原始基因
1 2
延长后基因
1
2
1
2
1
2
基因延长实例：卵类粘蛋白 （Ovomucoid）基因
该基因编码的卵类粘蛋白可分为3个功能域，它们各自都可 以与一个胰蛋白酶分子或另一种丝氨酸蛋白酶分子结合。编 码这3个功能域的DNA序列的相似度较高，每个区域中有一 个内含子，区域之间被内含子隔开。因此，推测卵类粘蛋白 基因极有可能是由一个仅编码单功能域蛋白质的原始基因经 过二次内部重复（基因延长）进化产生的。
A）串联倍增（tandem-duplication）
A
B
A1
B1
A2
B2
a) 基因倍 增的方 式
B）非串联倍增（non-tandem duplication）
A1 B1
A
B
A2 B2ຫໍສະໝຸດ C）反转座插入（retro transposition）
Exon1 Exon2
b) 新倍增基因的3种命运
Sub-function
染色体增加的实例1：八倍体小黑 麦的人工合成
染色体增加的实例2：发生在脊椎动 物早期进化中的两轮基因组倍增
2R whole genome duplications
染色体减少的案例：果蝇属染色 体的进化
24
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（二）染色体结构的进化
染色体结构的改变主要有缺失、重复、倒位和易位等。 原因包括外界因子及生物体自身生理代谢因素。 改变导致基因组结构的变化，并有可能形成具有表型效应的新基因 组。 e.g. Helianthus anomalus，H. annuus与H. petiolaris 是三种 不同的野生向日葵，都是二倍体，且染色体数目相同。通过分子标 记分析3种向日葵的基因组，发现H. annuus与H. petiolaris 杂交 经过一系列的染色体断裂、融合、重复、倒位、易位等过程产生H. anomalus。人工杂交的结果表明这种结构改变的过程是非随机的， 在很大程度上是可重复的。 e.g. Drosophila melanogaster 和D. simulans 在形态上相似， 染色体数目相同，但结构有区别：有1个大的倒位、5个短的倒位和 14个小节上的差异。将两种一起饲养，可进行杂交，但杂种不育， 说明染色体结构变异可形成新种。
3）外显子改组
定义：两个或多个基因的片断重新组织起来，就有可能 形成一个具有新功能的杂合基因。对于有内含子 的断裂基因来说，内含子的重组可使外显子在不 同基因之间进行交换组合，这种交换组合就是外 显子改组。外显子改组是真核生物新基因起源的 一种重要方式和机制。
外显子改组实例：血纤维蛋白溶酶原 激活物（TPA）基因的起源
（4）假基因的进化
假基因是基因组中与某一功能基因的 序列高度同源但却没有功能的DNA片断。 由于假基因是没有功能的序列，它们的进 化是在没有制约和选择的的情况下进行的， 其中的核苷酸替换率很高。假基因对基因 组扩增有作用，也可成为新基因或新基因 的一部分。
假基因产生的方式
1. 基因重复后，多余的拷贝由于有害突 变的出现和积累，结果丧失了原功能， 进而成了假基因。 2. 已存在的假基因重复，产生更多的假 基因拷贝。 3. 通过反转录转座产生。
2）重叠基因
定义：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序 列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基 因的组成部分。多发现于病毒和原核生物中。
ATGGATGCAATGGGCACCACC….
基因1 基因2
3）选择性剪接
定义：从一个基因转录出来的RNA前体，通 过不同的剪接方式形成不同的成熟 mRNA，产生不同的蛋白质。人的近 25000个蛋白编码基因中约有75%的存 在选择性剪接。
1 同种蛋白质氨基酸序列的差异 蛋白质分子中氨基酸替换与功能制约 的相互作用，决定了不同部位氨基酸差异 的程度不同。 e.g. 目前研究比较清楚的是不同生物细 胞色素c的氨基酸序列，由序列对比图 （下页）可以说明物种间的亲缘关系，且 序列中的保守位点一般都是细胞色素发挥 功能所必需的结构区域。
Fig：38种生物的细胞色素c的氨基酸的 比较
血纤维蛋白溶酶原激活物（TPA）基因的结构发现，其很有可能是血 纤维蛋白溶酶原（P）基因、纤维结合素（FN）基因以及表皮生长因 子（EGF）基因经过外显子改组的产物
（二）基因组的进化
1 基因组进化的总趋势
（1）核酸含量的变化
总的来说，从低等到高等生物，基因组大小呈现出增大的 趋势。 原核生物的基因组一般都比较小，且变化范围也不大；真 核生物的基因组一般要比原核生物大的多，而且变化范围 也很大。 真核生物与原核生物的基因组大小悬殊，最小与最大的相 差可达8万倍；但它们的基因数目却相差不过四五十倍， 真核生物基因组大小的变化主要由非编码基因的DNA含量 造成。
