同源多倍体的特征
• 生殖特征： – 配子育性降低甚至完全不育。 • 特殊表型变异：
– 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性 状表现； – 西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；
不同倍体烟草叶片气孔的比较
金鱼草2X 金鱼草4X
无籽西瓜（3x = 33）
2x ↓ ♀ 4x × 2x ♂ ↓ 3x
6、关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的? B A．罗伯逊易位也可以叫做中心粒融合，其结果导致两条(近) 端中心粒染色体的近似完全融合 的染色体之间，造成(近似的)染色体合并
B．罗伯逊易位发生在两条只有单臂(或两臂长度比例极其悬殊)
C．罗伯逊易位发生在两条等臂(或两臂长度比例接近1)的染色
体之间，造成(近似的)染色体合并 D．上述A和C都是正确的
4．对一个生物个体细胞有丝分裂进行细胞学检查，发 现后期出现染色体桥，表明该生物个体可能含有— D —染色体。 A.臂间倒位 B．相互易位
C.臂内倒位
D．顶端缺失
5．平衡致死系统…… C A．用来平衡保留显性纯合致死基因的特殊品系 B．为永久纯合基因型品系 C．特点之一是：两个隐性致死基因位于一对同源 染色体的不同染色体上，为相斥相 D．特点之一是：两个显性致死基因位于一对同源 染色体的不同染色体上，致死基因间无有效的交换 产生
果蝇唾腺染色体（多线染色体）的特点：
巨大性 伸展性 多线性 体联会
有横纹结构
出现puff结构
1、缺失：染色体丢失了一个区段，位于这个区段上的基 因也随之丢失。
断裂—融合—桥
• 顶端缺失的形成(断裂) • 复制 • 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合) • 有丝分裂后期桥(桥)
• 新的断裂
缺失的遗传学效应
多倍体）
非整倍性改变
b、结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：
– 自然因素
– 人为因素（物理方法和化学方法）
c、染色体结构变异的遗传学效应 – 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
（一）染色体结构变异 (p1150) 研究染色体结构变异的好材料：多线染色体（略讲）
第三章 遗传的分子基础
第三节
一、染色体畸变
提 纲
（一）染色体结构改变 1、缺失的涵义及遗传学效应
2、重复的涵义及遗传学效应
3、倒位的涵义及遗传学效应 4、易位的涵义及遗传学效应 （二）染色体数目改变 1、整倍性改变 2、非整倍性改变 二、基因突变
1、分类
2、特点 3、检出
4、诱因
第三节
遗传物质的改变
吖啶类
总结——生物的变异
（1）基因突变是基因结构的改变，突变后成为原来基因的等
位基因。由于基因突变能产生新的基因，能产生这一种生物从来 没有的性状，所以，基因突变是可遗传的变异的根本来源。
（2）基因重组不能产生新的基因，只能是原有基因间的重新
组合，这种组合发生在减分I的四分体时期（同源染色体非姐妹 染色单体之间的交叉互换）和减分I后期（非同源染色体上的非 等位基因的自由组合）。与基因突变不同，基因重组发生在有性 生殖过程中，能产生新的基因型和新的表现型，但不能产生新的 基因。 （3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其 中比较有意义的是以染色体组的形式整倍增减的变异。
X射线 电磁辐射 r射线 带电粒子 粒子辐射 紫外线 不带电 粒子 α 射线 β 射线 质子 中子
电离诱变因素
非电离诱变因素
（2）化学诱变 • 碱基类似物：如5-溴尿嘧啶 • 改变DNA中的碱基的化合物：如亚硝酸 • 结合到DNA分子的化合物：如吖啶类染料。 （3）其他诱变因素
亚硝酸（HNO2）氧化脱氨
21三体，先天愚型，唐氏综合症
21三体
13三体
二、基因突变（提示，自学, p1158）
• 性状变异呈间断的飞跃式的改变称突变。
基因突变：DNA的单个碱基发生替换所引起的突变，也称
基因的点突变。
• 1910年摩尔根研究的果蝇眼睛白色出现也是突变。
1、基因突变的种类
（1）根据诱发的原因，可分为以下两个类型：
遗传是一个保守和相对稳定的过程，但绝非一 成不变。在生命世界里，变异也是普遍存在的生命 现象（“一猪生九崽，连母十个样”）。
不可遗传的变异 变异 可遗传的变异 遗传物质发生改变的变异 基因突变 遗传物质未发生改变的变异 染色体畸变
一、染色体畸变
a、包括：
染色体结构改变：缺失、重复、倒位和易位
染色体数目改变：整倍性改变（同源多倍体、异源
（3）染色体数目改变（自学, p1155）
–生物一个属中二倍体配子中具有的全部染色体称为
该生物属的一个染色体组。
–染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。
–整倍体：染色体数目是x的整倍数的生物个体。
多倍体：
– 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
即：三倍体及以上均称为多倍体。
• 同源多倍体 – 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一 般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 • 异源多倍体
