脐血Hb 分析在α- 地中海贫血筛查中的应用
发表时间：2014-04-04T10:20:30.187Z 来源：《中外健康文摘》2013年36期供稿作者：黄金芬毛锦芳郭静
[导读] 目前对此病尚无有效的根治方法, 通过人群筛查、产前诊断和选择性流产，避免重型地贫患儿出生是控制此病发生的唯一途经。

黄金芬毛锦芳郭静（贵港市妇幼保健院优生遗传科广西贵港 537100）
【摘要】目的：研究脐血Hb 分析在α- 地中海贫血筛查中的应用价值。

方法：采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb 分析，对检出Hb Bart's 者进一步地贫基因诊断。

结果：在5 248 份脐血中，检出Hb Bart's 带927 例，检出率为17.71%，其中Hb Bart's 水平在0%～ 5.0% 者402 例，5% ～ 15% 者485 例，15% ～ 40% 者38 例，70% 以上者2 例。

α- 地中海贫血静止型、标准型、HbH 病及Hb Bart's 水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，经基因诊断证实其符合率97.20%。

结论：应用新生儿脐血Hb 分析筛查α- 地中海贫血简便、快捷、及时、准确，并能实现早期初步诊断，值得推广应用。

【关键词】新生儿脐血 Hb 分析 α- 地中海贫血筛查【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）36-0111-02α- 地中海贫血(αthalassemia，α- 地贫) 是由于α- 珠蛋白基因缺失或缺陷使α- 珠蛋白肽链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血[1]。

在我国主要分布在长江以南各省区，有的高发区检出率高达17%，广西是地中海贫血高发区之一。

α- 地贫临床表现与α-珠蛋白链的合成减少程度相关，轻症者可无临床症状或仅有轻微的血液学改变。

在儿童和成人中进行的H b 分析检测α- 地贫，不能进行准确诊断与分型，而用脐血H b 分析可以早期发现α- 地贫及其分型。

为了解我市α- 地贫携带率的情况，现将2011 年6 月～ 2013 年6 月在贵港市妇幼保健院出生的5 248 例新生儿脐血进行H b 分析，结果报告如下。

1 对象和方法1.1 标本来源2011 年6 月～ 2013 年6 月在本院产科出生的新生儿5 248 例，断脐时无菌抽取胎盘端脐血4m l，避免母血污染，先行Hb 分析，对于检出Hb Bart's 者进一步地贫基因诊断。

1.2 仪器与试剂Hb 分析：采用法国Sebia 全自动毛细管电泳仪及配套试剂，正常参考值：HB A 12% ～ 40%，HB F 60% ～93%，H B A2 0.1% ～ 1.0%。

基因诊断：采用美国伯乐C1000 P C R 扩增仪，用多重gap-PCR 法和PCR-RDB 反向点杂交法检测--SEA、-α3.7、-α4.2 三种缺失型和QS、CS、WS 三种点突变。

1.3 判断标准脐血检出Hb Bart’s 可判断为α- 地贫，根据Hb Bart’s 的含量分为4 种类型[2]：Hb Bart’s 0 % ～ 5. 0 % 为静止型，Hb Bart’s 5% ～ 15% 为标准型，Hb Bart’s 15% ～ 40% 为HbH 病，Hb Bart’s ≥ 70. 0% 为Hb Bart's 水肿综合征。

2 结果筛查5248 份脐血标本，检出H b B a r t’s 带者共927 份，检出率为17.71%。

其中H b B a r t ' s 水平在0% ～ 5.0% 者402 例，Hb B a r t ' s水平在5% ～ 15% 者485 例，Hb B a r t ' s 水平在15% ～ 40% 者38 例，HbBart's 水平在70% 以上者2 例。

α- 地贫静止型、标准型、HbH 病及HbBart's 水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，经基因诊断证实其符合率97.20%。

脐血HbBart's 水平见表1，α 地贫基因诊断符合结果见表2。

表1 927 例脐血Hb Bart's 水平结果分析
3 讨论人类α- 地贫属常染色体隐性遗传病，是位于16 号染色体末端16p13.3 位点上的人α 珠蛋白基因的先天性遗传缺陷，导致α 珠蛋白肽链合成减少或缺如，使血红蛋白生成障碍，并导致无效造血和红细胞破坏而产生溶血性贫血。

人类每条16 号染色体有2 个α 珠蛋白基因，正常二倍体细胞含
4 个α 珠蛋白基因拷贝（αα/αα）。

α- 地贫患者有缺陷α 珠蛋白基因越多，病情越严重。

α- 地贫在临床上分为静止型、标准型、HbH 病及Hb Bart's 水肿综合征，分别是有1 ～ 4 个α 珠蛋白基因缺陷[3]。

广西是地贫高发区，地贫的防治是降低广西出生缺陷的重要举措之一。

目前对此病尚无有效的根治方法, 通过人群筛查、产前诊断和选择性流产，避免重型地贫患儿出生是控制此病发生的唯一途经。

在成人期，静止型和标准型α- 地贫可无临床症状或仅有轻微的血液学改变，需要PCR 或RDB 等基因分析技术才能确诊。

但PCR 或RDB 等技术要求较高，需要专门的临床实验室，且成本高，在基层单位不能作为常规诊断手段，更不适于大样本的人群α- 地贫筛查。

而Hb Bart's是新生儿脐血中特殊的血红蛋白，也是国际公认的诊断α- 地贫既简便又准确的检测指标。

故检测新生儿脐血可早期发现α- 地贫，且脐血中Hb Bart’s 水平与α 珠蛋白基因缺陷数目密切相关。

当脐血Hb 分析发现Bart's 带时，对α- 地贫的诊断率非常高，Hb Bart's 含量高时，几乎100% 可诊断为α- 地贫，对 Hb Bart' s 水肿胎的诊断更是简单、准确、直观[4]。

作者利用全自动毛细管电泳仪检查了5 248 份新生儿脐血标本,α- 地贫携带检出率为17.71 % , 稍低于陈永秀报道的广西横县新生儿脐血α- 地贫检出率18.63 %[5]，与广西壮族自治区2010年地贫流调的α- 地贫的人群携带率17.55% 基本相符。

其中，最后经基因诊断证实其符合率高，为97.20%，与黄伟媚报道的新生儿脐血出现H bBart’s 带的地贫基因诊断符合率97.9%[6] 基本相符。

因此，应用新生儿脐血H b 分析筛查α- 地中海贫血简便、快捷、及时、准确，并
能实现早期初步诊断，值得推广应用。

参考文献[1] 张俊武，龙桂芳. 血红蛋白与血红蛋白病[M]. 南宁：广西科学技术出社，2003.204 － 214.[2]Kimoto H，Ohmomo S，Okamoto T.Cholesterol Removal from Media by Lactococci. [J].J Dairy Sci，2002，85（12）：3182 － 3188.[3] 陆国辉，徐湘民. 临床遗传咨询[ M ] . 北京：北京大学医学出版社，2007.4.237 － 240.[4] 欧阳辉，邓杨富. 脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用[ J ] .检验医学与临床，2009，5(6)：729 － 730.[5] 陈永秀. 中国优生与遗传杂志[J].2011.19(9)：95 － 96.[6] 黄伟媚，毛锦江，甘冰. 脐血血红蛋白
电泳在α- 地中海贫血早期诊断中的应用[J]. 中国优生与遗传杂志，2011，19（11）：118.。