先天性疾病
肌骨骼系:多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。
泌尿系:肾积水、隐睾
、尿道畸形、两性畸形等。
眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。
皮肤:母斑、血管肿胀。
②原因:
很多原因不明,已知有遗传因子及染色体异常,或 胚胎期各种因素妨碍正常发育所致,如果在妊娠前 期,孕妇患上风疹或服用镇静剂及接受放射线照射, 即可能造成畸
如发现畸形应尽早接受医生治疗。兔唇、口盖裂、 指趾畸形、心脏畸形,可在适当时间进行手术。
(2)先天代谢异常
①原因与症状:人类的生命现象,进行着不停地活 动代谢,如果与生俱有某些异常而产生障碍,称为 先天代谢异常。
大多数的原因在于遗传因子,很可能是妊娠
中受到母体影响。
先天代谢异常种类很多,目前知道的已达200种以上, 苯丙酮尿症是代表性疾病,可在早 期发现,不过疾病种类相当多,而且先天代谢异常 没有共同症状。
表13-1是表示生下一个畸形儿时,下一个宝宝的畸形 比例,可供参考。
表13-1发现畸形时的同胞危险率(%)
*第一位发病的患儿为女子之时
③预防与治疗:应尽量避免容易发生畸形的原因, 尤其是近亲结婚及高龄生产。
妊娠初期尤需注意,不可接受放射线照射、不乱服 药物、尽量少去公共场所、不接触风疹患者,而且 在整个妊娠期间,应注意身体健康。
形。
预防畸形必须注意妊娠前三个月;妊娠后期胎儿器 官早已形成,很少发生畸形,不过梅毒、无氧症、 水银、一氧化碳等原因,也可能导致畸形。
实际上造成畸形的原因,有半数以上无法明确,最 近专家认为很可能是遗传因子异常所引起的,而且 先正常家族的十倍以上,如果生了一个畸形儿, 再生下一个宝宝时,畸形比率高达10-40倍,由此可 知,很可能是遗传因子的组合不适当所引起的畸形。
(1)先天性畸形
所谓先天畸形,是指出生时,即可以肉眼辨认出异 于普通形态的变化,又可分外表畸形和内脏畸形两 种。
①频度与种类:畸形的发生频度,依观察方法而有 不同,日本的畸形频度为0.7%-1.5%,如果再加上以 后所观察到的,则达5%,所以20个宝宝当中,有
一个为畸形儿,在解剖胎儿及死亡的新生儿时,畸 形频度高达10%-15%,因此可以得知,死于畸形的比 率相当高。
大多数到了最后都会发生智能障碍。
②对策:必须早期发现、早期治疗。
出生后,检查微
量血液。
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先天畸形的分类,可分3大种:发生时期分类、原因 分类、内脏分类。一般以内脏分类较易 了解,最多的是循环器官的畸形,此外,常见畸形 还有下面各项:
消化
器官:兔唇、舌带短孝口盖裂、食道闭锁、先天性 肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝 气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。
心血管系:先天性心脏玻
神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。