先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。

但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。

该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。

先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。

以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考一、循环系统1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。

就是最为常见得先天性心脏病、2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。

就是种常见得先天性心脏病,女性多见。

3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位、4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。

就是一种较常见得先天性心血管畸形。

女性发病率高于男性。

5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。

典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸形、6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近段高血压,及阻塞远段供血不足。

7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压迫食管与气管产生临床症状、8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。

就是种少见得先天性血管畸形。

9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。

10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一种少见得复杂先天性心脏畸形、11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C:右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭锁。

12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。

13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性血管畸形。

14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关系颠倒,即主动脉出自右心室,肺动脉出自左心室。

又称完全性大血管错位。

15、永存动脉干:又名共同动脉干,就是指左、右心室均向一根共同得动脉干射血,动脉干得半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。

16、心脏异位:就是指心脏得位置部分或完全不在胸腔内,就是种罕见而严重得先天性心血管畸形、17、左心发育不良综合症:左半心明显发育不良,左心循环在某处有闭锁或严重狭窄。

就是种少见而复杂得先天性心血管畸形。

18、先天性主动脉口狭窄:包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形,如:主动脉瓣膜部狭窄;主动脉瓣下狭窄;主动脉瓣上狭窄等。

多见于男性病人。

19、主动脉瓣窦动脉瘤破裂:又叫Valsalvａ窦动脉瘤破裂,就是种少见得先天性心脏病。

20、三尖瓣下移畸形:本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其就是指性特征,就是种较少见得先天性心脏畸形。

21、三尖瓣闭锁:其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失,右心房不能通过右侧房室至右心室,常伴右房间隔缺损与右心室发育不良。

就是种少见得先天性心脏畸形。

22、先天性二尖瓣畸形:包括先天性二尖瓣狭窄与关闭不全及二尖瓣闭锁、就是种少见得先天性心脏病。

23、冠状动脉先天性异常:包括冠状动脉行径或分布异常;冠状动脉异位起源;冠状动脉终止部位异常;冠状动脉动脉瘤;左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。

24、动静脉瘘:有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。

现统称为动静脉瘘。

就是肺动、静脉系统得先天畸形。

25、先天性心包缺损二、呼吸系统1、先天性肺发育不全:可发生于一侧全肺或一侧得一叶、多叶、一段或多段肺,左右皆可见。

如支气管肺发育不全合并肺血管异常,称为肺发育不全综合征,较少见、肺发育不全常合并发生膈疝与先天性心脏病。

2、先天性支气管囊肿:就是胚胎发育时期气管支气管树分支异常得罕见畸形,分为纵隔囊肿、食管壁内囊肿与支气管囊肿、3、肺隔离症:为先天性发育异常,表现为一部分肺组织与正常肺分离,单独发育并接受体循环血液供应。

4、先天性气管狭窄:狭窄段软骨环呈完全得环行而不就是C形,从而造成膜部得缺失。

5、先天性气管软化:小儿得气管异常发育,使气管壁结构异常,造成气管硬度降低,在呼气时容易发生气管完全塌陷,造成气管得阻塞。

6、气管发育不全;就是种致命得气管畸形、7、气管蹼:气管腔内得结缔组织隔膜,中央部分有个小孔。

8、先天性气管食管瘘:常伴有食管闭锁以及多系统得畸形。

9、先天性肺叶气肿:就是种较少见得先天性肺囊性病,也就是临床上新生儿,婴幼儿发生呼吸窘迫得常见原因之一。

10、单侧透明肺三、泌尿生殖系统1、一侧肾缺如:先天性独肾,肾影常呈代偿性增大,对侧无肾影。

2、额外肾:可出现3个或4个肾,其上方肾发育差。

3、融合肾:以马蹄肾居多,肾实质得一极相互融合。

4、交叉肾或交叉肾伴融合:(１)两侧肾完全交叉;(２)一肾交叉到对侧;(3)一肾交叉到对侧,并以对侧肾呈“S“形融合、5、肾发育不全:常为一侧肾发育布全,一侧小肾。

6、异位肾:高位或低位,以低位多见、高位可达膈面,甚至胸腔。

低位多在盆腔。

7、肾盂输尿管重复畸形:又称双肾盂双输尿管,造影所见一侧或双测各一肾影造影所见一侧或双侧各一肾影,有两个肾盂,两根输尿管或某侧双肾影,双肾盂双输尿管,两根输尿管可融合成一根,也可不联合分别开口于膀胱,或膀胱以外得其她某区域,以女性前庭部异位开口较常见、８、输尿管异位开口:输尿管开口在膀胱三角区以外得其她区域,如会阴部、直肠等,女性多见,常开口于前庭、阴道、尿道等处。

9、输尿管囊肿:也可以就是输尿管末端得囊性扩张、x线表现就是尿路造影在膀胱内近输尿管开口处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损影,边缘锐利整齐,形如蛇头状。

