当前位置:
文档之家› 产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
• (五)、结果的审核与签发
• 产前筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方 可签发。其中,审核人应具备副高级以上检验或
• 相关专业的技术职称/职务。
• (六)、资料与标本的保存
• 有关筛查结果的原始资料,包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录,均应保存5年以上,
• 另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上, 血清标本应保存于-70℃ ,以备复查
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
• 管畸形,可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征
• 或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。
•
针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查,其结果不是诊断,只是风险的评估。通过上述产前筛
• 查和诊断的流程,能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
(三)、结果的风险率表达方法
• 唐氏综合征、18-三体综合征的风险率以1/n 的方式来表示,意味着出生某一患儿存在1/n 的可能性。开放性神经管缺陷筛查结果可 以风险率(1/n)的方式来表示,也可以高风险 或低风险表示。
(四)、结果的判别
• 筛查结果分为高风险和低风险: • A) 唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割
产前筛查原理和技术规范 (中孕期母血清学产前筛查)
尹志存
前言
• Ws322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺 陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下
• 部分: • ——第1部分:中孕期母血清学产前筛查; • ——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学
产前诊断技术标谁。 • 本部分是Ws Bz2的第1部分。 • 本部分的附录A是资料性附录,附录B是兢范性附录。 • 本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。 • 本部分由中华人民共和国卫生部批准。
(七)实验室技术要求
• 产前筛查的检出率要求 • 1. 二联法:对唐氏综合征的检出率≥60%,假阳性率(8%;对18-三体综合征的检
出率≥80%,假阳性率<5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性 率<5% • 2.三联法:对唐氏综合征的检出率≥70%,假阳性率(5%;对18-三体综合征的检出 率≥85%,假阳性率(5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率 (5%。 • 3 四联法:对唐氏综合征的检出率≥80%,假阳性率(5%;对18-三体综合征的检出 率≥85%,假阳性率(1%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥85%,假阳性率 <5%。 • 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率,唐氏综合征产前筛查的阳性预测值 应≥0.5%。
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书,无菌操作, 空腹静脉血2-3ml,真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型,如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清,或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 2.如实验室与采血地不在同一医疗机构应以 血清形式运送标本。要避免高温。
• 3.血清标本在2-8℃下保存不可超过7天,20℃以下不可超过3月,避免反复冻容。
• 4.长期保存应在-70℃,以下不少于2年。要 有完整的保存记录档案(位置、编号等)。
七、筛查实验室检测
• 1.标本的接收:唯一编号登记,再次核对编码姓 名与相关信息。
提高产前诊断的效率。
产前筛查常用的标记物
• 1. AFP(甲胎蛋白) • 2. HCG、β-HCG(血清人绒毛膜促性腺激
素) • 3. uE3(非结合雌三醇) • 4. 抑制素A • 5. PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)
原理 母血清标记物随孕妇个参数不同而改变
• 母血清血清甲胎蛋白AFP、血清游离雌三醇 uE3随孕龄增加而增加,血清人绒毛膜促性 腺激素游离b亚基f-HCG随孕龄增加而降低。
• 3.中孕期 • 孕13周~20+6周,中孕期筛查时限通常指孕15周~
⒛+6周。
意义
• 筛查项目对于提高出生人口素质非常重要
• 就以筛查后DS风险值为例至少从人群的1/800降 到1/2600-1/2800
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法, • 从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾
病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 • 产前筛查,为产前诊断技术的组成部分,有利于
• 孕妇体重 随体重增加,母血清AFP、fHCG、 uE3下降。
• Ⅰ型糖尿病者 母血清f-HCG、 uE3升高。 • 吸烟者 f-HCG下降3%, uE3下降23%,
AFP 升高3%。
技术规范的目的
• 胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生 缺陷十分重要的措施
• 进一步规范国内各医疗机构产前筛查的 医疗行为
•
如进行知情同意后孕妇愿意接受筛查可以参与。
完整的筛查程序
• WS322的本部分规定了中孕期母血清学产 前筛查的
• 门诊工作程序—知情同意—筛查资 料—标本采集—运输—实验室检测— 结果告知—高风险孕妇的处理—追踪 随访。
二、产前筛查门诊工作程序
• 1、产前筛查工作应由经过专门培训的并具有资质的人员承担。 • 2、孕妇进行孕期检测时,及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产
• 双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。
• 孕妇签字: • 日 期;:
医生签字: 日 期:
四、筛查资料的收集
• 1.门诊医师应详细询问病史、确认孕周,记录超 声测定的头臀长、双顶径值及超声检查时间、孕 妇提供的对确定孕周有重要价值的其他详细资料。
• 2.门诊医师要准确填写以下资料,孕妇姓名、出 生日期(公历)、采血日期、孕龄、体重(空 腹)、民族、末次月经(公历)、月经周期、是 否吸烟、是否双胎或多胎、是否患有依赖型糖尿 病、是否有不良孕史、孕妇的地址和电话。
• 推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放 性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术
• 对广大孕妇群体进行有效的产前筛查
适用范围
• 根据产前筛查检测项目,单胎自然妊娠的 指标制定
• 适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构 和医务人员
• 分娩时年龄在35岁以下中孕期孕妇
• 进行常见胎儿染色体异常 • 开放性神经管缺陷血清学产前筛查。
史和家族史,同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性,并指导孕 妇如何参加产前筛查。 • 3、血清产前筛查在中孕期15~20+6周进行,17周最佳。 • 4、在确定筛查对象后,对自愿产前筛查的孕妇收集病史、签署知情 同意书、确定孕周、采集外周血,测定血清学指标,并计算出风险, 解释筛查报告。 • 5、对高风险人群进行遗传咨询,对同意介入性产前诊断者进行羊膜 腔穿刺、细胞培养与染色体核型分析。30-40%漏检要有合理解释 • 6、随访妊娠结局。 • 7、产前筛查诊断工作流程图。
•
曾育过染色体病患儿的孕妇;
•
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;
•
夫妇一方是染色体异常携带者;
•
医师认为有必要进行产前诊断的其他情形
3.辅助生育妊娠者涉及激素的应用,
•
体外受精群体母血清AFP明显下降、f-βHCG升高,
•
孕早期、f-βHCG升高PAPPA降低。
•
因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨,无法列入标准,
纠纷,病例有孕ห้องสมุดไป่ตู้放弃筛查记录。
• 中孕期母血清学产前筛查知情同意书
•
唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗
• 传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏
• 病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传疾病,包括无脑儿、脊柱裂、脑积
激素游离b亚基(Freeβ-HCG) 或AFP+HCG. • 2.三联法: AFP+ Freeβ-HCG+血清游离雌三醇(uE3)
或AFP+ -HCG+uE3 • 3.四联法:AFP+ Freeβ-HCG+uE3+抑制素A 或AFP+
-HCG+Ue3+InhA
(二)、实验室检测结果转换为MOM:须将实 验室检测指标测定值转化为相应孕周的中 位倍数(MOM)值,结合孕妇个体情况, 使用专门的 风险计算软件。
• 1.常见胎儿染色体异常 • 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类
遗传性疾病。染色体病约有近400种,其中常见的 有60多种,主要的染色体异常为21-三体(唐氏综合 征)、18-三体综合征和13-三体综合征以及性染色 体的异常,其次为染色体结构的异常。 2.开放性神经管缺陷 • 孕4周左右胚胎神经管未闭合导致,依据缺陷的部 位和严重程度而临床表现不同,开放性神经管缺陷 包括无脑儿和开放性脊柱裂,前者为致命性的,可导 致流产、死胎或死产,后者可出现瘫痪,二便失禁等 症状。