2016年11月出版正文目录1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 (3)2、NIPT 全球发展状况分析 (4)2.1、主要地区发展 (4)2.1.1、美国 (4)2.1.2、欧洲 (6)2.2、发展状况 (7)2.3、市场规模及格局 (8)3、NIPT 我国市场分析 (11)3.1、发展历程 (11)3.2、市场格局 (12)3.3、规模展望 (13)3.4、我国NIPT企业与国外企业的差异 (14)3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT）相应政策 (15)3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 (15)3.5.2、深圳市NIPT纳入医保 (15)3.5.3、湖北省NIPT定价1460元/次 (15)3.5.4、江苏物价局NIPT定价价2210元/次 (15)3.5.5、重庆市NIPT纳入医保 (16)3.5.6、四川发改委定价NIPT定价2400元/次 (16)3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 (16)3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检测纳入医保进行规定 (17)3.6、最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海 (17)3.7、国内NIPT市场商业模式分析 (19)4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 (20)5、投资策略与建议 (20)6、风险提示 (20)图表目录图表 1：NIPT 的原理介绍 (3)图表 2：NIPT替代传统三体筛查技术指日可待 (7)图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 (9)图表 4：国外NIPT公司概况 (10)图表 5：我国NIPT市场情况概述 (13)图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 (13)无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎儿染色体异常的状况，具有精度高、风险低、无流产风险等优势。
随着高通量基因测序技术（NGS，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于NGS 技术平台的NIPT检测得到了大规模的推广和应用。
NIPT全球市场分析：2020年有望达到20亿美金，北美四家公司垄断市场根据咨询公司Transparency 的统计，2013 年NIPT 的全球市场是5.3 亿美金，预计2014-2020 的复合增长率是19.8%，在2020 年达到20 亿美金。
目前全球大部分的市场集中在北美地区，处于领先地位的主要是以下四家公司：Sequenom （2016 年被LabCorp 收购），Natera，Verinata Health（2013 年被 Illumina 收购）和AriosaDiagnostics（2015 年被Roche 所收购）。
2015 年我国NIPT 的市场大约是20 亿元。
目前，我国每年约有1700 万孕妇， NIPT的市场价格在1500-2500 元之间，如果渗透率达到30%，NIPT 的潜在市场将超过百亿人民币。
我国针对NIPT 的政策经历了被CFDA 全面叫停到开放试点再到基本全面放开。
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。
1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离 DNA 的方式，精准检测胎儿染色体异常的状况，例如 21、18、13 染色体三倍综合征等。
相对于传统的检测技术（绒毛取样、羊膜腔穿刺等），具有精度高、风险低、无流产风险等优势。
随着高通量基因测序技术（NGS，Next Generation Sequencing）的不断成熟，基于 NGS 技术平台的 NIPT 检测得到了大规模的推广和应用。
图表 1：NIPT 的原理介绍2、NIPT 全球发展状况分析2.1、主要地区发展2.1.1、美国美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术2016年7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。
在最新的立场申明中，ACMG建议：应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一；肥胖孕妇外周血中的胎儿浓度通常较低，因此ACMG建议肥胖孕妇直接使用传统筛查方法，而不是NIPS；对于性染色体非整倍体检测，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPS检测范围会扩大至性染色体，并且性染色体异常结果的假阳性相对较高。
同时，在没有临床医师的指导下，第三方检测服务提供商不能直接向受检者提供胎儿性别鉴定结果；对于已知拷贝数变异（CNVs），医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPS检测范围会扩大至CNVs，并且CNVs检测结果具有较高的假阳性和假阴性。
