第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。

2.异染色质：间期核纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。

（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。

（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

第三章遗传的分子基础1.外显子和含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为含子。

2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。

重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。

3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。

颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。

8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。

9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。

10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。

移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。

11.动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

第四章单基因病1.基因座：一条染色体上的特定位置。

每个遗传基因座上存在有特定的基因。

任何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。

2.等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类表型，但产生不同的表型效应。

等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。

3.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。

但对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的两个相同的或不相同的等位基因。

4.基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一个细胞。

但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。

5.表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。

除了能够直接观察到的性状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验的结果等都是某种基因型所决定的表现。

6.纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即为纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa7.杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这样的个体叫杂合子，一般写为Aa。

8.显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决定的、在杂合子中表现出的性状为显性。

9.隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决定的性状是隐性的。

隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。

10.系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。

系谱中不仅包括患病个体，也包括全部健康的家庭成员。

11.系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率的方法。

12.先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员。

13.常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

14.完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。

15.不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。

16.不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。

17.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

18.表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现出相应的性状，但在不同个体之间，表现出的轻重程度有所不同，可有轻度、中度、重度的差异。

19.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。

20.延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。

21.常染色体隐性遗传病：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。

22.亲缘系数：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。

23.X连锁遗传：一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间随着X染色体而传递。

这种遗传方式称为X连锁遗传。

24.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给自己的女儿。

25.Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体进行传递。

26.遗传异质性：一种性状由多个不同的基因控制的现象。

27.等位基因异质性：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的突变。

28.基因座的异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。

29.基因多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。

30.限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性状可以是显性或隐性，但由于基因表达的性别限制hi，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。

31.从性遗传：致病基因位于常染色体上，可为显性或隐性基因，但在表型上受性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。

32.拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。

第五章线粒体遗传病无第六章多基因病1.易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

2.易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小，称为易患性。

3.阈值：在一定的环境条件下，一个个体患病所需的致病基因的最低数量。

4.遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响。

其中，遗传因素即致病基因所起的作用的大小称为遗传率，一般用百分率（%）表示。

第七章染色体病1.核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型2.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程称核型分析。

3.染色体多态性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等。

这些变异没有引起机体明显的病理性状产生，但其发生频率却较高。

4.染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。

5.嵌合体：指一个个体同时存在两种或两种以上的核型的细胞系。

6.染色体不分离：细胞分裂时某些染色体没有按照正常的机制分离，从而造成两个子细胞中染色体数目的不等分配。

7.初级不分离：减数分裂的不分离一般发生在表型正常的二倍体父母的生殖细胞形成时，这是一种新发生的染色体数目异常，这在细胞遗传学上叫初级不分离。

8.次极不分离：三体型的父亲或母亲在形成配子的减数分裂中所发生的不分离情况称为次极不分离。

9.染色体综合征：染色体发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因的增加或减少，从而使机体出现由这些基因改变所致的多种异常性状，所以染色体病常表现为多种症状，故称为染色体综合征。

第八章肿瘤遗传学1.杂合性丢失：是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记位点为杂合子时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。

2.原癌基因：原癌基因是指在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜能的基因。

原癌基因可被激活为癌基因，并导致细胞的恶性转化。

3.癌基因：癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常基因突变产生。

4.肿瘤抑制基因：肿瘤抑制基因存在于正常细胞中，可替代癌细胞的受损功能，对细胞的生长具有正常调节作用的一类基因。

第九章群体遗传学1.基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。

2.遗传平衡定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。

条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。

3.突变率：单位时间每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个世代发生的突变数来表示，即n×10-6/基因/代。

4.适合度：指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。

一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。

5.遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，称为遗传漂变。

6.建立者效应：在小的隔离群体中，一些异常基因的频率在小的隔离群体中特别高，这可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的结果，这种现象称为建立者效应。

7.近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。

8.遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。