2、化学因素 碱基类似物： 改变DNA化学结构的诱变剂： 吖啶类化合物
3、生物因素
五、基因表达的调控
先兆子痫（preeclampsia，PE）与胎盘 中滋养层细胞功能障碍和血管重铸不足直 接相关 。胎盘中的滋养层细胞功能障碍将
导致这部分细胞侵润移行能力下降, 对子宫 螺旋小动脉血管内皮细胞替代不良, 血管重 铸不足, 不能建立妊娠所需的“ 高排低阻” 血管, 致使胎盘缺血缺氧, 诱发先兆子痫发 生。
古斯巴达人:主张改良人种，允许“借种生育”，严 格筛选婴儿，留优去劣，“子女国有”。（“弃婴谷” ： 斯巴达城附近 ）
（2）半科学阶段（1880年代到1940年代）
1883年英国科学家F.高尔顿首次使用 他所合成的一个新词“优生学”。
优生学中参入了伪科学的成分：
种族优生（Racial hygiene），是一 种由政府挑选出公认最强健、聪明和有道 德的人来培育下一代的制度，与公共卫生 和优生学有密切关联。过去为达成目的曾 用的手段包括放逐、隔离、强制绝育，或 甚至灭绝各种不同的精神障碍、人种、身 体残疾、犯罪记录和宗教信仰的人或团体。
5、优生学的主要内容
（1）基础优生学 （2）临床优生学 （3）环境优生学 （4）社会优生学
四、医学遗传学与优生学的关系
1、医学遗传学是遗传优生学的基础 2、优生学促进了医学遗传学的发展
人类胚胎发育与出生缺陷发生
一、生殖细胞的形成与胚胎植入
二、胚胎发育
三、激素对妊娠的影响
四、基因突变 提高基因突变频率的因素： 1、物理因素 电离射线： 非电离射线：
由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、 结构和功能上发生改变所引起的疾病，通常具 有垂直传递的特征。
（二）遗传病的特征
1、先天性 2、家族性
（三）遗传病的危害 1、出生缺陷 2、自然流产 3、儿童死亡 4、智力发育不全 5、遗传病的受累人群 6、遗传负荷(genetic load)
二、医学遗研(传va究r学ia遗ti传定on()h义的er基ed本ity规)与律变的异学科。
（3）科学阶段（从20世纪50年代一直持 续到现在）
种族主义伪科学的清除
现代遗传学与新优生学。新优生学把 遗传咨询、产前诊断和选择性流产结合， 目标是减少劣生。
4、优生学的“坏处”
（1）优生学导致或助长种族歧视 （2）优生学导致社会对弱势群体的冷漠和歧视 （3）优生学以相对单一的标准来衡量人的优劣， 鼓励对人类差异的消灭 （4）优生学导致社会对人类个体权利的侵害
是研究如何改良人的遗传素质，产生优 秀后代的学科。优生学的主要理论基础是 人类遗传学。它的措施涉及各种影响婚姻 和生育的社会因素，如宗教法律、经济政 策、道德观念、婚姻制度等。优生学专门 研究使一个民族未来的遗传因素在肉体和 精神两方面向前进或衰退的社会因素的学 科。
正优生学：重点研究如何增加能产生有利表型的 等位基因频率。
医学（medicine)与遗传学(genetics) 相互渗透的一门学科。是遗传学知识在医学 中的应用，是现代医学的一个新领域。主要 研究人类疾病与遗传的关系。通过具体研究 遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗 和预防等，从而降低人群中遗传病的发病率， 提高人类的健康水平。
三、优生学
1、优生学的概念
负优生学：研究如何降低产生不利表型的等位基 因频率。
遗传优生：是研究如何应用遗传学的原理和方法 改善人类遗传素质、降低出生缺陷患儿的发生率， 使人类能够获得体质健康、智力优秀的后代。
2、优生学的发展阶段：
（1）前科学阶段（从远古到1880年代）
古希腊柏拉图《理想国》: ①规定了最佳的生育年龄， “女人从24到40岁为国家抚养儿 女，男人则从过了跑步 速度最快的年龄到55岁”。②禁止近亲结婚。③由立法 者选出优秀品质的男女共同锻炼，结合培养下一 代，优 秀者的孩子交给国家托儿所进行公育。天生有缺陷的孩 子要秘密处理掉。 ……
遗传与优生学
第一章 概 论
一、遗传病（genetic disease状
疾病根据作用的大小分为: 1、遗传因素起主导作用的疾病。 2、环境因素起主导作用的疾病。 3、遗传因素和环境因素都起作用的疾病。
（一）遗传病(hereditary disease,inherited disease,genetic disease)的概念
在1996年里约热内卢举行的第九届国际人类遗传学大 会上，著名的遗传学家莫顿（Newton Morton）带头 敦促遗传学家们一起要求中国政府废除1995年6月1日 实施的《中华人民共和国母婴保健法》，该法律在第 十条这样规定：
经婚前医学检查，对诊断患医学上认为不宜生育 的严重遗传性疾病，医师应当向男女双方说明情况， 提出医学意见；经男女双方同意，采取长效避孕措施 或者施行结扎手术后不生育的，可以结婚。但《中华 人民共和国婚姻法》规定禁止结婚的除外。