如果NIPS 发现了CNVs，应该进行产前诊断验证；对于双胎/多胎检测，医疗机构应该咨询检测服务提供商是否提供相应的检测，以及检测准确性等情况；ACMG建议美国所有的医疗机构：为NIPS结果为阳性的患者提供产前诊断和专业的遗传专家指导；为产前诊断结果仍然为阳性的患者提供准确、及时、全面的检测结果信息；提前与孕妇交流，检测过程中可能会发现一些反映孕妇健康的基因组异常情况（微缺失/重复、平衡、异位等），确定孕妇是否希望知道这些信息；在产前筛查之前告知孕妇，产前诊断也能够直接检测染色体异常和CNVs。
孕妇应该有选择检测方法的权利；ACMG建议第三方检验服务提供商：在所有宣传材料、报告里标注检出率、特异性、阳性预测值和阴性预测值；如果第三方检验服务提供商不能提供这4组数据，则不应该提供检测服务；所有的检测报告都应该标注胎儿cfDNA浓度；如果检测失败，应该详细说明失败原因；ACMG暂时不建议：NIPS筛查21、18、13染色体以外的其他常染色体异常；NIPS筛查全基因组CNVs；接受过骨髓移植、器官移植的患者使用NIPS服务；NIPS用于单基因疾病筛查；NIPS用于开放性神经管缺陷筛查；对于由于胎儿游离DNA浓度过低导致的NIPS检测失败，ACMG建议使用产前诊断方法，而不建议再次重复抽血进行NIPS检测；ACMG同时强调：NIPT仍然只是一项筛查技术，并非诊断技术。
疑似阳性患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。
ACMG是美国24个主要医学类学会之一，也是美国唯一一个以遗传和基因组学为专长的国家级医学学会。
因此，ACMG的立场申明对基因检测产品在全美的临床应用具有极大的指导意义。
ACMG每年会对各类临床基因技术阐述立场。
近几年来，ACMG已经对个人基因检测、临床基因和基因组服务、无创产前基因检测等临床应用发表了立场声明。
在综合过去3年无创产前检测技术的快速发展和临床应用成果的基础上，ACMG决定发布这一最新立场声明取代2013年的立场。
2.1.2、欧洲2015年7月9日，瑞士联邦民政部门（EDI）宣布：从7月15日开始，将为有高危染色体异常风险的孕妇提供强制性医疗保险（OKP），免费提供NIPT检测（无创产前诊断）。
2016年1月14日，英国国家筛选委员会推荐英国各大医院使用NIPT，英国国家卫生部长建议在未来几个月中将NIPT用于孕妇胎儿唐氏风险的筛查，并考虑将NIPT筛查唐氏综合征纳入英国国民健康保险制度。
英国政府已批准将21、18和13三体的无创产前筛查（NIPT）纳入到常规的产前筛查计划中。
今年1月份，英国国家审查委员会（NSC）对NIPT作为辅助筛查试验进行评估——NIPT替代高风险女性的侵入性诊断检测。
此次英国政府对NIPT的新政策就是基于此前的评估结果。
英国卫生部部长 Philip Dunne 在近日的告示中表示，“我们希望女性能够获得安全的筛查测试，因此根据临床证据，我们已经批准将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用，希望通过提供无创产前筛查技术，减少接受侵入性产前筛查的孕妇的数量，降低流产风险。
”根据英国卫生部，每年大约给10000名孕妇提供侵入性产前诊断测试（羊膜穿刺或绒毛膜取样），实际上大约有7900名孕妇接受了这种诊断方法。
如今英国政府希望NIPT能替代侵入性诊断试验，使接受侵入性试验的人数减少到1400/每年，重要的是，将与之相关的流产数量从46降到3。
英国NSC项目主任 Anne Mackie在公告中说，“我们将对NIPT的全面展开进行严格管理，以更好地理解筛查结果对夫妇做妊娠决策时的影响。
我们正在研发NIPT推广的全面细节，包括所涉及的网站数量以及信息和结果的收集等。
”英国计划在3年内全面推广NIPT，包括对人员的培训等。
英国卫生部预计，NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务（NHS）体系中。
英国NSC 将持续对NIPT进行评估，如果有必要还会对推行政策进行修改。
不过，英国目前已经有一些实验室在NHS体系下提供NIPT，例如圣乔治医学院、大奥蒙德街医院 North East Thames Regional 遗传学实验室，其中圣乔治医学院开展的NIPT基于Premaitha Health的Iona检测，Premaitha 在近日表示，Iona检测目前已在超过50个NHS机构中使用。
图表 2：NIPT替代传统三体筛查技术指日可待2.2、发展状况在欧美地区，最早从事NIPT业务的有Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics（2014年被罗氏收购）、Natera和LifeCodexx。
其中前四家公司均位于美国，LifeCodexx则位于欧洲。
这几家公司上市时间基本山集中于2011年至2012年，均以Illumina HiSeq系列的基因测序仪为检测平台。
但在检测技术上各自有别，譬如Sequenom, Verinata，LifeCodexx以高通量全基因组测序为主要技术路线，而Ariosa 和Natera则主要基于捕获的靶向区域信息对染色体倍性进行分析。
尽管技术路线不尽相同，但准确性均得到了可靠的验证，或者说，从技术层面上，NIPT的有效性已经得到广泛的验证。