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内分泌与代谢性疾病的实验室检查与临床意义
(一)血浆孕酮(progesterone) 测定
• 孕酮增高:主要见于葡萄胎、妊高征、原 发性高血压、卵巢肿瘤、多胎妊娠、先天 性肾上腺皮质增生等
• GH的生理作用: 促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解 升高血糖 • GH-IGFs/IGFBP
(一)生长激素(GH)及其相 关测定
• GH的检测 血GH 尿GH IGF-1/IGFBP-3 • GH增高:最常见于垂体GH瘤致巨人症或肢端肥大症,应 激 情况下GH可轻度增高 GH减低:主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传 性GH缺乏症、继发性GH缺乏症等
• 催产素是一种垂体神经激素,由下丘脑视上核和室旁核的 巨细胞分泌,经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶,再释放 入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。
二、甲状腺激素检测
甲状腺激素的合成代谢
• 甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白,在甲状腺球 蛋白的酪氨酸残基上发生碘化,并合成甲状腺激素 • 甲状腺激素主要有甲状腺素,又称甲碘甲腺原氨酸 (thyroxine,T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)两种,它们都是酪 氨酸碘化物。另外,甲状腺也可合成极少量的逆-T3(rT3), 它不具有甲状腺激素的生物活性 • 甲状腺激素释放入血后,大部分与血中甲状腺激素结合球 蛋白(TBG)结合,仅少部分以游离形式存在(FT3、 FT4),只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作 用,故游离甲状腺激素的测定更有价值
减低:甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等
FT4:较TT4更有意义
增高:对诊断甲亢的灵敏度明显优于TT4 减低:主要见于甲减
(二)三碘甲腺原氨酸(T3)和游离T3 (FT3)测定
• 临床意义 TT3、FT3增高: ①是诊断甲亢最灵敏的指标(TT3高4倍,TT4仅高2.5 倍),还可作为甲亢复发的预兆 ②诊断T3型甲亢的特异性指标 TT3、FT3减低: ①T3不是诊断甲减的灵敏指标 ②T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使 用雌激素等 ③FT3减低可见于低T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 等
(二)促肾上腺皮质激素(ACTH) 测定
• ACTH测定的临床意义: ①鉴别诊断皮质醇增多症 ②鉴别诊断肾上腺皮质功能减退 ③疑有异位ACTH分泌 • ACTH增高:常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、CAH、 异源ACTH综合征、异源CRH肿瘤等 ACTH减低:常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮 质功能亢进症、医源性皮质醇增多症
(五)血清泌乳素(PRL)测定
• 脉冲式分泌、受多种因素的影响,黄体酮、地塞米松、肾 上腺皮质醇等药物,剧烈的体力活动、创伤等急性应激情 况都可以引起PRL分泌增多
• 生理功能 促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节 • 临床意义 高泌乳素血症的实验室诊断
(六)神经垂体激素测定
• 抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室 旁核的神经细胞分泌的9肽激素,经下丘脑—垂体束到达 神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和 集合管对水的通透性,促进水的吸收,是尿液浓缩和稀释 的关键性调节激素。
(六)甲状腺自身抗体的测定
• 抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb) 是一组针对TPO的多克隆抗体,以IgG型为主 • 抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb) 是一组针对Tg的多克隆抗体,以IgG型抗体为主,也有IgA 和IgM型抗体 • 促甲状腺受体抗体(TRAb) 包含TSH受体刺激性抗体(TSAb)、TSH刺激阻断性抗 体(TSBAb)和甲状腺生长免疫球蛋白(TGI) • 临床意义: 自身免疫性甲状腺病(AITD)的重要诊断指标
内分泌与代谢性疾病的 实验室检查
长沙市第一医院内分泌科 杨腾舜
内
• 内分泌激素检测
• 常见内分泌病的实验诊断
容
• 糖代谢紊乱的常用实验室检查
• 脂代谢紊乱的实验室检查
内分泌激素检测
• 激素及其代谢物的直接测定
• 激素生物效应及其生化标志物的检测 • 动态功能试验 • 其他检测方法
内分泌激素检测
(二)促肾上腺皮质激素(ACTH) 测定
• ACTH是腺垂体分泌的含有39个氨基酸的多肽激 素,其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与 分泌肾上腺皮质激素,对ALD和性激素的分泌也 有促进作用。
• ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 的调节,也受血清皮质醇的反馈调节 • ACTH的分泌具有昼夜节律,上午6~8时为高峰, 午夜22~24时为低谷
尿3-甲氧基-4-胺(catecholamines, CA)测定
