专题七伴性遗传与人类遗传病课时21人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算1．下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（）A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者2．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（）A．若Ⅰ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅰ-2与Ⅰ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅰ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常见的心肌病，临床表现多样，是年轻人猝死的最常见的病因。
现已证实HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。
不考虑发生新的变异，下列选项中不符合HCM患者的家系图是（）A．B．C．D．4．下图为人类某单基因遗传病的系谱图。
下列相关分析不正确的是（）A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自于2号C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病5．对下列系谱图叙述正确的是（）A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1为纯合子B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4为杂合子C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ2为杂合子D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3为纯合子6．某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。
下列说法错误的是（）A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/87．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。
下列说法错误的是（）A．基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因B．该遗传病的致病基因为隐性基因，位于常染色体上C．3号个体与5号个体基因型相同的概率为5/9D．若5号个体与某致病基因携带者结婚，后代患病概率为1/48．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。
下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是（）A．该病的致病基因为隐性基因B．4号患病一定是缺失一条X染色体的结果C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶D．5号的致病基因来自1号9．对某家庭内成员进行调查发现，有耳垂和无耳垂是单基因决定的，下图中Ⅰ-1、Ⅰ-3两位成员都无耳垂，其他成员都有耳垂。
下列叙述正确的是（）注：方形表示男性，圆形表示女性。
A．Ⅰ-1与有耳垂女子结婚，所生女孩一定是无耳垂B．Ⅰ-2与无耳垂女子结婚，后代有耳垂的概率为2/3C．Ⅰ-3与有耳垂男子结婚，所生后代会出现无耳垂的概率是1/2D．Ⅰ-4与无耳垂男子结婚，生了一对龙凤胎，女儿无耳垂，则女儿基因型纯3合的概率是1/410．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传。
已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。
下列相关叙述错误的是（）A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2／3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1／4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系11．人类的ABO血型系统由3个复等位基因I A、I B、i控制，每种血型的基因型如图1所示。
人类某遗传病受一对等位基因（T、t）控制，位于另一对同源染色体上，在人群中的发病率为1/10000。
有两个家系成员关于该遗传病的性状表现如下图2所示，其中Ⅰ-3和Ⅰ-5均为AB型血，Ⅰ-4和Ⅰ-6均为O型血。
请回答下列问题：(1)该遗传病的遗传方式为___________________。
若Ⅰ-2与一健康男性结婚，所生孩子患该病的概率为_________________。
(2)在图2的两个家系中，I-5与I-6个体的血型_________________（可能、不可能）相同，而Ⅰ-3与Ⅰ-4所生孩子的血型_________________（可能、不可能）与这对夫妻的血型相同。
(3)根据图2可推测出Ⅰ-1基因型为TT且表现为B型血的概率为_________________。
(4)若Ⅰ-1与Ⅰ-2婚配，生育了一个女孩，可推测该女孩为O型血患该病的概率为_________________。
专题七伴性遗传与人类遗传病课时21人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算1．下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（）A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者【答案】D【解析】男患者的后代中，女儿全患病，儿子是否患病与母亲基因型有关，A错误；女患者可以是杂合子，其后代中子女不一定患病，B错误；该致病基因是X染色体上的显性基因决定的，表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带该显性致病基因，C错误；患者中女性多于男性，患者的X染色体上的致病基因一定来双亲之一，至少有一方是患者，D正确。
2．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（）A．若Ⅰ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅰ-2与Ⅰ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅰ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律【答案】A【解析】该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅰ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅰ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅰ-2与Ⅰ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅰ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常见的心肌病，临床表现多样，是年轻人猝死的最常见的病因。
现已证实HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。
不考虑发生新的变异，下列选项中不符合HCM患者的家系图是（）A．B．C．D．【答案】B【解析】第二代男性患病，女儿没有患病，一定不是伴X显性遗传，伴X隐性遗传、常染色体显性和常染色体隐性遗传都有可能，符合HCM患者的家系图，A错误；第二代双亲正常，生出患病女儿，一定为常染色体隐性遗传，不符合HCM患者的家系图，B正确；第二代男性患病，女儿并没有患病，可以排除伴X显性遗传，伴X隐性遗传、常染色体显性和常染色体隐性遗传都有可能，符合HCM患者的家系图，C错误；四种遗传方式都有可能，符合HCM患者的家系图，D错误。
4．下图为人类某单基因遗传病的系谱图。
下列相关分析不正确的是（）A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自于2号C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病【答案】B【解析】系谱图显示，1号和2号均正常，他们的儿子5号患病，据此可推知：该病为隐性遗传病，若该病为白化病，则隐性致病基因位于常染色体上，4号为显性纯合子或杂合子，因此4号不一定携带致病基因，A正确；该病为隐性遗传病，若该病为红绿色盲，则隐性致病基因位于X染色体上，9号个体的致病基因来自于6号，而6号个体的致病基因来自于1号，即9号个体的致病基因来自于1号，B错误；儿子的X染色体来自于母亲，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，若该病为抗维生素D佝偻病，则1号和6号个体应患病，C正确；女性没有Y染色体，男性有Y染色体，若该病为伴Y染色体遗传病，则2号和7号个体应患病，D正确。
5．对下列系谱图叙述正确的是（）A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1为纯合子B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4为杂合子C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ2为杂合子D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3为纯合子【答案】C【解析】若该病为伴X染色体隐性遗传病，则根据ⅠI1患病可知Ⅰ1是杂合子，A错误；由于Ⅰ1的母亲正常，因此该病不可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若该病为常染色体隐性遗传病，则根据Ⅰ3可知Ⅰ2是杂合子，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则根据Ⅰ1正常可知Ⅰ3是杂合子，D错误。
6．某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。
下列说法错误的是（）A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8【答案】B【解析】调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；该病为是常染色体显性遗传病，若是伴X显性，父亲患病女儿一定患病，B错误；可以通过基因检测等手段来诊断单基因遗传病，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，该病是常染色体的显性遗传病，所以患病的概率是3/4，生儿子的概率是1/2，所以再生一个孩子为患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正确。
7．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。
下列说法错误的是（）A．基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因B．该遗传病的致病基因为隐性基因，位于常染色体上C．3号个体与5号个体基因型相同的概率为5/9D．若5号个体与某致病基因携带者结婚，后代患病概率为1/4【答案】C【解析】1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病，而4号的基因带谱有1条右侧条带，故基因基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因，A正确；1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病；1号的基因带谱有两条，说明1号为该致病基因的携带者，表明控制该病的致病基因在常染色体上，B正确；分析该家庭成员的基因带谱可知，5号个体基因型为Aa，3号个体基因型为AA，故3号个体与5号个体基因型相同的概率为0，C错误；若5号（Aa）个体与某致病基因携带者（Aa）结婚，后代患病（aa）概率为1/4，D正确。