巨幼细胞贫血血液病诊疗指南
巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B12或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血。

【临床表现】
1．贫血表现为中度至重度贫血。

除有贫血所具有的乏力、头晕、活动后心悸和气短外，可有轻度黄疸和脾脏肿大。

2．消化道系统食欲不振、腹胀、便秘，舌乳头萎缩，出现牛肉舌。

3．神经系统维生素B12缺乏可出现神经系统症状，主要为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调甚至出现精神异常。

【买验室检查】
1．血象大细胞性贫血，MCV>100fl。

可出现全血细胞减少。

中性粒细胞分叶过多，可有6叶或者更多的分叶，出现核右移。

2．骨髓象骨髓增生活跃，以红系为著。

各种细胞均可见巨幼样变，出现“浆老核嫩”。

3．生化检查非特异性指标为血清胆红素轻度升高、血清LDH增高明显。

特异性指标为血清叶酸和／或B12水平下降，可分别低于3ng／ml和100ng／ml。

【诊断要点】
1．有造成营养缺乏的病因。

2．临床除贫血外，常伴食欲不振、恶心、腹泻、舌痛、舌红、舌面光滑等。

维生素B12缺乏者可有周围神经病变、脊髓后索、侧索变性或精神忧郁等症状及体征。

3．血象为大细胞性贫血，可伴白细胞和血小板减少。

中性粒细胞分叶过多，5叶者>5％或6叶者>1％。

4．骨髓：巨幼红细胞生成，巨幼红细胞>10%，粒系巨幼变，巨核细胞多分叶改变。

5．血清叶酸，B12测定减低。

6．叶酸、维生素B12治疗有效。

【鉴别诊断】
1．骨髓增生异常综合征：骨髓除有巨幼样变外，还有病态造血现象；应用叶酸和维生素B12治疗无效。

2．红血病和红白血病：起病急、进展快、贫血重、
出血、感染及肝脾肿大；幼红细胞糖原染色呈强阳性反应；虽骨髓有巨幼样变，但符合红白血病诊断标准。

【治疗】
1．治疗基础疾病去除病因
2．补充叶酸或维生素B12。

叶酸5～10mg，口服，每日3次。

需在治疗5～10天时，观察有无RC峰值，治疗到血象完全正常后停用。

维生素B12500ug，肌肉注射隔日一次或腺苷辅酶VitB121mg／d，口服，疗程约需15～30天。

治疗中防止低血钾、血小板血栓栓塞和尿酸升高等并发症。

3．重症病例可能合并低蛋白血症及缺铁，应适当补充营养和铁剂。