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膈疝
定义:膈肌缺损，大小不定，导致腹腔内容物 移位至胸腔。
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左心发育不良
超声表现：左心室极小，右心室相对增大， 二尖瓣及主动脉瓣发育不良。
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室间隔缺损
20%发生于室间隔肌部，80%发生于室间隔 膜部。
运用彩色多普勒，可能看见通过室间隔缺损 的分流。
小的缺损在产前无法发现。
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二、胎儿常见畸形
（一）中枢神经系统 1.脑积水 本病为侧脑室、第三、四脑室扩张，脑脊液异
常蓄积为特征。 侧脑室后脚》10mm，第三脑室》2mm，颅后
窝液体》10mm。
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2.蛛网膜囊肿
超声表现为单发的、与脑膜位置相连的无回 声结构。
由于压迫脑组织、影响脑脊液循环导致梗阻 性脑积水。
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Dandy-Walker综合征
特点为颅后窝囊肿、小脑蚓部缺损、囊肿与 第四脑室相通及不同程度脑积水。
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脊柱裂
受累节段脊柱增宽，横切面呈U型，通常在 脊柱背侧可见囊性突起，以腰骶部受累最常 见。
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唇裂及腭裂
面部
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水囊瘤
胎儿颈部可见囊性病变，可伴胎儿水肿。 病变可以自行消退。
临床意义：能够明确诊断的有左、右心发育不 良，二、三尖瓣狭窄和闭锁，三尖瓣下移畸 形，房、室间隔缺损等。
能够提供线索的异常有：左心、右心偏小常是 大动脉畸形的线索。
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胎儿腹部横切面
腹围测量标准切面： 脐静脉汇入门静脉窦水平 胃泡和脊柱可见 双肾不可见 测量应在皮肤的外缘
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法洛四联症
定义：室间隔缺损，肺动脉狭窄，主动脉骑 跨，右心室肥厚。
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十二指肠闭锁
超声表现：双泡症：可以见到两个液性暗区， 两者之间因幽门分隔两个腔，其中一个为胃 泡，另一个为十二指肠近端被液体充填所致。
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腹裂
定义：胎儿裸露的肠管从脐旁腹前壁缺损出 膨出腹腔，进入羊膜腔。
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小脑水平横切面
扫查方法：获得丘脑平面后声束略向尾侧旋转。 标准平面：要求同时显示清晰的小脑半球且左右对称以及前
方的透明隔腔 ，颅骨高回声左右对称，呈椭圆形。 小脑半球:在此切面上显示对称的球形结构，最初为低回声，
随着妊娠的进展内部回声逐渐增强，晚孕期显示一条条排列 整齐的高回声为小脑裂，两侧小脑中间有强回声的蚓部相连。 蚓部的前方有第四脑室，后方有后颅窝池（《10mm）。 在孕24周前，小脑横径约等于孕周。 临床意义：测量小脑横径，颅后窝池，颈褶皮肤厚度。
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双眼球水平横切面
标准切面：要求在同一平面内显示双侧晶状体和眼 球，同时双侧晶状体和眼球大小相同。
眼距、眼内距、眼外距 眼距：眼眶的左右径。 眼内距：两侧眼眶内侧壁的距离。 眼外距:两侧眼眶外侧壁的距离。 20周以上胎儿眼内距约等于眼距。 临床意义：可以明确诊断一侧或两侧小眼畸形，无
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胎儿筛查的标准切面
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侧脑室水平横平面
扫查方法：声束平面平行向胎儿头顶部移动。 标准切面：颅骨高回声呈椭圆形，较丘脑切
面略小，侧脑室后脚显示清楚，呈无回声区， 内有高回声脉络膜，但未完全充满后脚，图 像中央尚可显示两侧部分丘脑，脑中线可见。 侧脑室额角内侧壁几乎和大脑镰相平行，枕 角向两侧分开离脑中线较远 。
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脐膨出
定义：前腹壁正中缺损，以腹内容物疝入脐 带根部为特点。
与腹裂的区别：缺损表面有透明膜（羊膜及 腹膜）。
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足内翻
定义：跖屈曲，内旋，内收。 超声表现：胫腓骨和足的五跖在同一矢状切
面上显示。
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一、胎儿筛查超声标准切面及测 量
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丘脑水平横切面
标准切面要显示下列结构： 脑中线、透明隔腔（<10mm）、两侧丘脑对称及丘
脑之间的裂隙样第三脑室 （<2mm），颅骨高回声 呈椭圆形，左右对称。 BPD测量要求： 超声束与脑中线垂直 外侧缘到内缘 临床意义：可以发现无脑儿，脑膜脑膨出，蛛网膜 囊肿，胼胝体发育不良或缺失，前脑无裂畸形等。
眼畸形，先天性白内障等。
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要的心脏切面，同时对正确地评估心脏非常关键 60%的主要心脏畸形可以在四腔观观察到异常 必须从心脏的大小、方位、结构和功能系统地分析它 在胎儿脊柱向下时（心尖观）观察最理想，侧面观或者脊柱在上的心尖 观可能会达到同样好的评估 大小：正常心脏占胸腔的1/3 结构：两个近似等大的心房 两个近似等大的心室
右心室尖部比左心室拥有更多的小梁，并包含一个特殊的外观变化很大 的厚肌束（隔缘肉柱）。正常情况下，在心包膜内有少量液体，在心肌 周围形成黑色的线。 心脏的十字支架或者中心是由房、室间隔及二尖瓣、三尖瓣的隔瓣组成 的 三尖瓣比二尖瓣更靠心尖部，房间隔的1/3处有一部分缺失（卵圆孔）。
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四腔心平面