孤独症研究新进展
儿童孤独症
是由Leo Kanner 在1943年首次报道，其 临床表现主要以社会交往缺陷、言语沟 通障碍以及行为、兴趣和活动的局限、 重复和僵硬为特征。
遗传流行病学研究
广泛发育障碍（pervasive development disorders, PDD）的患病率 3～6‰，孤独症的患病率为1～2‰ ，目前患病率增加明显，美 国疾病控制与预防中心（CDC）发布了首次全国范围患病率调 查以及首次州范围的、以病历为基础的流行病学调查，使用的 是标准化的方法，其结果令整个国家震惊：1：150的美国儿童 有过孤独症诊断。
目前，我院已采用国际上先进的DNA微阵列（即生物 芯片）的方法，进一步广泛寻找孤独症的易感基因， 为孤独症发病机制研究和寻找有效治疗途径奠定基础。
药物治疗
维思通可以作为治疗5－16岁儿童及青 少年与孤独症障碍有关的烦躁易怒 （irritability）的药物而销售。
需要注意的是，维思通并不能治疗孤独 症的核心症状，如沟通问题以及社会交 往方面的困难等。这些问题目前还主要 是通过行为训练和技能训练完成。
孤独症以及其他的发育障碍的原因 很难阐明，因为危险因素与遗传易感性、 胎儿发育过程、宫内环境、生产过程和 生后事件存在相互作用，很难将它们分 开，即使是严格的、设计很好的研究也 是非常困难的。
最新进展
我们最近的研究发现这个基因的1个单 核苷酸多态性位点与孤独症关联，还发 现脑内抑制性神经递质γ－氨基丁酸受体 的基因与孤独症关联。
最新进展
近期颇受关注的是，与突触形成有关的 分子，包括突触前膜和突触后膜上的连 接因子。编码这些分子的基因有NRXN1， NLGN3, NLGN4。遗传学上发现这些基 因上的单核苷酸多态性位点（SNP）与 孤独症关联。
北京大学第六医院对孤独症的研究
多年来我院开展收集孤独症核心家系资源工作，并进 行遗传学研究，完成了与语言发育有关的FOXP2基因、 参 与 社 会 性 行 为 的 OXTR 基 因 ( 催 产 素 受 体 基 因 ) 、 GLUR6基因(谷氨酸受体6基因)、参与小脑发育的EN2 基因、参与神经发育（轴突导向和神经元迁移）的 NRP2基因在孤独症家庭的遗传学研究，取得遗传学 方面的进展，提示上述基因是孤独症的易感基因，参 与孤独症的致病。
如果用较宽的孤独症表型（包括交流、社交 障碍）重新评估，同卵双生子的同病率从60 ％增加到92％，异卵双生子从0％增加到10％。 据此估算孤独症的遗传度为90%，即遗传因素 的致病作用占90%，其余10%为环境因素。
分子遗传学
分子遗传学研究通过连锁研究发现染色 体上多个区域是孤独症的连锁区（如2 号染色体长臂、7号染色体长臂和15号 染色体长臂等），但此区域包括数百个 基因，无法精确定位于某个基因。而关 联研究非常适用于筛选疾病的某个候选 基因。
北京大学第六医院对孤独症的研究
北京大学第六医院是我国较早进行孤独症病 因学、诊断学研究，并对孤独症患者进行康 复训练的单位之一，已开展孤独症临床研究 工作20余年，对孤独症的诊断具有丰富的临 床经验，我院进行的孤独症遗传学研究已居 国际先进水平。
我院引进并应用国际公认的孤独症诊断和评 定量表(如ADI-R)。
流行病学研究
7项流行病学研究发现：父母生育年龄大是增 加了孩子患孤独症的危险。
产科的严重问题主要可分为两类： 1) 出生体重和孕期 2) 产时缺氧
目前较多的证据表明父母生育年龄和产科问 题与孤独症的风险增加有关。尽管做为孤独 症的独立危险因素还未被证实，以上这些因 素应该在今后大规模的、严格评价风险因素 和其他潜在混杂因素的研究中进一步证实。
遗传模式显示孤独症是多基因遗传目前的研究已发现数个与孤独症存在关联的 易感基因。易感基因会造成个体对疾病的易 感性增加。例如影响大脑皮层中神经元迁移 的RELN基因和MET基因，它们参与了中枢神 经系统发育期的神经元迁移。有研究发现孤 独症患者脑内RELN蛋白的水平显著降低。
孤独症的患病率呈逐年上升增长的趋 势，2008年，联合国设立每年四月二日 为世界孤独症日，孤独症已成为全球性 所关注和研究的疾病之一。
一、遗传学研究
双生子研究
双生子研究有力地支持遗传因素在孤独症病 因中的作用。
英国和斯堪的纳维亚的早期双生子研究报道， 同卵双生子（MZ）典型孤独症的同病率大于 60％，而异卵双生子（DZ）同病率为0％；
一位哈佛的经济学家设法计算出，社会每年为孤独症的开支达 到350亿美元；由于孤独症人士的特殊需要，在他们的一生中， 每人的护理支出超过三百万美元。男性与女性的比例为3～4﹕1 。 患者同胞患病率为2％～8％，明显高于一般人群。孤独症已经 成为世界范围内极为关注的疾病。
越来越多的证据证实孤独症是生物 学病理变化异常明显的疾病。
孤独症患儿的父母方面的危险因素
2008年发表了澳大利亚的一项关于孤独症患 儿的父母方面的危险因素研究，该研究调查 了母亲怀孕的年龄、出生体重、胎儿的发育、 Apgar评分（做为胎儿窘迫的指标）以及生育 次数。
研究发现一项几个危险因素与孤独症有关， 早产、母亲年龄大于等于35岁、多次生育。 这几个孤独症的危险因素与孤独症的发生呈 现“剂量”关系。其中母亲年龄这一危险因 素在其他研究中也曾报道。
孤独症患儿的父母方面的危险因素
2002年瑞典的研究发现Apgar评分低是孤独症 的危险因素，但未发现早产或低出生体重是 独立危险因素。
丹麦的研究发现早产和Apgar评分低是独立危 险因素，但其他研究也有报道早产或低出生 体重或Apgar评分低是危险因素。低出生体重、 早产、多次生产、Apgar评分低以及合并其他 因素，如怀孕年龄小，这些并非独立的危险 因素。但此类研究也存在不足，即存在缺失 的数据和回忆性偏倚。