临床表现
先天性皮肤缺损是出生时皮肤或皮下组织区
域性缺如，表现为出生时即有界限清楚的皮 肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽，部分表现 为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落而出 现皮肤缺损，且缺损区表皮再长出后仍无附 属器。
诊断
该病常根据临床表现即可诊断，即患儿出生
时即有界限清楚的皮肤缺损，基底鲜红色。 组织病理常提示：表皮及真皮均有缺失，皮 下组织中脂肪可部分或全部缺失。
获得性大疱性表皮松解症
获得性大疱性 表皮松解症 可 由药物、感染、 卟啉病，淀粉 样变等引起， 常伴有相关疾 病的其他表现。
遗传性大疱性表皮松解症
先天性大疱性表皮松解症是一
组以皮肤上出现水疱、大疱为 特点的常染色体遗传学皮肤 病。。
皮肤非常脆弱，因日常的轻微
摩擦而反复发生水疱，大疱内 容澄清。
尼氏征：Nikolsky征的中文简称，又称棘层细胞松解现象检查法，是皮肤科常用 的体格检查方法之一，用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下。

临床上尼氏征阳性的皮肤病有：大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤
综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症、家族性慢性良性天疱疮等。
尼氏征阴性的皮肤病有：
类天疱疮、 疱疹样皮炎、大疱性多形红斑等。
尼氏征包括以下几方面含义：
(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距
离，甚至包括看来是正常的皮肤。 (2)推压两个水疱中间的外观正常的皮肤时，尼氏征阳性者角质层很容易被 擦掉，而露出糜烂面。 (3)推压患者从未发生过皮疹的完全健康的皮肤时，尼氏征阳性者很多部位 的角质层也可被剥离。 (4)以手指加压在水疱上，尼氏征阳性者可见到水疱内容物随表皮隆起而向 周围扩散。 （5）在口腔内，用舌添及粘膜，可使外观正常的粘膜表层脱落或撕去。
治疗
(1)应加强对未成熟儿的监护，配合改善各器官功能及进行液体疗法，进行
积极治疗，无并发症和无严重的创面感染者，一般愈后都比较好； (2)创面的处理，早期应用低刺激性药物或使用新型敷料，减小创面的刺激。 换药要轻，减少创面的出血； (3)营养支持，新生儿生长发育较快，细胞生长旺盛，需要大量氨基酸，除 进食母乳外可静脉输液多种氨基酸。
新生儿大疱性脓疱疮
好发于面部、四肢等暴露部位。 初起为散在的水疱，1～2天后 水疱迅速增大，疱液由清亮变 浑浊，脓液沉积于疱底部，呈 半月形积脓现象，为本型脓疱 疮的特征之一。疱壁薄而松弛， 破溃后显露糜烂面，干燥后结 黄色脓痂。有时在痂的四周发 生新的水疱，排列呈环状，称 为环状脓疱疮。瘙痒明显，一 般无全身症状。
本例患儿为足月顺产，未使用产钳，遂可排除产伤。全
身未见水疱或大疱，且并无家族史及尼氏征阴性，诊断 不考虑患儿为大疱性表皮松解症或局灶性真皮发育不全 综合征。 诊断：新生儿先天性皮肤缺损（TBSA 10%）
主要治疗措施:
1：告病重，置入新生儿暖箱，箱温30℃，持续吸氧1升/
分，创面清创后以康复宝敷料覆盖，混合喂养，置于单 人间病房，行床边保护性隔离 2：新生儿护理，每日用生理盐水清洗口腔三次 3：银离子敷料清创换药。
合并症
由于该病可同时伴随多种合并症，如大疱性
表皮松解症、先天性截肢、唇腭裂、多囊肾 等，其临床表现复杂多样，因此一旦发现患 儿有皮肤损害时，应进行全面的体格检查及 相关的影像学检查，以防漏诊。如条件允许， 应该进行家系调查和基因检测。
先天性束带综合症（先天性截肢）
鉴别
1.产钳引起的外伤 2.大疱性表皮松解症 3.新生儿剥脱性皮炎 4.局灶性真皮发育不全综合征 5.新生儿脓疱疮
专科情况：创面分布于左下肢、右下肢，面积共约10%，
表皮撕脱，基底暗红，渗出较多，肿胀轻度，触痛存在， 局部皮肤张力适中。 遗传病史：患儿父母身体健康，非近亲结婚，家族中无 类似疾病，无其他疾病遗传史 实验室检查：白细胞6.02*10/L，血红蛋白177g/L，血小 板40.6/L，总蛋白53.2g/L，白蛋白39.5g/L，总胆红素 80.2mmol/L,直接胆红素14.7mmol/L，间接胆红素 65.5mmol/L，血钾7.2mmol/L,报危急值（考虑为标本溶 血）
