第五章第3节人类遗传病
学习目标：
1. 知识：掌握人类遗传病的概念及其危害；
掌握人类遗传病的主要类型及特点（重难点）；
掌握人类遗传病的监测和预防；
2. 能力：了解人类遗传病的监测和预防
3. 情感：关注全面二孩政策，认同我国的人口政策，了解优生优育措施
预习案
一、问题导学
1•什么是人类遗传病？可分为哪几类？ 2.遗传病监测和预防的手段主要有哪些？
二、知识梳理
（一）人类常见遗传病的类型
遗传病的概念：由于___________________________________________ 而引起的人类疾病。
主要可以分为_________________ 、 __________________ 和___________________ 三大类。
1. 单基因遗传病：受_____________________________________ 控制的遗传病。
［来源冷
2. 多基因遗传病：受______________________________________________ 控制的人类遗传病。
3. 染色体异常遗传病： ____________ 由的遗传病。
实例：
（二）遗传病的监测和预防
1手段：主要包括___________________________ 和_____________________ 。
2 •意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容及步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了 ________ 解，对是否患有作出诊断。
（2） ___________________________ 分析遗传病的 ________________________ ，推算出后代的。
⑶向咨询对象提出防治对策和建议，如______________________ 、进行 __________________ 等。
4•产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_________________ 、 _____________
_________________ 以及______________ 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、预习自测：
1 •下列有关遗传病中不属于多基因遗传病的是（）
A.冠心病B •青少年型糖尿病 C •原发性高血压D •先天性聋哑
2. 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B•单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C. 猫叫综合征属于染色体异常遗传病
探究案
一、合作探究
探究1 •下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，根据图示讨论下列问题
思考：哪些酶出现异常，会导致苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症？
探究2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子
发生受精作用后导致的。
研究表明，随着母亲生育年龄的增加，生育21三体综合征的小孩
风险增大。
如图所示（以卵细胞形成过程为例）：
思考：
1. 请根据图示①和图示②，分析21三体综合征形成的病因。
2.21三体综合征可以用什么方法进行产前诊断？怎样预防生育21三体综合征小孩？
探究3.血友病是伴X染色体隐性遗传病。
一对表现正常的夫妇，妻子的父亲患有血友病，丈夫的父亲
也患有血友病。
1. 假设你是医生，该夫妇生育小孩前向你进行遗传咨询，你给他们的建议是什么？请用遗
传图解表示。
（用B或b表示）
2. 若该妻子已经怀孕，用什么手段进行产前诊断可避免患病小孩的出生？
、课堂小结
训练案
一、当堂训练与检测
1 . 一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，从根本
上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期()
A.与母亲有关，减数第二次分裂B•与父亲有关，减数第一次分裂
C.与父母亲都有关，受精作用时
D.无法判断
2 •我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )
A.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 B •近亲婚配其后代必患遗传病
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的 D .近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
3. 图是某家族遗传系谱图。
请据图回答下列问题：
(1) 该病的致病基因在_____ 染色体上，是_______ 性遗传病。
(2) 1--2和n --3的基因型相同的概率是__________ 。
(3) 川--2的基因型可能是 _________________ 。
(4) 川--2若和一携带致病基因的女子结婚，生育出患病孩子的概率是________________________ 。
4. 基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X 染色体上的隐性基因决定的
遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2 )当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
二、课后训练：配套资料相关练习。