• CA是肾上腺嗜铬细胞分泌的肾上腺素、去甲肾上 腺素和多巴胺的总称。 • 血液中的CA主要来源于交感神经和肾上腺髓质
• 24h尿液CA可以反映肾上腺髓质功能,也能判断 交感神经的兴奋性
1、尿儿茶酚胺(catecholamines,CA) 测定
• T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为T3,T3的含量是T4的 1/10,但其生理活性为T4的3~4倍
(一)甲状腺素(T4)和游离甲状腺素 (FT4)测定
• 临床意义 TT4:判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标 增高:甲亢、先天性高TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状
腺激素不敏感综合征、妊娠等
(三)反三碘甲腺原氨酸(rT3) 测定
• rT3是T4在外周组织脱碘而生成,含量极少,其活性仅为T4 的10% • 临床意义: rT3增高:①甲亢(符合率100%) ②非甲状腺疾病(如AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿 病等) ③药物影响:心得安、PTU等 ④其他:老年人、TBG增高者 rT3减低:①甲减 ②慢性淋巴细胞性甲状腺炎: rT3减低提示甲减 ③药物影响:应用ATD时, rT3减低提示用药过量
2、皮质醇测定
• 24hUFC增高:见于肾上腺皮质功能亢进症、双侧肾 上腺皮质增生或肿瘤、异源ACTH综 合征等,且其浓度增高失去了昼夜变 化规律 • 24hUFC减低:见于肾上腺皮质功能减退症、腺垂体 功能减退症,但存在节律性变化
3、尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS) 测定
• 尿17-OHCS是肾上腺糖皮质激素及其代谢产物, 可反映肾上腺皮质功能 • 血中糖皮质激素的测定受多种因素的影响,因此 可测定24 h尿17-OHCS水平来显示肾上腺糖皮质 激素的变化
• 卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH) 促进女性卵巢的卵泡发育; 促进男性生精管形成和生精作用。 • 促黄体生成激素(luteinizing hormone,LH) 作用于成熟的卵胞,能引起排卵并生成黄体; 作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。 • 临床意义 异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治 疗的评估
• CA增高:主要见于嗜铬细胞瘤,增高程度可达正 常人的2~20倍。此外,交感神经母细 胞瘤、心梗、高血压、甲亢、肾上腺髓 质增生等CA可轻度升高
• CA减低:见于Addison病
2、尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(VMA) 测定
• 尿3-甲氧基-4-羟苦杏仁酸(vanillylmandelic acid,VMA)是儿茶酚胺的代谢产物,占体 内CA代谢产物的60%,其性质较CA稳定, 且63%的VMA由尿液排出 • 临床意义:主要观察肾上腺髓质和交感神经 功能。增高主要见于嗜铬细胞瘤的发作期、 神经母细胞瘤和交感神经细胞瘤,以及肾上 腺髓质增生等。
• 皮质醇由肾上腺皮质束状带及网状带细胞所分泌 • 血液中的皮质醇90%与皮质醇结合蛋白及清蛋白 结合 • 血循环中5%~10%的游离皮质醇从尿中排出 • 皮质醇的分泌有昼夜节律性变化,一般检测上午8 时和午夜2时的血清皮质醇浓度表示其峰浓度和谷 浓度 • 24 h尿液游离皮质醇(24hUFC)不受昼夜节律 的影响
三、肾上腺激素检测
(一)肾上腺皮质激素及其代谢产物检测
1、血浆醛固酮(ALD)测定
• ALD是肾上腺皮质球状带所分泌的一种盐皮质
激素,分泌受肾素-血管紧张素-醛固酮系统调节 • 作用于肾远曲小管,具有保钠排钾、调节水电 解质平衡的作用 • ALD浓度有昼夜变化规律,受体位、饮食及肾 素水平的影响
(四)甲状腺素球蛋白(TG)测定
• 甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见TG 升高 • 甲状腺癌者TG水平与其他疾病并无显著性差异。检测 TG对甲状腺癌的诊断意义不大 • 观察TG的动态变化,有利于早期发现甲状腺癌的全切
术和放射碘治疗后的复发
(五)甲状腺素结合球蛋白(TBG) 测定
• TBG增高: ①甲减 ② 肝脏疾病 ③ 其他:如Graves病、甲状腺癌、风湿病等 • TBG减低: 甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等
(三)促甲状腺激素(TSH)测 定
• TSH由腺垂体分泌,主要生理作用是刺激甲状腺 细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素
TRH 生长抑素
+ —
TSH
甲状腺激素
(三)促甲状腺激素(TSH)测 定
• TSH检测的临床意义: ①原发性甲亢或甲减 ②对怀疑甲状腺激素耐受者,与甲状腺激素联合测定 ③对继发性甲状腺功能障碍,与FT4联合测定 ④对先天性甲状腺功能减退的筛查 ⑤在甲状腺替代或抑制疗法中,由于T4治疗的检测 ⑥对高催乳素血症的评估 ⑦对高胆固醇血症的评估
• 17-KS减低:多见于肾上腺皮质功能减退症、腺 垂体功能减退症、睾丸功能低下等
5、血11-脱氧皮质醇和17-羟孕酮 测定
• 11β-羟化酶缺乏者血11-脱氧皮质醇显著增高
• 21-羟化酶缺乏者血17-羟孕酮显著增高
(二)肾上腺髓质激素及其代谢 产物检测
儿茶酚胺类
肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺
四、性腺激素检测
血孕酮 雌二醇
睾酮
硫酸脱氢表雄酮(DHEAS) 血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)
(一)血浆孕酮(progesterone) 测定