孟德尔定律
• 孟德尔第一定律及其遗传分析 • 孟德尔第二定律及其遗传分析 • 基因的作用与环境的关系
• 基因型与表现型:表型模拟、外显率、表现度 • 等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、
镶嵌显性、致死基因、复等位基因 • 非等位基因间的相互作用：基因互作、互补基
因、抑制作用、上位效应、叠加效应
• 同源重组 、位点专一性重组、异常重组、基因 转变
• 转座、反座子
• 基因突变、点突变、无效突变、渗漏突变、条 件致死突变、隐性致死突变、显性致死突变、 中性突变、转换、颠换、突变热点、同义突变、 错义突变、无义突变
• 母性影响、核外遗传、雄性不育、雄性不育系； 雄性不育保持系；雄性不育恢复系
▪Integration
Provirus(原病毒)
▪Transcription
▪Packaging
(3)逆转录病毒会将宿主序列在细胞间转送
(4)Three classes of retroposons
基因突变
一、基因突变的概说
• *名词解释：基因突变、点突变、无效突变、渗漏突变、 条件致死突变、隐性致死突变、显性致死突变、中性 突变
正常的病毒基因
LTR gag
pol
env LTR
调节和 启动转录
核心蛋白质
编码病毒外壳 蛋白质(Envelope)
(Nucleoprotein core)
编码逆转录
酶和整合酶(integrase)
(2) Lifecycle of retrovirus（※）
正链病毒
负链DNA
正链DNA
▪Reverse transcription
• 1、克隆基因定位法 • 2、 原位分子杂交法基因定位
八、真菌类的遗传分析
• 顺序四分子的着丝粒分析作图； • 两个连锁基因的分析作图
转
座
1.概念（※） ：transposon、 retroposons
2.转座子的发现（了解）： McClintock
3.原核生物转座子的类型和结构特征（※）
• 最简单的转座子，只编码转座酶。
原来决定性别的遗传物质。
二、性连锁遗传
• （一）摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究 • 名词解释：伴性遗传、交叉遗传、限性遗传和
从性遗传 • 伴性遗传特点 • （二）人类的伴性遗传 • 伴X显性遗传（XD）如：抗维生素D佝偻病 • 伴X隐性遗传 (XR)如：色盲、血友病 • Y-连锁遗传如:毛耳缘 • （三）鸡的伴性遗传：芦花鸡的毛色遗传 • （四）限性遗传和从性遗传
三、果蝇的Y染色体及其性别决定
• 果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也 起重要作用，性别决定由性指数（X/A）决定。
• Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因， 与育性有关。
四、 染色体学说的直接证据
• Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外，称 为初级例外和次级例外。
• 1、X染色体不分开（nondisjunction）现象 • 2、X染色体次级不分开(secondary
插入序列(IS)
• 两端有反向重复序列
• 插入位点,IS 两侧总有短的正向重复
复合转座子
(composite transposon)
Mu噬菌体
• 带有某些抗药性基因 （或其他宿主基因）
• 两翼往往是相同或同源的IS序列
4.转座机制：复制性转座、非复制性转座
5.真核生物转座子：
玉米的Ac-Ds系统、果蝇的P因子
遗传的细胞学基础
• 细胞的结构和功能 • 染色体的结构和功能
• （一）染色质的类型* • （二）染色体的形态特征 • （三）染色体的数目 • （四）染色体组型分析与带型分析
染色体* • （五）特殊类型的染色体： 多线染色体、 灯刷染色体、
B染色体*
• 细胞的有丝分裂 • 细胞的减数分裂 • 配子的形成和受精 • 生活周期
6.转座的遗传学效应※
➢ 靶位点形成正向重复序列 ➢ 引起插入突变； ➢ 转座子从原位点切离 ➢ 产生新的基因； ➢ 改变染色体结构； ➢ 调节基因活性的开关 ➢ 引起生物进化。 ➢ 标记目的基因 ➢ 作为基因工程的载体
7.逆转录病毒和反座子
(1) Genome Structure （※）
长末端 重复序列
染色体畸变
一、染色体结构变异
• 果蝇唾腺染色体及特点：巨大性和伸展性、体联会、具横纹 结构、出现泡状(puff)结构
• 缺失的类型 • 缺失的细胞学效应及遗传学效应* • 重复的类型 • 重复的细胞学效应及遗传学效应* • 倒位的类型 • 倒位的细胞学效应及遗传学效应* • 易位的类型 • 易位的细胞学效应及遗传学效应*
• （五）基因定位与染色体作图
• 名词解释：基因定位、染色体图、图距、 干涉、并发系数
• 教学重点: 掌握连锁与交换的原理,重组值,交换值,染 色体干涉和并发率的概念及计算方法,特别 是通过三点测交绘制连锁图的方法
七、人类的基因定位
• （一）系谱分析定位法 • （二）基因剂量效应法 • （三） DNA介导的基因定位
nondisjunction)
五、剂量补偿效应
• 巴氏小体（Barr body）：正常雌性哺乳动物的 核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失 活的X染色体。
• 剂量补偿效应：指在XY性别决定机制的生物 中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎 相等的有效剂量的遗传效应。
• lyon假说 • X染色体随机失活的分子机制
六、连锁基因的交换和重组
• 名词解释：连锁（linkage）、完全连锁 (complete linkage)、不完全连锁 (incomplete linkage)、连锁群
• （一）基因连锁的发现 • （二）完全连锁和不完全连锁 • （三）重组频率的测定 • （四）交换 • 连锁交换定律的基本内容 • 交换值及其测定 • 影响交换的因素 • 双交换
二、染色体数目的改变
• 染色体组、单倍体、二倍体、三倍体、四倍体、 多倍体、整倍体、非整倍体、双体、单体、缺 体、双单体、三体、双三体、四体
• 同源多倍体的减数分裂 • 异源多倍体的获得途径 • 如何用单体和缺体进行基因定位
连锁遗传分析与染色体作图
一、性染色体与性别决定
• 常染色体与性染色体 • 性别决定 • 性别受遗传物质控制： • 通过性染色体的组成； • 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； • 通过染色体的倍数性等。 • 环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变