---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------孕前优生健康检查的意义孕前优生健康检查的意义据调查，我国每年约有 2030 万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年出生缺陷儿总数达到 80120 万，约占当年出生人口总数的4%6%。

出生一个缺陷儿，就家庭而言，不仅会带来沉重的经济压力，还会带来巨大的精神痛苦，严重影响家庭幸福和生活质量。

生育健康聪明的孩子，是所有家庭共同的期盼。

为有效预防新生儿出生缺陷，我国将出生缺陷干预分三级。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，孕前三个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形；三级预防是指对出生缺陷的治疗。

孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关键环节之一，是出生缺陷一级预防的重要手段。

开展孕前优生健康检查，是把预防措施落实在怀孕之前，能够实现预防关口的前移，有效降低出生缺陷的发生风险，为家庭幸福创造条件，惠及千家万户，造福子孙后代的好事，也是显示了国家高度1 / 17关注生育质量，关心人民健康和家庭幸福，重视群众的切身利益，努力满足群众需求，关注民生、服务民生、改善民生的具体行为。

附:常见出生缺陷疾病 1、中枢神经系统异常无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。

无脑儿一经确诊．应尽早引产。

阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。

其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。

也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。

脊柱裂有 3 种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。

隐形脊柱裂在产前 B 型超声检查中常难发现。

较大的脊柱裂产前 B 型超声较易发现，妊娠 18～20 周是发现的最佳时机。

严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。

脑积水（hydrocephalus）：脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。

脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。

在妊娠 17-22周 B 型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。

在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。

其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。

2、先天性心脏病（简称先心病）常见的一种胎儿畸形，发生率约为 8，其中严重先心病的发生率约为 4，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。

超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。

严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。

一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

3、腹部畸形与异常消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。

多数可在新生儿期行手术治疗。

脐疝和腹壁裂：3 / 17是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。

可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

4、胸部畸形肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。

发生率大约为 1/3500-1/2500。

随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。

隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。

是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。

缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像和空气隔离了的一块儿肺组织。

最常见于左下肺叶与隔肌之间。

5、泌尿系统畸形（1）肾发育不全或肾缺如：---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ （2）肾盂积水：（3）多囊肾：（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。

6、胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、四肢。

唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。

严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。

产前诊断较困难，B 型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。

在新生儿期整形矫治疗效较好。

其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。

7、双胎相关畸形双胎输血综合征（TTTS）是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。

大约有 15%的单绒毛膜多胎妊娠发生 TTTS。

主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。

受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿；而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。

严重 TTTS 的病死率高达 80-100%。

双胎反向血流灌注综合症（Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP）又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残5 / 17留或无功能。

如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。

主要治疗手段为射频消融减胎术。

单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。

其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。

8、染色体异常较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21 三体）、18 三体、性染色体异常有特纳综合征（Turners syndrome）等。

羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sex linked inheritance disease） 9、先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。

10、基因病：（1）单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。

绝大多数表现为酶的缺陷。

临床上称为先天性代谢病。

如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。

（2）多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病。

孕育健康宝宝注意 6 16 个禁忌每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，如何选择最佳的怀孕时机、最好的受孕时间，在怀孕前如何做好优生优育，关注生育健康，这是所有未来妈妈最关心的问题。

优生优育不但有利于个人的健康、幸福，也有利于子孙后代及民族昌盛。

所以，为了生育健康聪明的小宝宝，爱情需要健康来捍卫。

如何才能拥有一个健康聪明的宝宝？除了做好婚前医学保健，了解有无遗传病或遗传缺陷，以减少或杜绝遗传病的发生。

还要注意受孕前 6 个月应停服避孕药，双方还应避免种种人为的不利于生育机能的不良因素，如嗜烟、酗酒、吸毒等，为了提升健康宝宝的幸福指数，应从以下几个方面加以注意。

黑色优生禁忌 1 1 、孕妇缺铜可能导致流产孕妇缺铜可能影响胚胎和胎儿正常的分化和发育，导致先天性畸形，如胎儿大脑萎缩、心血管异常等。

在怀孕期间孕妇还可能出现胎膜早破、流产等异常情况。

7 / 17黑色优生禁忌 2 2 、女性痛经会影响怀孕痛经是指来潮期间头痛、呕吐、下腹疼痛难忍。

常见的原因有：子宫或卵巢发育不良、卵巢功能不全、子宫前倾、子宫后倾、子宫颈管狭窄等等，应尽早治疗，以免影响正常怀孕。

黑色优生禁忌 3 3 、父亲的年龄超过 0 40 岁可能导致胎儿畸形科学家们通过三种统计学方法分析，排除了母亲的年龄和种族因素的影响，对美国 6000 余例先天异常的婴儿，以及 30 万名正常活产儿的资料进行分析，结果表明：婴儿出生时，父亲的年龄超过 40 岁者，孩子有先天性异常的机会，比父亲的年龄小于 40 岁者多 20%。

尤其应当指出，有几种重要的先天异常发生机会，与父亲的年龄超过 35 岁有明显关系。

黑色优生禁忌 4 4 、高龄产妇比一般产妇的早产率要高根据母子卫生实态调查报告，20 多岁和 30 多岁孕妇所产婴儿先天性异常（兔唇、口盖裂、先天性心脏畸形、蒙古症等）的发生率平均为 2.0%，而 40多岁则为 7.0%。

同时，根据身体残障者时态调查报告，残障儿 93800 人的生母，平均生产年龄为 29.1 岁，而正常婴儿的母亲平均生产年龄为 27.6 岁。

黑色优生禁忌 5 5 、孕妇多吃些豆制品有利于胎儿的生长发育孕妇多吃些豆制品有利于胎儿的生长发育，但是孕妇---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 如果不注意饮食均衡，长期吃豆制品，体内大量的蛋氨酸会转变为同型胱氨酸，从而损伤动脉管壁内皮细胞，促使胆固醇和甘油三酯沉积于动脉壁中，极易造成动脉硬化。

黑色优生禁忌 6 6 、情绪波动时受孕，可导致胎儿发育迟缓在这种情况下孕育的婴儿容易形成体重轻、早产，甚至畸形。