巨幼红细胞性贫血是由于维生素B12或叶酸缺乏所致的一组贫血。
前者缺乏则脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍，后者缺乏则“一碳基团”的转移发生障碍，棱苷酸特别是胸腺嘧啶核苷酸的合成减少，以致骨髓中幼红细胞内DNA的合成也受到影响。
细胞分裂增殖的速度下降，因而导致贫血。
除恶性贫血外，属于营养不良性贫血范畴。
其特征:面色苍白手脚冰凉缺铁性贫血贫血程度严重。
维生素B12缺乏时，因周围神经变性导致肢端麻木、针刺、冰冷等感觉异常以及行走困难等神经系统症状。
巨幼红细胞性贫血的诊断：1.叶酸和(或)维生素B12缺乏的临床症状、骨髓象及血象的改变相似，但维生素B12缺乏可有神经系统症状，而叶酸缺乏无神经系统症状。
2.实验室检查①外周血象为大细胞正常血红蛋白性贫血，红细胞平均体积(MCV))>94fl，红细胞平均血红蛋白(MCH)>32Pg，中性粒细胞分叶过多，网织红细胞正常，即可做出诊断。
②骨髓血片呈巨幼红细胞增多，红细胞体积较大，核染色质疏松。
③血清叶酸值<6.8mmol/L(3ng/ml)、红细胞叶酸值<227mmol/L(100ng/ml)提示叶酸缺乏。
④若叶酸值正常，应测孕妇血清维生素B12值，若<90pg/ml，提示维生素B12缺乏。
3.诊断(1)有维生素B12生理需要量增加或偏食而致营养不良的病史。
(2)巨幼细胞性贫血的血液学改变。
(3)维生素B12浓度测定。
若无条件进行该项检查，可予维生素B12进行治疗性实验，疗效显著亦支持诊断。
(4)除外其他原因昕致的巨幼细胞性贫血。
鉴别诊断：巨幼红细胞增多可见于：①红细胞生成的过度刺激(如失血或溶血);②膜表面积增加(如肝脏病时)，红细胞容量增加，所以红细胞显得直径大，但较薄，中心浅染区扩大，在部分阻塞性黄疸和胆固醇增高病例，红细胞的表面积亦较大;③黏液性水肿、再生低下性贫血、铁粒幼红细胞性贫血及骨髓增生性疾病;④红白血病、白血病、维生素B6反应性巨幼红细胞性贫血及难治性巨幼红细胞性贫血等。
中性粒细胞分叶过多亦可见于缺铁性贫血，尿毒症和骨髓增生性疾病等。
可能时应测定血清中维生素B12及叶酸的含最以资鉴别。
药物治疗1.维生素B12B12体内储存为3～5mg，易于补充。
B12的用量随病情轻重而定，开始时一般用100～500μg，每日肌注1次，连续2—3周，若神经系统损害明显，开始剂量宜大，每日500～1000μg肌注，以后逐渐减少，间隔时间延睦，每周2次，待血象恢复正常后则改为每月1000μg，维持2～3个月，必要时作鞘内注射。
20次肌注B12 1000μg可提供3mg的存储。
注射后2～3天内，大多数病人体力和食欲增加，舌炎改善，舌乳头在4—7日内再现，2～3周后恢复正常。
血象显示网织红细胞增加，5～8日后上升至高峰，此后逐渐下降，中性粒细胞在1周后恢复正常。
骨髓于6～10小时后巨幼红细胞明显减少。
24～48小时后红细胞系统恢复至正常幼红细胞。
可用甲钴胺口服剂，每片0.5mg，每日2～3次。
2.叶酸体内储存为5～10mg，易于补充。
叶酸缺乏者可每日口服5～10mg。
维生素C能促使叶酸变成四氢叶酸而参与核酸代谢，可同时口服，每日300mg。
若胃肠症状明显而不吸收时，在开始治疗的头2～3天内可改为肌注，每日10～15mg。
连续治疗3个月，或至血象完全恢复正常为止。
叶酸缺乏和维生素B12缺乏所致的临床症状和血象在早期基本相似，但二者的治疗则不同。
若维生素B12缺乏患者单用叶酸治疗，开始也可好转，但后来可加重神经系统损害;反之，叶酸缺乏者，用维生素B12治疗很少能完全恢复至正常。
因此，可测定血清中维生素B12和叶酸的浓度以确诊。
若受条件限制而无法确诊，则可以作治疗试验以助确诊，每日注射维生素B121～2μg或叶酸200μg，同时每日检查网织红细胞和每2～3灭测定红细胞比容。
若用小剂量维生素B12往射有效，则为维生素B12缺乏症。
若用小剂量叶酸有效，则属叶酸缺乏症，因该剂量的维生素B12对叶酸缺乏者无效。
同样，该剂量的叶酸对维生素B12缺乏者亦无效。
也可开始先用维生素B12和叶酸的常规剂量同时治疗，并密切观察疗效。
但我国维生素B12缺乏者罕见，所以对大多数病人来说，联合用药往往造成不必要的浪费。
(三)其他药物治疗后期常并有缺铁现象，应予补克铁剂。
