新生儿先天性皮肤缺损
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概况
先天性皮肤缺损又称先天性皮肤发育不良， 是一种新生儿时期较罕见疾病。1767年由国 外学者首次报道。因该病多为散发病例，西 班牙研究者认为目前该病发病率约为2.8／万。 国内外文献多为病例报道。
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病因
病因目前仍不清楚，可能与子宫腔狭小、胎 儿皮肤与羊膜黏连、胎盘血管栓塞、宫内感 染或孕早期服药或接触有毒有害物质等有关， 也可能与遗传因素有关，但遗传方式仍未确 定。
诊断要点：1.好发于出生后1～5周的婴儿，偶见于成人。2.发病突然、 急骤。初为口周充血，24～48小时累及全身，为弥漫水肿性红斑，有压痛。 在红斑基础上可出现松弛性大疱。皮肤很快发生松弛剥脱。留下亮红的裸露 区，如烫伤。尼氏征阳性，表皮稍用力摩擦即大片剥脱。除唇炎、口腔炎及 结膜炎外无明显粘膜损害。3.可伴有发热、厌食、呕吐等全身症状，有时合 并败血症和蜂窝织炎，死亡率较高。
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易患因素
易患因素包括胎儿皮肤与羊膜粘连、宫腔狭窄、 母亲营养不良、药物、宫内病毒感染等。 国外学者对一个五代家系研究后发现该病可能与 BMS1基因突变有相关性,指出病因可能与遗传有关。 该病60％发生于头部,25％位于四肢,12％可涉及躯 干,常对称分布,有时呈多处发病。可伴有其他发育 异常,也可伴发大疱性表皮松解症,但较少见。
尼氏征：Nikolsky征的中文简称，又称棘层细胞松解现象检查法，是皮肤科常用 的体格检查方法之一，用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下。
临床上尼氏征阳性的皮肤病有：大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤 综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症、家族性慢性良性天疱疮等。
尼氏征阴性的皮肤病有： 类天疱疮、 疱疹样皮炎、大疱性多形红斑等。
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治疗
目前国内外对先天性皮肤缺损多采取保守治 疗，并且创面可取得较为理想的愈合效果， 尤其是Bang等认为新生儿再生能力强，即使 缺损面积较大仍可考虑保守治疗，必要时再 手术植皮。
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植皮手术
况芳，张志，李孝建，等．新生儿先天性皮肤 缺损一例［Ｊ ／ＣＤ］．中华损伤与修复杂志： 电子版， ２０１３， ８（３）：３２３-３２５．
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尼氏征包括以下几方面含义：
(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距 离，甚至包括看来是正常的皮肤。
(2)推压两个水疱中间的外观正常的皮肤时，尼氏征阳性者角质层很容易被 擦掉，而露出糜烂面。
(3)推压患者从未发生过皮疹的完全健康的皮肤时，尼氏征阳性者很多部位 的角质层也可被剥离。
(4)以手指加压在水疱上，尼氏征阳性者可见到水疱内容物随表皮隆起而向 周围扩散。
（5）在口腔内，用舌添及粘膜，可使外观正常的粘膜表层脱落或撕去。
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葡萄球菌皮肤烫伤样综合征
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局灶性真皮发育不全综合征
局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性 皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。 其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。
临床表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。 根据带状排列皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X线有特征性
骨改变，可诊断。
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新生儿大疱性脓疱疮
好发于面部、四肢等暴露部位。 初起为散在的水疱，1～2天后 水疱迅速增大，疱液由清亮变 浑浊，脓液沉积于疱底部，呈 半月形积脓现象，为本型脓疱 疮的特征之一。疱壁薄而松弛， 破溃后显露糜烂面，干燥后结 黄色脓痂。有时在痂的四周发 生新的水疱，排列呈环状，称 为环状脓疱疮。瘙痒明显，一 般无全身症状。
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开始损害可发生在任何部位，但往往先由面部，特别是口周或颈部开始，局部皮 肤潮红，迅速向周围扩展，在两、三天内全身皮肤都可发红，在红斑基底上出现大 小不等的水疱。并能互相融合成更大水疱。触痛明显，疱壁薄、松弛易破，尼氏征 阳性，表皮极易剥脱，露出鲜红色湿润面，颇似烫伤样。疱液为浆液性，也可混浊 似脓疱病，疱液细菌培养常见金黄色葡萄球菌，链球菌或溶血性链球菌。
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合并症
由于该病可同时伴随多种合并症，如大疱性 表皮松解症、先天性截肢、唇腭裂、多囊肾 等，其临床表现复杂多样，因此一旦发现患 儿有皮肤损害时，应进行全面的体格检查及 相关的影像学检查，以防漏诊。如条件允许， 应该进行家系调查和基因检测。
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先天性束带综合症（先天性截肢）
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鉴别
1.产钳引起的外伤 2.大疱性表皮松解症 3.新生儿剥脱性皮炎 4.局灶性真皮发育不全综合征 5.新生儿脓疱疮
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临床表现
先天性皮肤缺损是出生时皮肤或皮下组织区 域性缺如，表现为出生时即有界限清楚的皮 肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽，部分表现 为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落而出 现皮肤缺损，且缺损区表皮再长出后仍无附 属器。
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诊断
该病常根据临床表现即可诊断，即患儿出生 时即有界限清楚的皮肤缺损，基底鲜红色。 组织病理常提示：表皮及真皮均有缺失，皮 下组织中脂肪可部分或全部缺失。
多于生后不久发病。 常有家族史，无传染性，皮损
好发于易受摩擦部位，如手足 及关节伸侧皮肤。
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葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（Staphylococcal Scalded Skin Syndrome，简称SSSS）
金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcal scalded skin syndrome,SSSS)又称新生儿剥脱性皮炎或金葡菌型中毒性表皮坏死松解症。 是由凝固酶阳性、噬菌体Ⅱ组71型金黄色葡萄球菌所致的一种严重皮肤感染， 该型金葡菌可产生表皮松解毒素。
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治疗
(1)应加强对未成熟儿的监护，配合改善各器官功能及进行液体疗法，进行 积极治疗，无并发症和无严重的创面感染者，一般愈后都比较好；
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获得性大疱性表皮松解症
获得性大疱性 表皮松解症 可 由药物、感染、 卟啉病，淀粉 样变等引起， 常伴有相关疾 病的其他表现。
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遗传性大疱性表皮松解症
先天性大疱性表皮松解症是一 组以皮肤上出现水疱、大疱为 特点的常染色体遗传学皮肤 病。。
皮肤非常脆弱，因日常的轻微 摩擦而反复发生水疱，大疱内 容澄清。