不分离
性状分离 不分离 不分离 分离
不分离
突变与人类疾病
某家系中的白内障 ——显性突变 常染色体或X染色体
血友病——X连锁隐性突变
Proto-oncogengs
第五节 基因突变的分子基础
一、DNA复制错误
滑动
突变 ACGTC TGTAG
复制
ACGTC TGCAG ACATC TGTAG
碱基错配
3.结合亲链互补区,产生新缺口
子链被修复 损伤仍保留
4.DNA聚合酶与连接酶增补缺口
㈥ SOS反应
SOS反应（sos response）
DNA单链上产生大量缺口引起的细胞应急反应
RecA表达量上升，诱导合成忠实性低的聚合酶
越过损伤部位进行复制增加DNA结构的完整性 突变的机会增加
倾向差错修复（error-pron repair）
ACGTC TGCAG AC TG
复制
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG
正常 配对 A＝T C≡G
错误配对 A＝C T≡G
C＝A
T≡G
正常 配对 A＝T C≡G
错误配对 A＝C T≡G
C＝A
T≡G
碱基替换（base substitution）

转换（transition)（同型碱基替代）
6. 交联 (DNA链共价连接造成的链内或链间损伤，如碱基二聚体)
脱嘌呤
脱氨基
氧化性损伤
氧化性损伤
嘧啶二聚体
三、DNA修复与差错
错配修复（mismatch repair）
直接修复（direct 双链断裂修复 复制后修复（postreplication repair）
repair） repair）
突变型安康羊
野生型安康羊
五. 突变的平行性
亲缘关系相近的物种因其遗传基础相近，
会发生相似的基因突变的现象。
第三节、 基因突变与性状表现
一. 性状变异类型
一、形态突变 （morphological mutation）
指导致生物体外部形态结构产生肉眼可见的突变
正常
水稻花药变异
2. 生化突变型 (biochemical mutation)
repair）
指直接将DNA分子中的损伤碱基恢复正常结构
1、光修复（光裂合酶，photolyase)
2、去烷基化（烷基转移酶，alkyltransferase)
（甲基转移酶，methytransferase)
3、单链断裂修复（DNA连接酶等）
㈢ 切除修复（excision
repair）
又称暗修复（darHale Waihona Puke repair）《遗传学》
第五章
基因突变
新疆农业大学 农学院 苏豫梅
本章重点

基因突变的一般特征 突变的性状表现特点及鉴定方法 生化突变的遗传分析 基因突变的方式及诱变机制
DeVries首先提出“突变”的概念
变异的分类
是指突然发生的可遗传变异。
不同染色体之 间的自由组合 同源染色体间 的片段交换 染色体 畸变
通过移除DNA分子中损伤部分进行修复
基本过程
① 检测（识别DNA上的损伤部位） ② 切除（由DNA修复内切酶在损伤部位一侧或两侧切断
损伤链的磷酸二酯键）
③ 聚合（DNA聚合酶以另一条链为模板在切口产生的 3′—OH端接上新的核苷酸）
④ 连接（DNA连接酶封闭磷酸-核糖骨架）
碱基切除修复
DNA糖基化酶识别损 伤、切除错误碱基
自交情况下：
M1
M1 M2
显性突变表现早而检出晚
M2 隐性突变表现晚而检出早 M3
三、 体细胞与生殖细胞突变
1. 体细胞突变 早期突变在生长群体中所产生的突 变细胞比例大于晚期突变。
2. 生殖细胞突变
发生在最终形成性细胞的组织中 突变可通过受精作用传至下一代
四、大突变和微突变

大突变（macromutation） 具有明显、容易识别表型变异的基因突变
精氨酸 + + + 瓜氨酸 + + 鸟氨酸 +
a c o
假设粗糙链孢霉的代谢过程中各个步骤是由一定的基因 所控制。现有1、2、3、4 四种生化突变型，它们都 是不能在基本培养基上生长。如果将这四种突变型 分别培养于加有A、B、C、D和E的五种基本培养基 上，结果如下：
突变型 A B C D E
1
2 3 4
基因O 基因 C 基因A 突变型 a：必须提供精氨酸才能正常生长。 ↓ c：提供精氨酸可以生长， ↓ ↓ 突变型
酶Ⅰ 但不给精氨酸而只提供瓜氨酸也能生长。 酶Ⅱ 酶Ⅲ
↓ o：在有精氨酸或瓜氨酸的条件下能生长， ↓ ↓ 突变型
前体 → 鸟氨酸 → 瓜氨酸 → 精氨酸→ 蛋白质 但只提供鸟氨酸也能正常生长。
＋
＋ ＋ －
－
＋ － －
＋
＋ ＋ ＋
－
＋ ＋ －
－
－ － －
试说明粗糙链孢霉的代谢过程以及每种突变型所控制的 生化步骤。 E··· → →C 2B→ 3D → 1A4
果蝇突变的检出
伴性隐性突变的检出
——ClB品系法
果蝇突变的检出
伴性隐性突变的检出
——并连X染色体法
四. 植物突变体的检出
• 突变的可遗传性 • 突变性质的鉴定 • 突变频率的计算
eg.AT→GC