严重病例治疗开始48小时内可致低钾血症，必须加以注意。
其他如钙、维生素A、维生素D和维生素K等也应加以纠正。
(四)输血一般无须输血，维生素B12治疗后48～72小时内即有效，但在下列情况下则属必要：①循环虚脱伴高心排出量性心力衰塌和肺淤血;②严重的持久的心绞痛;③精神障碍的老年人，红细胞比容小于15%。
最好输浓缩红细胞。
输血时应严密监护，缓慢静滴，每分钟约1ml，4～6小时内不超过250ml。
【药膳食疗】1，大枣木耳粥：[原料]大枣30 g，黑木耳15 g，粳米100 g，冰糖适量。
[制法]大枣去核;黑木耳水发、去蒂、洗净、切丝。
粳米淘净，加水1000 mL，大火烧开后，加入大枣和黑木耳，转用小火慢熬成粥，下冰糖熬溶。
[功效]益气健脾，凉血止血。
用于肝肾阴虚型再障，症见盗汗者。
[服法]分1～2次乘温空腹服，连服3日。
2，花生衣：[原料]花生衣12 g。
[制法]将花生衣研碎、备用，然后用水冲服。
[功效]益气健脾。
用于再障和出血的患者。
[服法]每日分2次冲服。
3，羊骨大枣糯米粥：[原料]羊胫骨250 g，大枣10枚，糯米100 g，姜丝、麻油、精盐、味精各适量。
[制法]羊胫骨敲裂、砍成小段;大枣去核;糯米淘净。
加水 1 000 mL，大火烧开后，加入羊胫骨、大枣和姜丝，转用小火慢熬成粥。
[功效]补肾健骨，益胃健脾。
用于脾肾阳虚型再障。
[服法]分1～2次乘温空腹服，连服10日。
4，羊肉糯米粥：[原料]羊肉100 g，糯米100 g，黄酒、姜丝、花生油、精盐、味精各适量。
[制法]羊肉洗净、切成小块，放于沙锅中，炒干水分后，加入花生油、姜丝、精盐、黄酒，爆炒入味。
焖至熟透。
糯米淘净，加水 1 000 mL，大火烧开后，加入熟羊肉，转用小火慢熬成粥，下味精，调好味。
[功效]益气血，补虚损，暖脾胃。
用于气血两虚型再障。
[服法]分1～2次乘温空腹服，连服7～10日。
5，糯米核芝二黄粥：[原料，]核桃仁、黑芝麻、黄豆、黄芪、山药各15 g。
大枣10枚。
糯米100 g，冰糖适量。
[制法]核桃仁去膜、捣碎;黑芝麻研末;黄豆、山药分别洗净、沥干;大枣去核;黄芪用纱布包好。
糯米淘净，加水1 000 mL，大火烧开后，加入核桃、黄豆、山药、大枣和药纱包，转用小火慢熬成粥，取出药纱包，下黑芝麻末、冰糖，至冰糖熬溶。
[功效]补中益气，健脾养胃。
用于气血亏虚型再障。
[服法]分1～2次乘温空腹服，连服10～15日。
6，黑木耳枣汤：[原料]黑木耳15 g，大枣15枚，冰糖10 g。
[制法]将黑木耳、大枣用温水泡发并洗净，放入小碗中，加水和冰糖。
将碗放置锅中蒸约1小时即可。
[功效]和血养荣，滋补强身。
用于贫血。
[服法]2次/d，1个月为1个疗程。
7，桂圆童子鸡：[原料]童子鸡1只(1 000 g)，桂圆肉30 g。
[制法]把鸡挖去内脏、洗净，放入沸水锅中氽一下捞出，放入蒸钵或汤锅，再加桂圆、料酒、葱、姜、盐和清水，上笼蒸1小时左右，取出葱、姜即可。
[功效]补气血，安心神。
可辅治贫血、失眠、心悸。
[服法]佐餐食。
8，冬虫夏草鸭：[原料]雄鸭1只，冬虫夏草5～10枚。
[制法]雄鸭去毛及内脏、洗净，放在沙锅或铝锅内，加冬虫夏草、食盐、姜、葱调料，加水以小火煨炖，熟烂即可(或将冬虫夏草放于鸭腹内，置沙锅内，加清水适量，隔水炖熟，调味服食)。
[功效]补虚助阳。
用于久病体虚，贫血。
[服法]佐餐食。
9，蔬菜水果汁：[原料]菠菜200 g，胡萝卜400 g，橘子100～200 g，芹菜60～100 g，苹果400 g，牛奶60 mL。
[制法]将以上蔬菜和水果碎入果汁机内榨汁，加牛奶饮。
[功效]补气养血。
用于贫血。
[服法]10 mL/次，2次/d。
10，花生衣红枣汁：[原料]花生米100 g，干红枣50 g。
[制法]花生米温水泡毕小时，取皮。
干红枣洗净后温水泡发，与花生米皮同放铝锅内，倒入泡花生米水，酌加清水，小火煎半小时。
捞出花生衣，加适量红糖即成。
[功效]养血补血。
用于营养不良性贫血、恶性贫血。
[服法]3次/d，饮汁并吃枣。
11，再障食疗方：[原料]牛骨髓、生山药、蜂蜜各230 g，冬虫夏草、胎盘粉各30 g。
[制法]将以上各味共捣匀入瓷罐中，放入锅内炖30分钟。
[功效]补脾健胃生血。
用于脾肾亏虚的再障患者。
[服法]每次2汤匙，2次/d。