1、医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。
是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？答：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
类型有①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病，线粒体遗传病。
3、先天性疾病、遗传病和家族遗传病有何关系？遗传病,家族性疾病与先天性疾病的关系:有许多遗传病是先天性疾病,但并不是所有的先天性疾病都是遗传病;遗传病往往具有家族性疾病,但并不是所有家族性疾病都是遗传病,也许不是所有的遗传病都具有家族性.区别:遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,家族性疾病指某些表现出家族聚集现象的疾病.4、名词解释。
罗伯逊易位：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。
同义突变：为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
无义突变：无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
移码突变：移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
动态突变：动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
基因突变：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。
点突变：指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。
基因组印记：又称遗传印记或亲代印记，是指在人或？某些组织细胞中，决定某一表型的同一等位基因根据其是母方还是父方的来源不同而差异性表达。
Ph染色体（Philadelphia chromosome）：在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。
约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。
肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG）：指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如p53， p16等。
癌基因（oncogene）能够使细胞发生癌变的基因，例如src ，H-RAS等表现度(expressivity) 表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
基因的多效性（pleiotropy）：基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
遗传异质性(genetic heterogeneity) ：与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。
从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
外显率（penetrance）：外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
遗传印记 (genetic imprinting) ：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
延迟显性 (delayed dominance) ：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
限性遗传（sex-limited inheritance）：限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
遗传早现（anticipation）：遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
不规则显性(irregular dominance) ：不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
完全显性（complete dominance）：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。
不完全显性（incomplete dominance）:指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性.共显性（codominance）:指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。
亲缘系数：5、何谓突变，它包括哪两种类型？一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
包括染色体畸变和基因突变两种类型。
基因突变的诱发因素有哪些？基因突变的诱发因素有①物理因素，如：紫外线，电离辐射；②化学因素，如：羟胺，亚硝酸或含亚硝基化合物，烷化剂，碱基类似物，芳香族化合物；③生物因素，如：病毒，真菌和细菌。
6、基因突变的特征和类型是什么？答：基因突变的特征是可逆性，多向性，可重复性，有害性，稀有性。
类型：碱基替换（同义突变、错义突变、无义突变）、移码突变、动态突变。
7、紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？答：紫外线引起DNA损伤修复的方式主要包括：光复活修复、切除修复、重组修复。
8、什么是基因组学？概述基因组学的研究内容。
答：基因组学是从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。
其研究内容有三个基本方面：（1）、结构基因组学要研究基因组内基因的数量，基因的定位和每个基因编码区和基因间隔区DNA序列结构。
绘制基因组遗传图、物理图、序列图和基因图。
（2）、功能基因组学要在基因组层次上研究所有基因的表达，调控与功能。
及基因表达在不同生命期、不同生理病理条件下和在不同环境因素下的变化。
（3）、比较基因组学是比较不同生物种群基因组之间的异同，探讨其含义。
人类基因组多样性研究也属此范畴。
9、说明HGP的科学目标和工作任务。
答：人类基因组计划（HGP）的科学目标是至2005年全部测定组成人类基因组的DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构和功能，解读人类遗传密码奠定基础。
主要工作任务是认识人类基因组的整体结构，即完成基因组的遗传图、物理图和序列图，在此基础上识别鉴定基因组的每一个基因，逐步完成人类的基因图。
3.什么是遗传图和物理图？答：遗传图又称连锁图‘是指每条染色体上的遗传标记的相对位置经连锁分析确定后所构成的图谱。
物理图是指确定各种遗传标志之间的物理距离的图谱，以碱基对的数量表示。
线粒体dna的遗传特征：1.mtDNA半自主性；2.mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同；3.mt为母系遗传；4.突变高；5.有阈值效应；6.mt的有丝分裂和减数分裂都要经过复制分离。
核基因对线粒体有何作用:在特定组织中突变型mtDNA积累到一定程度超过阈值时能量的产生就会急剧地降到正常细胞组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织的功能异常。
什么是线粒体遗传瓶颈效应：异质性在子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA但只有随机的一小部分（2-200个）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称为遗传瓶颈效应。
4.基因定位的主要方法的特点是什么？答：常用的基因定位方法：（1）连锁分析以家系分析和重组值计算为依据，确定待定位基因与已定位基因之间的相对位置。
（2）体细胞杂交法是利用人/鼠融合细胞中人类染色体丢失，仅剩少数乃至一条人类染色体，结合染色体显带技术，再结合细胞生化性状分析实现基因定位。
（3）原位杂交是用核酸探针同染色体标本载玻片上原位变性染色体DNA同源顺序杂交结合，显影定位。
（4）放射杂种技术是利用整合有人类染色体随机片段的人/鼠融合细胞克隆嵌板，进行基因定位。
人类染色体的随机片段是经人为辐射细胞造成的。
人类基因组计划完成后，所提供的基因组图谱储存大量信息资源，计算机序列识别技术的发展，结合上述基因定位实验方法，大大提高了基因定位的速度和精度。
2．癌基因有哪几种激活方式？答：①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子,如反转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。
3．有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？答：有关肿瘤发生的遗传机制学说主要有肿瘤发生的单克隆起源假说，肿瘤发生的染色体理论，肿瘤发生的癌基因理论，肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论（Knudson 的二次突变假说），肿瘤的多步骤遗传损伤学说。
人类染色体是如何分组的,核型是如何描述的?答:根据国际命名系统,1-22号为常染色体,是男女共有的22对染色体;其余一对随男女性别而异,为性染色体.女性为xx,男性为xy;将这23对染色体分为ABCDEFG7个组,A组最大,G组最小.A组染色包括1-3号染色体,B组包括4-5号染色体,C组包括6-12号染色体和X染色体,D 组包括13-15号染色体,E组包括16-18号染色体,F组包括19-20号染色体,G组包括21-22号和Y染色体. 核型的描述包括两部分内容:第一项是核型中染色体总数,然后用”,”分隔,第二项记载性染色体组成,正常男性:46,xy;正常女性:46,xx. 导致染色体结构畸变的原因,类型有哪些?其遗传效应是什么?答:原因:在电离辐射,化学诱变剂等因素诱变下,人类染色体可发生断裂,形成无着丝粒的染色体,如果染色体发生断裂后,断裂片段未发生重接或变位重接,就会形成各种染色体畸变,成为染色体重排,染色体断裂和变位重接是染色体畸变的基础.遗传及效应:①缺失del:②到位（inv）.③易位（t）:.④重复（dup）:⑤环状染色体:.⑥等臂染色体:.⑦标记染色体:⑧双着丝粒染色体:试述染色体病的一般特点？答:①患者均有先天性多发机型,生长,智力或性发育落后,特殊肤纹②.绝大多数患者呈散发性.③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得,其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者,这类患者常伴有家族史.何谓hardy-weinberg?影响群体遗传平衡的因素及作用?答:若达到以下条件:1大群体2随机婚配3无自然选择4未发生新的基因突变5无大规模的迁移.称该群体达到遗传平衡,即为…影响因素:突变:多数情况下为有害的,会产生有害表现型效应.选择:其作用是增加或减少个体的适合度.遗传漂变:作用是某些基因在群体中丢失,另一些基因在群体中固定.迁移:大规模迁移便形成迁移压力,同时也会改变原有群和接受群体基因频率。