血红蛋白病的主要临床表现有：
A.溶血性贫血
B.青紫
C.智力发育迟缓
D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高
ห้องสมุดไป่ตู้
三、填充题
遗传性疾病的类型包括：_______, _______, _______, _______, _______.
血友病的发病机制是： _______, 遗传方式 是： _______。
五. 名词解释
1. 发病阈值（disease threshold） 2. 癌家族（cancer family） 3. 基因治疗（gene therapy） 4. HLA单倍型(HLA haplotype)
六. 问答题
请回答： (1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 (2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性 有多大？ (3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性 有多大？
医学遗传学练习
考试题型： 1、单项选择题 2、多项选择题 3、填充题 4、核型意义/核型书写 5、名称解释（中/英文） 6、问答题（简答、比较、判断、计算）
一、单项选择题
解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答 案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答 案的编号字母圈出。
E. Hb H 病
一、单项选择题
在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应 用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频 率为q）
A. p
B. q
C. p2
D. q2
E. 2pq
下列哪一种遗传病有限性遗传现象
A. 成骨发育不全
B. 秃发
C. 家族性高胆固醇血症 D. Marfan综合征
E. 男性性早熟
A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
HbH病是一种 α-地中海贫血，病人异常的血红蛋 白主要是:
A.γ4
B.α2β2 C.α4
D.β4
E.α2γ2
二、多项选择题
人类非显带染色体分组依据是：
A.
B.染色体着丝粒的位置
C.随体的有无
D.染色体短臂与长臂之比
E.染色体长臂与短臂之比
在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请
说明这些女性患血友病的原因。
A. 母系遗传
B. 复合杂合子
C. 拟表型
D. 显示杂合子 E. 基因多效性
下列哪种遗传病无贫血表现：
A. Hb Bart’s胎儿水肿综合征
B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
C. ABO新生儿溶血症
D. Hb M遗传性高铁血红蛋白血症
四. 写出下列核型符号的含义
46,XY/47,XXY/48,XXYY
46,XY,t(9;22)(q34;q11) 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2
区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型 一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯
逊易位,易位发生在21和22号染色体之间， 两条染色体的短臂部分已丢失，请写出其 核型。
•A．此家系最可能的遗传方式是什么？ B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？ C．如III1和III2婚配，子代风险？ D．如III1和III3婚配，子代风险？
单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪 些遗传特点？
请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为 例，简述遗传早现的可能机制。
•请写出下列家系最可能的遗传方式， 理由是什么？
• A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？ C．IV2和正常男性婚配，子代风险？ D．IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？
•精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分 裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此 产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪 些受精卵核型？
单基因遗传病思考题
名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基 因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹， 亲缘系数，遗传异质性，遗传早现。
常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家 系图。
先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 的主要临床症状有：
A.睾丸小，阴茎短小
B.身材特高易冲动
C.胡须稀疏，喉节不明显 D.智力发育严重落后
E.没有生育能力
二、多项选择题
Hunter综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直 D. 角膜混浊 E. 肝脾肿大
• 简述染色体核型的书写规则。表4-5、 4-6、4-7核型的意义是什么？
•21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育 不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性 X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型 是什么？
•一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为 45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟， 两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的 核型是什么？他们是怎样形成的？
一、单项选择题
有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见
该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，
无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此
女青年有何印象？
A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）
B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征
D.女性假两性畸形
E.真两性畸形
X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体
随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对
一、单项选择题
某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度 为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一
个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患
儿的可能性是
人类染色体和染色体病思考题
•简述非显带染色体制备的过程及关键 步骤。
•秋水仙素中期染色体有哪些形态结构？ •染色体的分组依据是什么？每组有哪 些特征？
• 常用的显带染色体技术有哪些？它们
各有什么特点？
• 名词解释：整倍体畸变，超二倍体， 亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位 （罗伯逊易位），环形染色体，等臂染 色体。
染色体的分组标准包括： _______, _______, _______, 和有无随体。
绒毛取样的最佳时间为_______。
四. 写出下列核型符号的含义
46, XY, inv(3)(p13p24)
一妇女连续三次发生自发性流产。经检查， 该妇女的染色体正常，但其丈夫的6号染色 体短臂2区1带及4号染色体长臂3区5带发生 相互易位。请分别写出这对夫妇的染色体 核型。