1. 红眼:白眼 = 1:1, ♀:♂ = 1:1 2. F1红眼♀为杂合子, 白眼♂为仅有一个白眼基因的隐性纯合子 实验③ ： P: 白眼♀(②F1) × 红眼♂（纯种） XwXw ↓ X+Y
F1: 红眼♀ ×白眼♂ X+Xw XwY ↓
F2: X+Xw X+Y XwXw XwY 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂
1909年，摩尔根(Thomas Hunt Morgan)发现了一只白眼果蝇，利用这只 不同寻常的果蝇，进行了一系列试验，发现了伴性遗传，发现了遗传学 的第三大定律——连锁交换定律，并证实了遗传的染色体学说。大大地 推进了遗传学的发展。
2. 伴性遗传现象： 摩尔根将白眼雄果蝇与野生红眼雌果蝇杂交： 实验① ： P: 红眼♀（RR)×白眼♂(rr)
血友病(hemophilia)
人类的血友病：是人类主要的遗传性出血性疾病，这是由于患者体内控
制凝血因子的基因发生突变，凝血因子缺乏，凝血机制破坏，患者受到
轻微损伤即可内外出血不止，甚至危及生命。
缺乏凝血因子VIII和IX分别称为A型和B型血友病， A型血友病于占
ZZ雄性
XX雌性
异配性别 (hetergametic-sex)
XY雄性
ZW雌性
XO雄性
1.3.3 环境因素决定性别：
后螠（bonellia)是一种海生蠕虫，雌雄个体体型大小相差悬殊。
雄虫很小，生活在雌虫的子宫里面。
幼虫在水中自由游泳，
• 落在海底就发育成为雌虫；
• 落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。 1.3.4 受精与否决定性别： 蜜蜂：不受精的卵子发育成雄蜂(n=16)，受精的卵子(2n=32)根据受到 的“待遇”发育成雌蜂（蜂皇）或者职蜂（工蜂）：如果吃5天蜂皇浆就 发育成蜂皇，如果只吃2~3天蜂皇浆就发育成职蜂（工蜂）
1) 决定性状的基因在性染色体上； 2) 性状的遗传与性别有关； 3) 正交与反交结果不同； 4) 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。 伴性遗传的遗传规律是： （1）当同配性别(XX)传递纯合显性基因，而异配性别(XY)传递纯合隐 性基因时， F1都表现显性性状， F2分离比（显性:隐性=3:1）； 性别分离比为1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性个体（外祖 父）一样。
（2） 当同配性别(XX)传递纯合隐性基因，而异配性别(XY)正常时， F1表现交叉遗传， F2性状分离比和性别分离比都是1:1。
5. 巴氏小体(barr body) 1949年，Barr等人发现雌猫的神经细胞间期细胞核中有一个染色很深的 染色质小体，而雄猫中没有，这是由X染色体浓缩形成的、惰性的、异 染色质化的小体。
II. 遗传的染色体学说 1902年美国W.S.Sutton和德国T.Boveri发现孟德尔遗传因子与性细胞在减 数分裂过程中的染色体行为有着平行关系，各自独立地提出了细胞核的 染色体可能是基因的载体的学说——即染色体遗传学说。 1. 染色体成对存在，基因也是成对存在； 2. 在配子中每对同源染色体只有一个，也只有每对基因中的一个。 3. 个体中成对的染色体一个来自父本，一个来自母本，基因也是如此。 4. 不同对的染色体和基因在减数分裂后期的分离都是独立分配的，可以 自由组合。
7. Lyon 假说(Lyon hypothesis) M.F.Lyon提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成巴氏小体的假说，其 主要内容是： (1). 正常雌性哺乳动物的两条X染色体，只有一条有活性(activation X, Xa)，另一条无活性(inactivation X, Xi) ; (2). 失活是随机的，某些细胞中来自父方的X染色体失活，某些细胞中 来自母方的X染色体失活，这两类细胞随机地镶嵌存在。 (3). 失活发生在胚胎发育的早期，如人类在胚胎发育第16天时发生失 活。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个细胞分裂而来的所有 细胞中的该X染色体均处于失活状态。 (4). 伴性基因杂合体的雌性是嵌合体（mosaic)—某些细胞中来自父方的
↓
F1: 红眼♀♂(Rr)(白眼为隐性) 1237 ↓⊕
F2: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂
2459 1011 0 782 红眼:白眼=3:1,雄:雌=1:1,都符合孟德尔比例。但是， 白眼果蝇全部为雄 性，雌果蝇全部为红眼，没有白眼雌果蝇，性别与白眼不能自由组合， 这是无法解释的。 实验②：将上述F1红眼雌果蝇与最初那只白眼雄果蝇进行回交（测 交）： T: 红眼♀ (来自① F1) ×白眼♂
第三章 性别决定与伴性遗传
I. 性别决定 性别也是一种表型，雌/雄或男/女之分其实是一对相对性状。也按孟德 尔方式遗传，1:1的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为 纯合体，另一性别为杂合体。性别是由性染色体决定的。
1.1 性染色体的发现 1891年，德国学者Henking在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发现一种 异染色质，在一半的精子中含有，而另一半精子中则没有， 并命名为X 染色体，意为“未知染色体”。 1902年C.E.McClung把X染色体与昆虫的性别决定联系起来；1905年 E.B.Wilson证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有两条X染色 体，而雄性个体只有一条X染色体。 1.2 性染色体与常染色体(sex-chromosome and autosome)
伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机 地镶嵌存在。
8.人类的伴性遗传
人类的性染色体，即X染色体和Y染色体，长度不等，结构也不同，只
有一部分是同源区域，另一部分是非同源区域。
在男性体内减数分裂时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非
同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗
这是因为女性的型染色体是XX，只有两个X都带有致病基因时才会患
病，但是致病基因往往是以杂合状态存在于女性携带者)体内，并且传
递给她的儿子。
母亲 父亲 子
女
XCXc XCY XCY XcY XCXC XCXc
XcXc XCY XcY XCXc
XCXc XcY XCY XcY XCXc XcXc
XC XC XcY XCY XCXc
群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(Xc Xc)，而且q越小，女性患者

越少见。
例： 红绿色盲(color blindness)，是一种常见的隐性伴性遗传病，患者不
能辨识红色和绿色，红色觉和绿色觉基因座都定位于Xq28，根据普查
中国汉族男性发病率为4.89%(1/20)，大大高于女性发病率0.7%(1/140)，
↓
T1: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂
计数 129 132 88 86
比例：1 ： 1 ： 1 ： 1
说明：
1. 红眼:白眼=1:1, ♀:♂=1:1
2. F1红眼♀为杂合子, 白眼♂为隐性纯合子，同时得到了白眼雌
果蝇。
实验③：将测交一代白眼雌果蝇与另一纯种野生红眼雄果蝇杂交：
P:
白眼♀(rr)×红眼♂(RR?)（纯种）
3. 摩尔根的解释 摩尔根实验中出现了两个孟德尔定律无法解释的问题: (1). 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交可得到隐性纯合体. (2). 性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象. 摩尔根以性染色体和性别决定的研究成果为依据， 假设白眼基因位于X染色体上（Xw)，而Y染色体上没有它的等位基 因，由于雄果蝇性染色体为XY，因此白眼雄果蝇的基因型为XwY,是仅 有一个白眼基因的隐性纯合子，而不是通常必须同时具有两个隐性等位 基因才能构成隐性纯合子。 实验① P: X+X+ 红眼♀× XwY 白眼♂
比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1 摩尔根的假设不仅合理解释了他的试验结果，而且可以预测白眼雌果蝇 与白眼雄果蝇交配应该得到纯种白眼果蝇，可以代代相传： XwXw × XwY XwXw : XwY=1:1 试验结果与预测完全一致。
4. 伴性遗传的特点和遗传规律 像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因决定的性状，遗传时与性 别相关联的遗传方式，又叫性连锁遗传。 与非伴性遗传（常染色体遗传）相比，伴性遗传具有如下特点：
后来发现在大部分正常女性许多组织细胞的间期细胞核中也有此类 染色质小体，而男性没有，被称为巴氏小体。
由于巴氏小体与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体 (sex-chromatin body)。 若X染色体的个数为n，则巴氏小体的个数等于n1。
6. 剂量补偿效应 (dosage compensation effect) 为什么雌性动物体内存在巴氏小体，而雄性动物体内没有？为什么X染 色体上的基因在雌雄个体中的拷贝数不同，但性状的表现却没有显著差 异？ XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的 有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应 。剂量补偿有两种途径： (1). 两条X染色体都有活性，但转录速率不同，例如果蝇； (2). 雌性个体细胞中只有一条染色体有活性，另一条X染色体失活。如 高等哺乳动物，包括人类。失活的X染色体就是巴氏小体。
↓ F1: X+Xw ♀ X+Y ♂红眼
1237 ↓ ⊕ F2:
X+X+ X+Xw X+Y XwY XwXw 红眼♀: 红眼♂ :白眼♂ 白眼♀ 2459 1011 782 0
实验② 测交: X+Xw 红眼♀ × XwY 白眼♂
↓
X+Xw X+Y XwXw XwY
T1: 红眼♀:红眼♂:白眼♀:白眼♂ 计数 129 132 88 86 比例：1 ： 1 ： 1 ： 1
传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传.
1). X连锁遗传
(1) X连锁隐性遗传
(2) X连锁显性遗传
2）Y连锁遗传
(1) X连锁隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
隐性致病基因(c)位于X染色体上，遗传特点是发病率有显著的性别