相互易位杂合体的联会和分离
偶线期
存活
致死
存活
致死
易位的遗传学效应
◆同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体有假连锁现象。
◆易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异（罗
伯逊易位）。这种遗传效应只可能发生在具有二对近
端着丝点染色体的相互易位情形中。
例：果蝇的假连锁现象（利用了雄果蝇的完全连锁）
易位杂合 体雄蝇与 纯合的隐 性雌蝇测 交，子代 中只出现 亲代类型， 出现假连 锁现象。
倒位的遗传学效应
– 基因间距离关系（连锁强度）发生改变；
– 抑制或大大降低倒位环内的基因重组
倒位的应用
平衡致死系：永远以杂合状态保存下来，不发生
分离的品系。
果蝇第2染色体有一显性基因Cy（翻翅），纯
合致死（隐性致死），其同源染色体有一显性基
因S（星状眼），纯合致死。第2染色体左右臂各
有一倒位，从而抑制了整个第2染色体的交换。
1．巴氏小体是： B A．端粒 B．凝集的X染色体 C 随体 D．巨大染色体
C 2．引起镰形细胞贫血症的Hbβ 链突变的分子机制是： A．移码突变 B．碱基缺失 C．碱基置换 D．碱基插入
3．人类单倍体基因组是指存在于_______ D 条染色体
上的全部遗传信息。
A．22条常染色体
B．22条常染色体+X染色体 C．22条常染色体+Y染色体 D．22条常染色体+X+Y
罗伯逊易位
丢失
A
B
7、单基因遗传病一般是基因突变引起的，突变一般是隐
性的，但有些突变是显性的。下列遗传病中，属于显性
遗传病的有：( B,C ) A.白化病 B.亨廷顿(Huntington)舞蹈症 D.血友病 C.家族性高胆固醇血症
要保持一个平衡致死系，必须满足下面两个条件：
（1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不
同的隐性致死基因。（Cy和S） （2）这两个非等位的隐性致死基因始终处于个别的 同源染色体上。（不会发生交换重组） （如上例中，倒位抑制了交换）
4、易位：某染色体的一个区段移接在非同源的 另一个染色体上。 相互易位：两个非同源染色体都折断了，随后又交换 地重新接合起来，称之相互易位。常见。
(3) 可逆性
(4) 多方向性
（5）有害性
（6）平行性：亲缘关系相近的物种往往发生相似
的突变。
• 理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任 何时期。
补充：果蝇突变的检出 Muller-5技术：检出X染色体上的隐性突变和致死突变 X染色体上带有B（Bar，棒眼）和Wa（杏色眼），倒位
3、基因突变诱发及其应用 （1）物理诱变因素及其特点
• 例:雄果蝇棒眼的遗传
只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条
由X染色体16A区的重复产生
3、倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒。 倒位的类别与形成：
– 臂内倒位；
– 臂间倒位。
• 倒位杂合体减数分裂前期
– 倒位染色体与正常染色体联会，在倒位区段形成
“倒位环”。
臂内倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
– 缺失区段较长时，生活力差、配子败育；
– 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象。
缺 失 杂 合 体 的 假 显 性 现 象
猫叫综合症:[5p15.2] 5p-
2、重复：染色体多了自己的某一区段。
a a
b b
c c
d d
e
f
e e f d
重复杂合体及其联会
重复的遗传学效应
• 重复对个体综合表现的影响： –影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
– 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一
般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
同源多倍体的特征
• 形态特征：
一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)
– 细胞与细胞核体积增大；
– 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生 物个体更高大粗壮；
– 成熟期延迟、生育期延长。 • 生理特征： – 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活 动加强；许多性状的表现更强。如： • 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加 10-12％； • 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增 加43％。
获得功能的突变：突变事件引起的遗传随机变化有
可能获得某种新的功能。
（4） 根据基因结构的改变方式 – 碱基置换（转换和颠换） – 移码(插入与缺失)突变 – 同义突变(“不活动突变” or “沉默突变”) – 错义突变；