隐性致病基因
伴X染色体：
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 常染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
优生
运用遗传学原理改善人 类的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
优生的措施
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断
遗传咨询
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
通过遗传咨询可以让咨询者预先了 解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的 出生，因此，它是预防遗传病发生的主 要手段之一 。
先天性愚型
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性 腺发育不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负 担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。
一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
唇裂
多基因遗传病
21三体综合征
属于常染色体异 常，是由于第21号染 色体比正常人多了一 条。患者智力低下， 发育缓慢。50%的患 者有先天性心脏病, 部分患儿在发育过程 中夭折。
第三节
的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先 天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。在自然流产 儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
解读其中包含的遗传信息
参加国： 美国，英国，德国，日本，法国，
中国（1％） 结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为3.0-3.5万个
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又 称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。
多指、并指：发生 者的突变基因位于2号 染色体长臂上，患者除 手指畸形外，其他情况 与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病。
遗 传 病
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.
常染色体： 并指、软骨发育不全
显性致病基因
伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
白化、先天性聋哑、 常染色体： 苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
氨基转换 苯丙氨酸 缺少基因P,正 常酶无法合成 酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良（假肥大型）
产前诊断
又叫做出生前诊断，这 是指在胎儿出生之前，医 生用专门的检测手段，如 羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查和绒毛细胞检 查以及基因诊断等手段对 孕妇进行检查，以便确定 胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病。
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简称：HGP (Human Genome Project) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目的: 测定人类基因组的全部DNA序列，