次缢痕：除主缢痕外，染色体上其他的浅缢痕部位→作为鉴定染色体的标记
随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区域染色体主体部分相连。
*人类的第13、14、15、21、22号染色体具有次缢痕和随体
（4）核仁组织中心(NOR)
位于次缢痕部位（并非所有次缢痕都是NOR）
是rRNA的基因（rDNA）所在的部位（除5s rRNA基因）
①在细胞质内,受体(importin)与cargo protein的NLS结合
②受体/亲核蛋白复合物和Ran-GDP穿过核孔进入细胞核
③在核质内，在GEF作用下Ran-GDP转变为Ran-GTP，并与受体importin结合
④构象改变导致受体释放出cargo protein
⑤受体-Ran-GTP complex被运回细胞质,在GAP作用下Ran-GTP被水解为Ran-GDP, Ran与受体importin分离
异染色质：间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的染色质
结构（组成）异染色质：在整个细胞周期都处于聚缩状态，没有较大变化的异染色质；
特点：1、在中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段；
2、由相对简单、高度重复的DNA序列构成；
3、有显著的遗传惰性
加70种Proteins20s 18s
60s (28s、5.8s、5sRNA + Proteins)
80sRNP
40s (18s RNA + Proteins)
↑rRNA加工
调节基因表达，调节DNA修复
二．染色质和染色体
1．组蛋白和非组蛋白
与染色质DNA结合的蛋白质负责DNA分子遗传信息的组织、复制
（1）组蛋白·构成真核生物染色体的基本结构蛋白
富含Arg和Lys的碱性蛋白质，等电点在pH10.0以上，
可以和酸性DNA紧密结合，分为H1, H2A, H2B, H3, H4五种。H2A, H2B, H3, H4为核小体组蛋白，在进化上十分保守，没有种属和组织特异性。H1的种族保守性低，有一定的种属和组织特异性。
核仁基质：可溶性蛋白质
真核生物细胞核糖体含有4种rRNA，即5.8S、18S、28S和5SrRNA，其中前3种基因组成一个转录单位（rDNA），存在100—5000个重复序列单位,位在NOR。5SrRNA基因不定位在NOR。
2．核仁的功能
合成和加工rRNA，组装核糖体亚单位
32s 28s+5.8s
45s的rRNA 41s
2．染色体的分子结构模型
（1）染色体的四级结构模型
Korberg(1974年)：念珠模型，核小体
Finch(1976年)：螺线管
Bak(1977年)：超螺线管
染色单体
（2）袢环模型
J.Painta和D.Coffey（1984年）：强调了非组蛋白在染色体包装中的作用。
由螺线管形成DNA袢环，每18个袢环呈放射状平面排列，结合在核基质(非组蛋白)上形成微带，大约106个微带沿纵轴构建染色单体
超螺线管进一步螺旋折叠，形成长2-10μm的染色单体。
>>袢环模型：由螺线管形成DNA袢环，每18个袢环呈放射状平面排列，结合在核基质(非组蛋白)上形成微带，大约106个微带沿纵轴构建染色单体。
（强调了非组蛋白在染色体包装中的作用）
3．重要概念
（1）常染色质和异染色质
常染色质：间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的染色质；
与间期细胞核仁形成有关
具有NOR的染色体称为核仁染色体
（5）核型
指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等
（6）端粒和端粒酶
端粒：是染色体两个端部的特化结构，由富含G的重复DNA序列组成
端粒酶：一种核糖核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以其内在的RNA为模板，合成端粒重复序列，添加在DNA链3’末端。
能识别并结合在特异的DNA序列上，识别和结合靠氢键和离子键。
非组蛋白在调节真核生物基因表达，染色体高级结构的形成等方面起着重要的作用。
α螺旋-转角-α螺旋模式
羧基端的α螺旋为识别螺旋，识别DNA大沟的特异碱基信号
