胞中。 2、分离定律的意义 （1）具有普遍性 遗传病约有4344种（1988年） 侏儒（先天性软骨发育不全） 显性 裂手裂足 舞蹈病（Huntington）
一个患先天性软 骨发育不全症 (侏儒症)的男孩
隐性
第二章 遗传的三大基本定律
第一节 第二节 第三节 第四节 第五节 孟德尔及其孟德尔定律 基因与环境作用的关系 孟德尔定律的扩展 遗传的染色体学说 连锁与交换定律
第一节 孟德尔及其孟德尔定律

孟德尔分离定律 自由组合定律 遗传数据的统计处理


几个概念



亲代（P） 子一代（F1） 子二代（F2） 正交与反交 自交 回交 测交
⊙
（二）自由组合定律 （law of independent assortment）
在研究两对相对性状后提出 1、自由组合定律的内容： 即在配子形成时各对等位基因彼此分离后， 独立自由地组合到配子中 2、自由组合定律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合
3．自由组合的解释
P1 F1 F2 黄园 × 绿皱 RRYY rryy 黄园( RrYy )
孟德尔定律长期不被接受的原因

达尔文于1859年发表的自然 选择学说及其所引起的争论 吸引了过多的注意力； 而孟德尔在科学界是一个籍 籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子与性 状在世代间的稳定传递，与 当时进化论强调的生物界广 泛变异的思想也似乎并不相 吻合。
孟德尔思想的超前性。 颗粒遗传观念、统计分析 方法、严密的逻辑思维等 都超出了同时代学者们的 理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽象 概念。当时对生物有性生 殖过程及其机制知之基少， 连染色体也是1888年才命 名的。
四、统计学原理在遗传学中的应用
（一）概率的概念 概率（probability） nA 概率的公式为： P(A)= lim n→∞ n
P(A)：A事件发生的概率 n ： 群体中的个体数或测验次数 nA： A事件在群体中出现的次数
四、统计学原理在遗传学中的应用
（二）概率规则 1、相乘定律： 独立事件 （independent events） P(A· B) = P(A) × P(B) 2、相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B) 3、组合事件（combining probability rule） P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2
六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果
实验者 亲代
黄 1865 1900
黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶
F2 绿
F2比例
孟德尔 Correns
6022 1394
2001 3.01:1 453 3.08:1
Tschermak 1900 Hurst Bateson
Lock Darbishire