人类体细胞染色体核型分析
哲学1701班 李鹿鸣 U201716565
核型是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
通常是用显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
由于染色体是遗传物质单位----基因的载体,核型代表了种属的特征,对于探讨人类遗传病的机制和动植物起源,物种间亲缘关系,鉴定远缘杂种等方面都具有重要的意义。
一、实验目的
了解和掌握人类体细胞染色体分析方法
二、实验原理
人类细胞有丝分裂中期染色体形态典型,便于分析,一般都分析中期分裂相。
中期染色体已经纵裂为二个染色单体,但是着丝粒还未分离,所以两条染色单体相连于一着丝粒,着丝粒在标本上为一淡染区。
从着丝粒向两端就是染色体的“两臂”,凡着丝粒不在中央者,必然将染色体分隔成短臂和长臂。
根据着丝粒的不同,可将染色体分为中部着丝粒染色体,亚中部着丝粒染色体,亚端部着丝粒染色体,端部着丝粒染色体。
在一些亚端部着丝粒染色体中,除去着丝粒以外,有时还能看到一段稍窄的淡染区,叫次缢痕。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说,很重要的参数有4个。
1. 相对长度,指单个染色体长度与包括X 染色体(或Y 染色体)在内的单倍染色体总长之比,以百分率(或千分率)表示。
2. 臂指数:指长臂同短臂的比率,即
按Levan (1964)的标准划分:臂指数在1.0~1.7之间为中部着丝粒染色体;其臂指数在1.7~3.0之间这亚中部着丝粒染色体;臂指数在3.0~7.0之间为亚端部着丝粒染色体;臂指数大于7.0者为端部着丝粒染色体。
3. 着丝粒指数,指短臂占整条染色体长度的比率,它决定着丝粒的相对位置。
按Levan (1964)的划分标准,着丝粒指数在50.0~37.5之间为中部着丝粒染色体,指数在37.5~25.0之间为亚中部着丝粒染色体,指数在25.0~12.5之间为亚端部着丝粒染色体,指数在12.5~0.0之间为端部着丝粒染色体。
4. 染色体臂数,是根据着丝粒的位置来确定,着丝粒位于染色体端部,为端部着丝粒100%的总总长
Y X 常染色体每条染色体长度相对⨯+=或单倍长度%100⨯=该条染色体长度短臂长度着丝粒指数短臂长度
长臂长度臂率=
染色体,其臂数可作为一个。
当着丝粒位于染色体的中部或亚中部,染色体臂数可计为二个。
人类体细胞的正常核型是含有46条染色体,相互构成23对。
其中22对是男女所共有,叫常染色体,有一对为男女所不同的叫性染色体,女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体,染色体数目为46的细胞叫做二倍体。
成熟的生殖细胞,染色体数目由于减数分裂而减少了一半,只有23条染色体,叫做单倍体。
根据丹佛(1960)、伦敦(1963)和芝加哥(1966)会议提出的标准,按照染色体的长度依次减少和着丝粒的位置以及其它特征,可把人类体细胞染色体分为七群:A群:包括第1、2.、3号染色体,易于区别,体积大,有中央着丝粒,第2对的着丝粒略偏离中央。
B群:包括第4、5两对染色体,体积大,有亚中部着丝粒,彼此不易区分。
C群:包括第6~12号染色体和X染色体,中等大小,为亚中部着丝粒染色体,彼此间难以区分。
第6对的着丝粒染色体靠近中央,X染色体大小介于第6对与第7对之间,第9对染色体长臂上有一次缢痕,第11对染色体的短臂较长,第12对染色体的短臂较短,这些特点对于鉴别有帮助。
D群:包括第13、14、15三对染色体,中等大小,有近端着丝粒,有随体。
彼此之间不易区分。
E群:包括16、17、18三对染色体。
中等大小,第16对有中央着丝粒,长臂上有次缢痕,易于区别,第17和18对有亚中部着丝粒彼此不易区分,后者的短臂较短。
F群:包括第19、20两对染色体,体积小,有中部着丝粒,彼此不易区分。
G群:包括第21、22两对染色体和Y染色体。
第21和22对体积小,有近端澡着线粒,有随体,长臂常呈分叉状,彼此不易区分,Y染色体较前两对略大,也有近端部着丝粒,无随体,长臂常常彼此平行,根据上述特征可以加以识别。
三、实验用品
材料:染色体显微照片
器材:笔记本电脑,Photoshop图像编辑软件
四、实验方法
将显微镜摄影后放大照片上的一个细胞的全部染色体,按上述分类标准排列。
(以上为核型分析结果图)
五、实验结果
排列染色体,并根据排列的人类核型鉴别是男性或女性。
答:两条X染色体,为女性。