新生儿疾病筛查单选：36 多选：6 判断：15 填空26 问答：6一、选择题：（）1、下列那组是1-12月小儿血清T3、T4和TSH正常参考值。
( ) CA、总T4：85-225、总T3：0.2-4.1 TSH：＜17.4B、总T4：105-200、总T3：15-4.8 TSH：0.5-6C、总T4：90-200、总T3：1.6-4.1 TSH：0.5-6D、总T4：80-170、总T3：1.4-3.7 TSH：0.5-6E、总T4：70-150、总T3：1.3-3.3 TSH：0.5-62、经典性PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？( )CA、0-3.4B、0-4.4C、0-5.4D、0-2.4E、以上都不对3、TSH加入增强液（）于井行孔。
BA、100µlB、200µlC、150µlD、120µlE、110µl4、室间质量评价活动中，变异指数（）为优秀。
AA、≤80B、≤150C、≥80D、≤400E、＞2005、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 CA、TSH增高T4正常B、TSH增高T3降低C、TSH增高T4降低D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低 T3降低T4增高6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。
（）AA、3年B、2年C、4年D、6年E、5年7、加入铜试剂后多少分钟，检测每孔的荧光值。
（）AA、15-30分钟B、5-10分钟C、120分钟D、60分钟E、以上都不对。
8、萃取液有3分硫酸锌试剂2份无水乙醇混合而成，如24毫升硫酸锌试剂加入到（）毫升无水乙醇中。
CA、15B、20C、16D、22E、189、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？（）DA、苯丙氨酸（mg/dl）×30=苯丙氨酸（umol/L）B、苯丙氨酸（mg/dl）×40=苯丙氨酸（umol/L）C、苯丙氨酸（mg/dl）×50=苯丙氨酸（umol/L）D、苯丙氨酸（mg/dl）×60=苯丙氨酸（umol/L）E、以上都不对。
10、在促甲状腺素试验中，加入多少抗hHTS-HRP酶结合物。
（）EA、20ulB、40ulC、50ulD、100ulE、200ul11、加入示踪剂后放入（）冰箱过夜。
BA、2℃B、4℃C、6℃D、8℃E、以上都不对12、促甲状腺素试验中，标准品、质控品为双孔，标本为单孔，依次顺序放入抗体板。
每块板的质控顺序？（）DA、高、低B、低C、高D、低高E、高中低13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下（）直径的标准品。
CA、1mmB、2mmC、3mmD、4mmE、5mm14、在苯丙氨酸实验操作中，加入萃取液多少微升？（）AA、15ulB、50ulC、100ulD、150ulE、200ul15、在苯丙氨酸实验操作中，加蒸馏水多少微升？（）CA、20ulB、30ulC、40ulD、50ulE、60ul16、在苯丙氨酸实验操作中，用多道加液器转移多少洗涤液至另一块白色板中？（）BA、20ulB、25ulC、30ulD、40ulE、50ul17、在G６PD实验操作中，每孔加入多少冷的铜试剂，用来冷却反应混合物至室温。
（）EA、15ulB、50ulC、100ulD、150ulE、200u18、TSH试验中自动振荡仪上快速震荡（）转|分5分钟。
AA、1350B、2000C、2500D、3000E、350019、TSH次日取出后，置自动振荡器上慢振多少分钟？（）CA、15分钟B、30分钟C、60分钟D、90分钟E、20分钟20、在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡5分钟，置室温多少分钟后测定。
（）BA、5分钟B、10分钟C、15分钟D、20分钟E、30分钟21、新生儿疾病筛查采血的时间是：（） CA、出生后24后来B、出生后48小时后C、出生后72小时后D、出生后12小时后22、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）CA、2毫米B、4毫米C、3毫米D、5毫米23、如果不做筛查，疾病会使宝宝（） DA、体格发育障碍B、智力发育落后C、行为或情感问题D、癫痫，甚至死亡等24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。
AA. 10μIU/mlB. 2μIU/mlC. 5μIU/mlD. 120μIU/ml25、新生儿听力障碍发生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（） CA.聋哑B.语言发育迟缓C.生长发育迟缓D.心理障碍27、新生儿出生后（）小时可以通过听力筛查发现听力障碍 DA.6B.24C.72D.4828、《新生儿疾病筛查管理办法》（）颁布 DA.1999年B.1998年C.2008年D.2009年29、对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器3—6个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。
CA.6B.8C.10D.1230、苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般2次实验结果均大于（）为筛查阳性。
CA. 100μmol/LB. 60μmol/LC. 2mg/dlD. 1g/dl31、听力筛查的对象（） DA.仅限于新生儿B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3岁儿童32、耳声发射与耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。
BA.30 dBHLB.40dBHLC.50 dBHLD.60 Dbhl33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室。
DA.10 dB(A)B.20 dB(A)C. 30dB(A)D.45 dB(A)34、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）DA.指尖B.足尖C.足跟D.足跟侧或外侧35、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（）DA.95%酒精B.碘伏C. 碘酒D.75%酒精36、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
CA.4mmB.6mmC. 8mmD.10mm二、多选题：（）1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智能发育评估。
（）ACEA、1岁B、2岁C、3岁D、4岁E、6岁2、G6PD缺乏症的临床类型。
（）ABCDEA、新生儿G6PD缺乏溶血症B、蚕豆病C、药物性溶血性贫血D、感染性溶血性贫血E、先天性非球形细胞溶血性贫血3、新生儿疾病筛查教育对象。
（）ABDA、卫生行政人员B、医疗保健相关人员C、医务人员D、产妇及家属E、儿童4、新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（） ABCDEA、科学性B、针对性C、指导性D、重复性E、长期性5、新生儿遗传代病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：（）ABCDA、具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。
B、具有与所开展工作相适应的技术和设备；C、符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；D、符合《新生儿疾病筛查技术规》的要求；E、符合《医疗机构管理条例》；6、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（）A、B、C、DA、新婚学堂B、孕妇学校C、新生儿期体检D、入院分娩前三、判断题（）1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。
（）×2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。
（）×3、筛查中心应保存血片至少5年以上。
（）×4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
（）×5、PKU患儿，出生时外表看起来正常。
（）√6、新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
（）×7、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防。
（）×8、筛查中心应保存血片至少5年以上。
（）√9、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
（）×10、PKU患儿，出生时外表看起来正常。
（）√11、PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。
（）√12、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
（）√13、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3个月）（）√14、筛查机构负责初筛未通过者的随访。
（）×15、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。
（）√四、填空题：（）1、对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后 20 天。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
3、新生儿疾病筛查采血的部位是（足跟侧或外侧部）4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在 48小时后其值水平将下降至正常水平。
56、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。
7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（3月）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（耳声发射）、（自动听性脑干反应）9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（3月）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（ 3 ）年每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊11、12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。
13、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。
14、我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（新生儿遗传代病筛查）和（听力筛查）。
15、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
1617、我国新生儿疾病筛查服务网络目标是：2015年以省为单位，东部、中部和西部地区新生儿遗传代病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。
18、新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括：指标定义、采集工具、流程、方法、数据质量控制、管理。