锌指模式
Cys2/His2锌指单位和Cys2/ Cys2锌指单位
③Leu拉链模式
2个蛋白质分子的α螺旋之间靠Leu的疏水键形成一条拉链状结构，以二聚体形式与DNA特异结合。
Histone在维持染色体结构和功能的完整性上起着关键性的作用。
Histone与DNA在细胞周期的S期合成。DNA复制停止，Histone合成也立即停止。
（2）非组蛋白·主要指导与特异DNA序列结合的蛋白质
富含天冬氨酸、谷氨酸和色氨酸的酸性蛋白质。
占染色体蛋白质的60—70%，在不同组织细胞中的种类和数量都不相同。在整个细胞周期中都有不同类型的非组蛋白合成。
（importinα/β、nucleoporin、Ran—GTP/GDP）
>亲核蛋白的入核转运：①亲核蛋白通过NLS识别importinα，与可溶性NLS受体importinα/β异二聚体结合，形成转运复合物；
②在importinβ的介导下，转运复合物与核孔复合体的胞质纤维结合；
③转运复合物通过改变构象的核孔复合体从胞质面被转移到核质面；
着丝点：着丝粒外面的蛋白质结构，为板状结构，是纺锤丝插入的位点。
着丝粒的3种结构域着丝点（动粒）结构域：内板、中间间隙、外板
中央结构域：卫星DNA和动粒蛋白（CENP）
配对结构域：内部着丝粒蛋白（INCENP）
染色单体连接蛋白（clips）
（3）次缢痕和随体
次缢痕和随体是鉴别染色体的重要形态特征之一。
>DNA是如何包装成染色体的？
>>四级结构模型：有DNA和组蛋白包装成核小体，即200bp的DNA和组蛋白八聚体（H2A, H2B, H3, H4各2个）；
在H1作用下，由直径10nm的核小体串珠结构螺旋化，每圈6个核小体，形成外径30nm，内径10nm，螺距11nm的螺线管；
由螺线管进一步螺旋化形成直径0.4μm的超螺线管；
④转运复合物在核质面与Ran-GTP结合，并导致复合物解离，亲核蛋白释放；
⑤受体的亚基与结合的Ran并与importinβ解离，Ran-GDP返回核内再转换成Ran-GTP状态。
>mRNA、tRNA和核糖体亚基的核输出：核输出信号nuclear export signal（NES）
>请说明Ran在亲核蛋白的核输入过程中所起的作用。
3.核纤层lamina
是位于细胞核内层核膜下的纤维蛋白片层或纤维网络
（1）结构和组成：由核纤层蛋白laminA、B、C组成
（2）功能
在间期细胞中，核纤层为核膜提供一个支架；
在分裂细胞中，核纤层的可逆性解聚调节核膜的崩解和重建；
核纤层蛋白磷酸化时，核膜崩解；核纤层蛋白去磷酸化时，核膜重建；
在间期细胞中，核纤层为染色质提供核周锚锭部位，维持和稳定间期染色质高度有序的结构；
2．核孔复合物
（1）结构
环：胞质环、核质环（核篮）；
辐：柱栓
（2）功能------双向选择性亲水通道
被动运输：孔径10nm，≤60kDa
主动运输：孔径20nm
>亲核蛋白的核输入信号：核定位信号(NLS)；10个氨基酸的短肽，指导亲核蛋白完成核输入后并不切除
（NLS、NES、信号肽和信号斑)
第八章细胞核
一．核膜和核孔复合物
1．核膜概念：位于细胞核的最外层，是细胞核与细胞质之间的界限，调控细胞核内外的物质交换和信息交流；
组成：核外膜：表面附有核糖体，与粗面内质网（rER）相连；
核内膜：表面光滑，附有一层致密的纤维网络结构（核纤层），决定细胞核形态；
膜间隙：与内质网腔相通
核孔:内、外膜相互融合形成的环状开口，嵌有核孔复合体
4、在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制、早聚缩；
5、占有较大部分核DNA
兼性异染色质：在发育阶段，原来的常染色体聚缩，并丧失转录活性，变为异染色质。
（2）着丝粒和着丝点
着丝点结构域、中央结构域、配对结构域
着丝粒：染色体中将两条姐妹染色单体结合起来的区域，由无编码意义的高度重复DNA序列组成，为主缢痕，连接两条染色单体，将染色单体分成长臂和短臂。；
（7）染色体DNA的三个功能元件
DNA复制起始点确保DNA的自我复制
着丝粒使复制的染色体能平均分配到子细胞中
端粒保持染色体的独立性和稳定性
三．核仁
1．超微结构：
纤维中心、致密纤维组分、颗粒组分、核仁基质
纤维中心（FC）：rDNA
致密纤维组分（DFC）：rRNA
颗粒组分（GC）：RNP核糖体亚单位前体颗粒