2 不同蛋白质进化速率的比较 对生物生存制约性大的蛋白质进化速 度慢，反之进化速度快。 3 不同蛋白质分子间的协进化 序列的协同进化往往发生在有密切联 系并相互作用的生物大分子之间。在蛋白 质分子相互作用的体系中，协同进化是一 种普遍现象，它主要体现在：进化速率的 一致性、同源因子的受体间也存在同源性、 配体和受体结合位点结构协同改变。
翻 译
Protein
Domain1 Domain2 Domain3
一 染色体的进化
（一）染色体数目的进化 染色体数目的进化既有数目的增加，又有数 目的减少，并形成整倍体或非整倍体。染色体数 目的变化对物种进化有重要作用。 染色体数目增减的途径有两种，一种是基本 染色体组（X）整倍的增减，形成整倍体；另一种 是染色体组个别染色体的增减，使细胞内染色体 的数目不成基数的完整倍数，导致非整倍体的产 生。
Four evolutionary strata on the human X chromosome
二 基因与基因组的进化
基因的进化 主要是关于单个基因的演变问题， 包括基因结构和功能的进化、新基因的 起源等。 基因组的进化 实质上是遗传物质在总体上的进化。
（一）基因的进化
1 基因结构的进化——内含子的起源与 进化 “后起源”和“先起源”
Fig： Three types of horizontal gene transfer
三 蛋白质和蛋白质组的进化
(一)蛋白质的进化
蛋白质和蛋白质组的进化与基因和基 因组的进化有密切的联系。蛋白质是功能 的主要执行者,基因和基因组的进化也往往 需要蛋白质参与才能得以实现,所以蛋白质 和蛋白质组的进化并非完全被动,它们与基 因和基因组的进化在一定程度上相互制约、 相互促进。
思考题
◑ 你是如何理解进化的不平衡性； ◑ “物种灭绝是以一定规模经常发生的，对 生物进化有巨大推动作用。因此人类对现有 生物的保护是徒劳的或者是违背大自然规律 的。”谈谈对上述观点的认识及保护野生动 植物都有那些价值？ ◑ 每种物种从产生到灭亡平均大概经历500万 年的历史。人类会不会也经历类似同样的从 产生到灭亡的过程？
物种1 基因A
物种2 基因A
A C E
A
B
C
E
物种3 基因A
A
B
C
D
E
脊椎动物神经脊起源
3. 新基因的起源
1）基因倍增(gene duplication)
新基因产生 的3种主要 途径
2）基因延长(gene elongation)
3）外显子改组(exon-shuffling)
1）基因倍增(gene duplication)
1）序列突变实例1：铜绿色极毛杆 菌酰胺酶对酰胺类氮源的适应
铜绿色极毛杆菌的野生株能以乙酰胺 和丙酰胺作为氮源，不能利用丁酰胺 和更复杂的酰胺。通过在只有丁酰胺 作为氮源的培养基中进行选择，就可 获得能利用丁酰胺的突变株。研究表 明，这些突变株的酰胺酶与野生型相 比，只是发生了个别氨基酸的替换。
1）序列突变实例2：蝙蝠与海豚 听觉蛋白Prestin的协同进化
（三）染色体功能的进化
染色体功能的进化主要体现在性染色体和常染色 体的分化。
性染色体与常染色体在功能上的差异主要是前者 含有性别决定基因或与生殖相关的重要基因，两 种不同的性染色体（如X和Y染色体）在形态、结 构和功能上都有很大的分化，然而它们并不是完 全不同。在人类中， X和Y染色体在各自的长臂末 端仍有一段配对区，说明它们最初有可能是完全 配对的。进一步研究表明，性染色体是逐渐从一 对原始同源染色体分化而来的。
（2）基因组扩增
基因组扩增由整体扩增和区域扩增之 分。 基因组整体扩增的机制主要是基因组 倍增。 基因组区域扩增可通过不等交换、转 座等方式进行。
基因组扩增一方面增加了基因的 数目，但更重要的是表现在非基
因DNA，特别是重复序列的增多。
(3) 基因家族的进化
定义：在基因组进化中，一个基因通 过基因重复产生了两个或更多的拷贝， 这些基因拷贝就组成了一个基因家族。
4）基因共享
定义：一个基因两用或多用。基因共享是基因及其 产物虽然在进化中没有变化，但却在保持原 有功能的情况下，又被用于生命体系的其他 方面，也就是说获得了多种功能。
如：动物的眼晶状体蛋白不仅具有酶活性, 而且还 具有细胞. 骨架的功能
5）改变表达谱
定义：通过改变在胚胎发育过程或成体组织器官中 表达谱而实现功能的分化或多样性。
核酸序列的变化除了在某些情况下可产生具有新功能的基 因外，一般都是生物大分子多态性的一种表现，只看作是 进化的一种“量度标尺”。
2 基因组结构的进化
（1）基因组结构的特点 基因组可分为原核生物的类核基因组、真核生物 的核基因组、真核生物的细胞器基因组（包括线 粒体基因组和叶绿体基因组）等。 类核基因组一般成环状，再形成类核高级结构。 基因组通常较小，它们都是由单拷贝或低拷贝的 DNA序列组成。基因排列比较紧密，一般以多顺反 子为转录单位。基因组内较少非编码序列。 真核生物的核基因组一般是线状，再形成染色体 或间期核的高级结构。它们通常比类核基因组大 好几个数量级，且变化范围也很大。在结构上普 遍存在大量非编码序列，其中重复序列可占基因 组的1/3。