１0、巨输尿管:与先天性巨结肠相似,多为末端壁间与神经节细胞得缺如、变形而使输尿管扩大所致,多为双侧。

11、下腔静脉后输尿管:x线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第4腰椎相重,然后弯向前下方,略呈“Ｓ”状,输尿管上段与肾盂常有明显扩大积水。

同时,行下腔静脉造影能清楚显示输尿管在腔静脉后、脊椎前方通过。

1２、先天性膀胱挛缩:可能就是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致、膀胱尿道造影可见环状影突入膀胱颈部,膀胱锥形或肉柱膀胱。

13、脐尿管畸形:(1)脐尿管未闭而残留,形成脐尿管瘘。

(２)脐尿管膀胱端退化不全。

(３)脐尿管脐端退化不全、(4)两端闭合,中间形成囊肿,即脐尿管囊肿,膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。

１4、先天性尿道瘘:就是种罕见得尿道畸形,尿道与尿道外口均正常,而有尿道皮肤瘘存在。

１5、膀胱外翻:就是一种少见而复杂得先天性畸形,男性发病率高。

16、尿道下裂:就是泌尿生殖系统常见得先天性畸形,发病均为男性、1７、阴茎先天异常:包括阴茎缺如,双阴茎,蹼状已经,隐匿已经,小阴茎,阴茎扭转等18、睾丸、附睾及精索先天异常:包括无睾症。

隐睾症、输精管缺如,婴儿鞘膜积液等、1９:精囊与前列腺囊先天性异常:包括精囊缺如前列腺囊憩室等２0、梨状腹综合症:就是一种罕见畸形,以腹肌缺损、尿路畸形与隐睾三联征为主要表现。

２1、先天性直肠-泌尿系统瘘管:直肠与泌尿系之间得瘘管就是最常伴发得畸形。

四、神经系统1、先天性脑积水:绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。

2、斑痔性错构瘤病:又称神经皮肤综合症,就是起源于外胚层得组织与气管发育异常得一组先天性疾病、3、颅裂:为先天性颅骨闭合不全畸形,分为隐性显性大类、4、颅狭症:又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症。

5、颅颈交界处畸形:就是指指枕骨大孔周围得枕骨。

寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓得先天性畸形,常见得又颅底凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、齿状突发育不全等骨性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。

6、颅咽管瘤:起源于原就是口腔外胚叶缩形成得颅颊管得残余上皮细胞。

男性较女性多见、7、颅内上皮样及皮样囊肿:起源于异位得胚胎上皮细胞。

8、颅内畸胎瘤:来源于原就是胚胎生殖细胞,属于生殖细胞肿瘤中得一个亚类,因含有外、中、内三各胚层各种组织,又称三胚层肿瘤、男性较女性多见、9、颅内脊索瘤:起源于胚胎残留脊索组织,生长缓慢,低度恶性,呈局部侵蚀性、１0、脑瘫:在出生前、出生期与出生后得短期内由于脑部病变所致得婴儿肢体活动受限,一般表现为非进行性中枢性运动功能障碍,如偏瘫、截瘫、四肢瘫或有异常运动与共济失调等症状,并经医院神经科、神经外科诊断确定。

五、消化系统1、先天性肥厚性幽门狭窄:就是新生儿期常见得消化道畸形,由于幽门部神经纤维发育迟缓且不协调,导致幽门括约肌持续性痉挛肥厚、增生,使幽门管腔狭窄而引起得机械性幽门梗阻。

2、先天性肠扭转异常:在胚胎期中肠发育过程中,以肠系膜上动脉为轴心得旋转运动部完全或异常使肠道位置发生变异与肠系膜附着不全,从而引起肠梗阻或肠扭转。

3、先天性肠闭锁与肠狭窄:就是常见得先天性消化道发育畸形,可发生在肠道得任何部位,以空肠,回肠为多见。

4、先天性指肠肛门畸形:此类病较常见,男性多于女性。

5、先天性巨结肠:又称无神经节细胞症,由于发病得肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞,因而处于痉挛狭窄状态,丧失正常得蠕动与排便功能,粪便、肠气蓄积于近口端结肠,致使近端结肠继发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。

6、先天性食管闭锁:就是最为常见得先天性食管疾病、7、膈疝:就是常见得一种膈发育时出现得缺陷。

腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝、根据缺损部位得不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。

8、先天性食管隔膜六。

、五官、四肢及其她1、先天性唇腭裂:就是头面部最常见得畸形,就是指上唇及腭部(软腭或硬腭)同时愈合不全(唇裂合并腭裂),并经医院整形外科诊断确定、2、颈部正中囊肿与颈侧囊肿:颈部正中囊肿与颈侧囊肿为先天性疾病,多在儿童期到青年期发病。

颈部正中囊肿发生于颈部得正中,位于甲状软骨及其上方得舌骨之间、颈侧囊肿位于颈部外侧。

病变呈柔软得囊状,其中有粘液潴留。

患者多无特殊症状,当囊肿发生感染或囊破裂后,其中得粘液流出。