案例：21三体综合症 性腺发育不良
一类是细胞内染色体数目以 染色体组 的形式 成倍地增加或减少。
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍 (21三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比正 常人多了一条21号染色
21三体综合征病因
正常人的染色体
患者的染色体
21三体综合征患者智 力低下，身体发育缓慢。 患儿面容特殊，舌头常 伸出口外，故又叫伸舌 样痴呆症。50%的患 儿有先天性心脏病，部 分发育过程中死亡。
育的_ 全部的遗一传组信染息色体，叫做一个染色体 组。
染色体组判断方法：
根据染色体的 形态 判断: 细胞内 形态相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。
2个
3个
4个
1个
根据基因型判断: 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因 (读音相同的大、小写字母)出现几次，则含有几个染 色体组。
1个
4个Biblioteka 3个根据染色体数目和染色体形态判定:染 色体组数= 染色体数∕染色体形态数
染 结构变异：缺失、重复、倒位、易位 色 体 变 异 数目 个别染色体增减
变异
染色体组成倍增减 染色体组
达标检测
1、基因突变和染色体变异的一个重要区别是（ A ） A．基因突变在光镜下看不见 B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C．基因突变是可以遗传的 D．染色体变异是不能遗传的
【教学重点】 染色体数目的变异。 【教学难点】 染色体组的概念。
【自主探究】
基因突变与染色体变异的区别：
1．基因突变是染色体的 某一个位点上 基因的改变，是微小 区段变异，是 分子 水平的变异，而染色体变异是比 较明显的染色体 结构的改变 或 染色体数目的增减 的 变异。 2．在光学显微镜下观察到的变异是 染色体变异 ，看 不见的是 基因突变 。 3. 染色体变异包括 染色体结构的变异 和染色体数目的变异 。
染色体结构的变异
猫叫综合征
症状：
两眼距离较远， 耳位低下，生长发 育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患 儿哭声轻，音调高， 很像猫叫。
一、染色体结构变异
认真观察课本P85-86染色体结构变异的四种类型 示意图，小组合作，动手进行制作。
一、染色体结构变异
1. 缺失 举例
染色体的某一片段缺失
a b c de f
2、下列变异中，不属于染色体结构变异的是 A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了1800
（ C）
达标检测
3、 是正常的两条同源染色体，则下图所
示
是指染色体结构的（ B ）
A.倒位 B.缺失
C.易位
D.重复
4、下列关于染色体组的正确叙述是（ A ） A．染色体组内不存在同源染色体 B．染色体组只存在于生殖细胞中 C．染色体组只存在于体细胞中 D．染色体组在减数分裂过程中消失
达标检测
5、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这些染色体从形态 和大小方面分为8种，由此可知韭菜的体细胞含有几个
染色体组（ B ）
果蝇的精子中染色体有什么特点？
形态、大小和功能 各不相同 ;
都是 非同源染色体
;
携带着控制果蝇生长发育的 全部 遗传信息 。
如果将果蝇的精子中的 染色体看作一组，那么 果蝇的体细胞中有几组 染色体？
两组
雄果蝇精子中的一组染色体称为一个染色体组
1、染色体组的概念（3要点）
细胞中的一组__非__同_源___染色体，它们在 形和态 功上能 各不相同，但是携带着控制生物生长发
变异型：棒状眼
由于X染色体的部分重复引起的。
一、染色体结构变异
3. 倒位
染色体的某一片段颠倒了180o
a be dc dc eb f
a b c de f
小组讨论
1.染色体变化前后有何不同，为什么？ 2.位于染色体上的基因有何变化？
一、染色体结构变异
4. 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
a b c d ef g h i j KL
a b c d ef g h i j KL
1、这两条染色体是什么关系？ 2、两条染色体在变化前后各有何不同，为
什么？
3、这种变化发生后，位于染色体上的基因 有何变化？
请写出甲、乙的变异类型：
易错警示甲： 基因重组
乙 染色体结构变异（易位）
交叉互换发生在同源染色体之间，属于基因重组。
易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变
异。
小组思考讨论
染色体结构变异与染色体上基因数量或排列 顺序有什么关系？是否改变基因的结构？
基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致 性状的变异。但不改变基因内部结构。
基因突变是基因内部结构的改变。
二、染色体数目变异
1、类型:染色体数目的变异可以分为两类： 一类是：细胞内 个别染色体 的增加或减少。
a b c de f
小组讨论
1.染色体变化前后有何不 同，为什么？
2.位于染色体上的基因有 何变化？
一、染色体结构变异
2.重复
染色体增加了某一片段
a b c de f
a b cb d e f
小组讨论
1.染色体变化前后有何不 同，为什么？
2.位于染色体上的基因有 何变化？
果蝇的棒状眼
野生型：卵圆眼
先天性智障 （21三体综合症）
性腺发育不良 （Turner综合征），女性 患者少了一条X染色体。
特征：外观表现为女性， 但性腺发育不良，没有生 育能力。身高、体重落后， 手、足背明显浮肿，颈侧 皮肤松弛。
二、染色体数目变异
1、类型:染色体数目的变异可以分为两类： 一类是：细胞内 个别染色体 的增加或减少。
温故知新
1.基因突变的是指DNA分子中发生碱基对的 （ 替换 ）、（ 增添 ）和（ 缺失 ），而引
起的基因结构的改变。 2.基因和染色体的关系：基因在染色体上呈线性。排列
本
第5章 基因突变及其他变异
节
内
容
【教学目标】 1.掌握染色体结构变异和数目变异的基本类型。 2.掌握染色体组的概念和判断方法。
案例：21三体综合症 性腺发育不良
一类是细胞内染色体数目以 染色体组 的形式 成倍地增加或减少。
果蝇体细胞染色体图解
雌性
雄性
1、果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
2、Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
3、雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y