病例
周宝宝，女，出生后1天，于2016-2-11日02：52入院，
患儿出生时发现双下肢皮肤缺损，面积10%深Ⅱ°-Ⅲ°， 在当地医院未做处理，遂转至我院就诊。 入院查体：T：37.4℃，P: 180次/分，R: 30次/分，患 儿系第1胎第1产，剖腹产，出生时体重2.05Kg，足月新 生儿貌，神志嗜睡，皮肤巩膜无黄染
易患因素
易患因素包括胎儿皮肤与羊膜粘连、宫腔狭窄、
母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等。 国外学者对一个五代家系研究后发现该病可能与 BMS1基因突变有相关性,指出病因可能与遗传有关。 该病60％发生于头部,25％位于四肢,12％可涉及躯 干,常对称分布,有时呈多处发病。可伴有其他发育 异常,也可伴发大疱性表皮松解症,但较少见。
葡萄球菌局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性
皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。 其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。 临床表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。 根据带状排列皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X线有特征性 骨改变，可诊断。
新生儿先天性皮肤缺损
概况
先天性皮肤缺损又称先天性皮肤发育不良，
是一种新生儿时期较罕见疾病。1767年由国 外学者首次报道。因该病多为散发病例，西 班牙研究者认为目前该病发病率约为2.8／万。 国内外文献多为病例报道。
病因
病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎
儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感 染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关， 也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确 定。
多于生后不久发病。
常有家族史，无传染性，皮损
好发于易受摩擦部位，如手足 及关节伸侧皮肤。
葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome，简称SSSS）
金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)又称新生儿剥脱性皮炎或金葡菌型中毒性表皮坏死松解症。 是由凝固酶阳性、噬菌体Ⅱ组71型金黄色葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染， 该型金葡菌可产生表皮松解毒素。 诊断要点：1.好发于出生后1～5周的婴儿，偶见于成人。2.发病突然、 急骤。初为口周充血，24～48小时累及全身，为弥漫水肿性红斑，有压痛。 在红斑基础上可出现松弛性大疱。皮肤很快发生松弛剥脱。留下亮红的裸露 区，如烫伤。尼氏征阳性，表皮稍用力摩擦即大片剥脱。除唇炎、口腔炎及 结膜炎外无明显粘膜损害。3.可伴有发热、厌食、呕吐等全身症状，有时合 并败血症和蜂窝织炎，死亡率较高。


开始损害可发生在任何部位，但往往先由面部，特别是口周或颈部开始，局部皮 肤潮红，迅速向周围扩展，在两、三天内全身皮肤都可发红，在红斑基底上出现大 小不等的水疱。并能互相融合成更大水疱。触痛明显，疱壁薄、松弛易破，尼氏征 阳性，表皮极易剥脱，露出鲜红色湿润面，颇似烫伤样。疱液为浆液性，也可混浊 似脓疱病，疱液细菌培养常见金黄色葡萄球菌，链球菌或溶血性链球菌。
治疗
目前国内外对先天性皮肤缺损多采取保守治
疗，并且创面可取得较为理想的愈合效果， 尤其是Bang等认为新生儿再生能力强，即使 缺损面积较大仍可考虑保守治疗，必要时再 手术植皮。
植皮手术
况芳，张志，李孝建，等．新生儿先天性皮肤 缺损一例［Ｊ ／ＣＤ］．中华损伤与修复杂志： 电子版， ２０１３， ８（３）：３２３-３２５．