颠换（transversion)（异型碱基替代）
eg.AT→CG
二. DNA损伤
1. 异常碱基（DNA中除A、C、T、G外的碱基） 2. AP位点 (无嘌呤或无嘧啶位点) 3. 缺口 (双链中的一条链丢失一个或多个核苷酸形成的位点) 4. 切口 (双链中的一条链骨架的损伤)
5. 双链断裂 (双链的两条链的损伤，分子被切开)
变异
环境引起的表型 变异(不遗传) 重新分配
(基因重新组合)
遗传物质的 改变(可遗传)
可在显微 镜下看到
结构变异 数目变异
遗传物质 的变异
基因突变 (细胞核中)
细胞质变异 (细胞核外)
在表型上 有所表达
第一节. 基因突变的概念及意义
一. 基 本 概 念
•
• • • • • •
基因突变：基因内部结构发生改变导致一种等位状态变 正向突变：背离野生型的突变。a+→a
为另一种状态， 也称点突变(point mutation)。
反向突变：转向野生型的突变。a→ a+
突变体： 由于基因突变而表现突变性状的个体或细胞。
基因突变率：生物体在每一世代中发生突变的机率。
显性突变： 突变后的基因对原等位基因显性。 隐性突变：突变后的基因对原等位基因隐性。
二、基因突变的意义

产生新等位基因与遗传功能差异
没有基因突变，基因将只有一种存在形式，难以揭示生 物性状的遗传变异规律

突变基因是生物进化的根本源泉
多态性能增强生物对环境的适应性

遗传育种的重要基础
新品种、新类型的利用与培育
第二节 基因突变的一般特征
一、自发突变率低
二、可逆性和重演性
可逆性： 基因A
反突变v
正突变u
MM-原养型
青霉素法
青霉素阻碍细胞壁合成 MM培养基 原养型可生长 死亡
营养缺陷型不生长
存活
利用补充培养基鉴定
二. 真菌营养缺陷型的检出
分生孢子过滤
子囊孢子分离
诱变→完全培养基→基本培养基→基本培养基+单一成分
一个基因一个酶学说
one gene, one enzyme
G.W.Beadle 和E.L.Tatum对红色面包霉进 行生化突变的研究，于1941年提出了“一个基 因一个酶”假说，从而把基因与性状联系了起 来。
差错来自：复制忠实性下降和损伤程度过高
思考：基因突变有哪些特征？
为什么多数基因突变是有害的？
DNA前突变损伤是否都会导致突
变基因产生？ 课后练习: P125-426
基因a
通常 u>v
重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多
次发生。
三、突变的多方向性
——产生复等位基因
a1 A a2 a3 · · ·
果蝇的眼色
植物自交不亲和性
人的ABO血型
血型
O A B AB
基因型
ii IAIA , IAi IBIB , IBi IAIB
四、 有害性和有利性 （程度不同）
切除修复（excision
SOS反应与倾向差错修复
㈠ 错配修复（mismatch repair）
E.Coli复制错误10—6～10—5
降低突变发生率 修复后降至10—11
基本过程（多种酶参与）
1、修复系统识别错配位点 2、切除错误碱基 3、修复合成并封闭DNA链切口
㈡ 直接修复（direct
AP内切酶检测损 伤断开DNA链
DNA聚合酶 与连接酶
核苷酸切除修复
E.ColiUvrABC系统修复
（6种酶参与）
① UvrA2UvrB复合体查找损 伤,释放UvrB亚基使DNA 吸引并结合UvrC
（UvrD）
② UvrB亚基在损伤处3′端4 ～5个核苷酸处切断， UvrC 在5′端8个核苷酸 处切断， UvrD去处12～ 13个核苷酸和UvrC ③ DNA聚合酶Ⅰ填补缺口， 并驱出UvrB
主效基因——质量性状 例如：豌豆圆粒、皱粒

微突变（micromutation）
微效基因——数量性状 例如：玉米果穗长度
指突变效应表现微小，较难察觉的基因突变