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医学遗传学期末选择题资料

遗传精选选择题绪论、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性B、先天性C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指:A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的,也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病5、高血压是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C27、属于颠换的碱基替换为A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换29、基因突变的特点不包括A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性30、片段突变不包括A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换33、 DNA复制是指A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是:A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病36、遗传病是指______。

A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病37、糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病38、白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

单基因疾病的遗传1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传2.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传3.男性患者所有女儿都患病的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传4.子女发病率为1/4的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传5.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的,这一个体称A.受累者B.携带者C.患者D.先证者E.以上都不对8.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传9.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传10.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传16.一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,他们生育表型正常孩子的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿,他们女儿患血友病A的概率是A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%18.在X连锁隐性遗传中,患者的基因型最多的是A.X(A)X (A)B. X(A)X(a)C. X(a)X(a)D. X(A)YE.X(a)Y19.不规则显性是指A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状B等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型D致病基因恢复突变为正常基因E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间20.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来的现象称A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传21.在一定环境条件下,群体中筛查出Aa基因型个体320人,其中只有240人表现出显性基因A的表型,这种现象称为A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中,患者人数占其同胞人数的比例一般会A等于0 B小于1/10 C 小于1/4 D等于1/4 E大于1/423.一对表型正常的夫妇,生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子,这个表型正常的孩子是携带者的可能性为A1/4 B1/3 C1/2 D2/3 E124.携带者指的是A带有一个致病基因而发病的个体B显性遗传病杂合子中,发病轻的个体C显性遗传病杂合子中,未发病的个体D带有一个隐性致病基因却未发病的个体E以上都不对25.近亲结婚可以显著提高()的发病风险A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y连锁遗传26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者,其受累器官存在差异且病情严重程度不同,称为A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现27.交叉遗传的特点包括A男性的X染色体传给女儿,儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子C儿子的X染色体由爸爸传来D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来E以上都不对39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时,子女一般不会患病C 患者的同胞和后代有1/2的患病可能D连续传递E散发或隔代遗传40.X连锁显性遗传的遗传特征是A有父传女现象B男性患者远较女性患者多C双亲无病时,儿子有1/2可能发病D如果有女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者E以上都不对疾病的多基因遗传1.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的AA.遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用2.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是CA.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显不全3.遗传度是CA.遗传病发病率的高低B.致病基因有害程度C.遗传因素对性状影响程度D.遗传性状的表现程度E.遗传性状的异质性4.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病BA.主要是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小C.主要是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小E.遗传因素和遗传因素的作用各一半5.下列哪项不是微效基因所具备的特点DA.基因之间是共显性B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用D.基因之间是显性E.是2对或2对以上6.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到D A.曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰C.可能出现两个或三个峰D.曲线是连续的一个峰E.曲线是不规则的,无法判定7.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是BA.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹8.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是DA.群体易患性平均值越高,群体发病率越高B.群体易患性平均值越低,群体发病率越低C.群体易患性平均值越高,群体发病率越低D.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高E.群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低9.下列不符合数量性状的变异特点的是BA.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体性状变异曲线是不连续的C.分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异E.大部分个体的表现型都接近于中间类型10.下列疾病中不属于多基因遗传病的是EA.精神分裂症状B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全11.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高AA.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿E.以上都不是12.下列哪种患者的后代发病风险高EA.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D.单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂13.下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是 AA.显性B.共显性C.作用是微小的D.有累加作用E.每对基因作用程度并不均恒人类染色体1.真核细胞中染色体主要是由B________组成。

A.DNA和RNA B.DNA和组蛋白质C.RNA和蛋白质D.核酸和非组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白2.染色质和染色体是AA.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.两者的组成和结构完全不同3.异染色质是间期细胞核中CA.螺旋化程度高,有转录活性的染色质B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质E.以上都不是4.常染色质是间期细胞核中BA.螺旋化程度高,有转录活性的染色质B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质5.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为BA.1p31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E.1p3136.DNA的复制发生在细胞周期的EA.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期7.某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是DA.2种B.4种C.6种D.8种E.10种8.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为BA.结构异染色质B.兼性异染色质C.常染色质9.人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B A.246B.223C.232D.X染色质E.Y染色质D.462E.23410.在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为EA.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体11.染色体的端粒区为CA.染色质B.染色体C.结构异染色质D.兼性异染色质E.以上都不是人类染色体畸变1.四倍体的形成原因可能是CA.双雌受精B.双雄受精C.核内复制D.不等交换E.染色体不分离2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成DA.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.部分三体型3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为CA.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成AA.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为CA.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型6.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为BA.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体7.嵌合体形成的原因可能是A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失8.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示BA.一女性细胞内发生了染色体的插入B.一男性细胞内发生了染色体的易位C.一男性细胞带有等臂染色体D.一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E.一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为EA.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体A10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为AA.超二倍体B.亚二倍体C.二倍体D.亚三倍体E.多异倍体12.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了BA.缺失B.倒位C.易位D.重复E.插入13.染色体非整倍性改变的机制可能是DA.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14.染色体结构畸变的基础是DA.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失15.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成CA.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成DA.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞18.染色体不分离EA.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成AA.缺失B.易位C.倒位D.重复E.插入20.若某人核型为46,XX,del(1)(pter q21:)则表明在其体内的染色体发生了A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复A染色体疾病1.最常见的染色体畸变综合征是BA.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征2.猫叫样综合征患者的核型为A.46,XY,r(5)(p14) B.46,XY,t(5;8)(p14;p15)C.46,XY,del(5)(p14) D.46,XY,ins(5)(p14)E.46,XY,dup(5)(p14)3.核型为45,X者可诊断为CA.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征4.Klinefelter综合征患者的典型核型是BBA.45,X B.47,XXY C.47,XYYD.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+145.雄激素不敏感综合征的发生是由于BA.常染色体数目畸变B.性染色体病数目畸变C.染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变E.性染色体上的基因突变6.Down综合征为____B___染色体数目畸变。

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