项目
内容
要 求
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和 Ⅱ
考点 预防
Ⅰ
3.人类基因组计划及其 Ⅰ 意义
重难 遗传病类型的判断和后代发 点 病率的计算
讨论： 1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病 2. 同学们想一想，什么是遗传病？
1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为 单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常 遗传 病。
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全 部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人 类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病 的诊治和预防具有重要意义。
1.人类遗传病的来源及种类
2．人类遗传病比较
遗传特点
常染色体显 ①男女患病几率相等；
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
5．遗传病的监测与预防
1．手段：主要包括 遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展。
③隔代交叉遗传
伴Y染色体 代代相传，且患者只有男性，
遗传病
没有女性
病因 分析
基因 突变
诊断方 法
遗传咨 询产前 诊断(基 因诊断) 性别检 测(伴性 遗传病)
遗传特点
病因分析 诊断方法
多基 ① 家族聚集现象
因遗 ②易受环境影响
传病
一般不遵 循孟德尔 遗传规律
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
常染色体隐性
苯丙酮尿症是一种遗传病，
属隐性遗传，即父母携带了这 种病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
苯丙氨酸
苯丙酮尿症
羟化酶 （正常）
酪氨酸
（异常） 缺少基因P， 羟化酶无法合成 苯丙酮酸 积累
造成神经系统的损害， 尿中因为含过多的苯 丙酮酸而有异味
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一种皮肤及其附属物色素
缺乏的遗传病。可分全身性白 化病和局部性白化病两种，以 前者最为常见。患者皮肤呈白 色，毛发银白或淡黄色；虹膜 呈淡红色或淡灰色，半透明， 瞳孔淡红，视网膜无色素、羞 光，眼球震颤，视力下降；病 人对阳光很敏感，日晒后，皮 肤可增厚并发生鳞状上皮癌。 白化病的发病是由于黑色素代 谢障碍所致。
性腺发育不良 （Turner综合征）
是女性中最常见的一种 性染色体病，发病率是 1/3500。经染色体检查发现，
患者缺少了一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部 皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
患病男女
单基因遗传病
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传
3．多基因遗传病
概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和
青少年型糖尿病
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的 实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的 影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多 基因遗传性疾病。
唇裂
无脑儿
唇裂
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病， 女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖 骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴 露,无法成活.
4．染色体异常遗传病
概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征
染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
性遗传病 ②连续遗传
常染色体隐 ①男女患病几率相等；
性遗传病 ②隔代遗传
单
①女患者多于男患者；
基 伴X染色体 ②父亲患病则女儿一定患病，都遵循
因 显性遗传病 母亲正常，儿子一定正常； 孟德尔
遗
③连续遗传
遗传规
传
①男患者多于女患者；
律
病 伴X染色体 ②母亲患病则儿子一定患病，
隐性遗传病 父亲正常则女儿一定正常；
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断。
(2)分析 遗传病的传递方式 。
(3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
等。
4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及 基因诊断 等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．单基因遗传病
提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基 因控制。
1、单基因遗传病
罕见多指并指家系 常染色体显性遗传病
软骨发育不全 常染色体显性遗传病
软骨发育不全 遗传系谱图
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一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异
常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏 儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的杂技小丑。
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的一 种遗传性疾病。患者由 于对磷、钙吸收不良而 导致骨发育障碍。患者 常常表现为X型（或0型） 腿、骨骼发育畸形（如 鸡胸）、生长缓慢等症 状。
ห้องสมุดไป่ตู้维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传
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正常男女