生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.2．染色体显带核型的识别 区分每一显带染色体的区、带的标准系统，
称为《人类细胞遗传学命名的国际体制》 (ISCN)。每条显带染色体是由一系列连续的带 纹组成的，没有非带区，根据ISCN规定的界标 划分为若干个区和带。
生命的遗传与变异
遗传物质（染色体和基因）发生突变 而 引 起 的 疾 病 称 为 遗 传 性 疾 病 (hereditary disease，genetic disease)，简称遗传病。由 于是遗传物质改变所致，一般具有垂直传递、 “终身性”和“难治性”的特征。
生命的遗传与变异
遗传病的先天性
临床上把婴儿出生时就表现出来的疾病叫先天性疾病。 遗传病往往有先天性特点，如白化病。 遗传病有时不都是先天性的，如男性秃顶30岁后才发病。 先天性疾病有两种情况：遗传性和获得性的。
对这些图像进行染色体数目、形态结构特 征的分析称核型分析(karyotype analysis)，这是 识别和分析各种人类染色体病的基础。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条 染色体分为23对、7个组(A、B、C、D、E、F 和G组)。按照国际体制的规定，在描述一个核 型时，首先写出染色体总数(包括性染色体)， 然后是一个“，”号，后面是性染色体。正常 的男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.1．染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以n为基数成倍地
增加或减少，形成单倍体或多倍体。
多倍体(polyploid)
三倍体(triploid)：3n=69 四倍体(tetraploid)：4n=92
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.4．染色体的多态性
Y染色体的长度变异，主要变异部位是Y染 色体长臂远端2/3区段的结构异染色质区
D组G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及 随体柄部次缢痕区
第1、9和16号染色体次缢痕区
生命的遗传与变异
4．遗传与人类疾病 生命的遗传与变异
目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 (aneuploid)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 亚二倍体(hypodipliod)
单体型(monosomy)
超二倍体(hyperdiploid)
三体型(trisomy) 多体型(polysomy)
先天性≠遗传性
遗传病的家族性
疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。
家族性≠遗传性
遗传病 vs.家族性疾病 & 先天性疾病
• 家族性疾病 (Familial disease): 大多数遗传病呈家族聚集现象； 某些遗传病为散发性，仅有先症者发病； 某些环境因素致病亦有家族聚集现象。
• 先天性疾病(Congenital disease): 指出生时既表现出来的疾病;
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达； 某些遗传病需发育到一定年龄出现表型； 某些先天畸形为环境因素所致。
遗传病的分类
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
丹佛体制是针对正常人类核型的基本特点 而制定的统一标准命名系统，主要是根据染色 体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条 染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及 核型描述。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.1．人类染色体非显带核型
核 型 (karyotype) 是 指 一 个 体 细 胞 中 的 全 部 染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成 的图像。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
生物界中各物种的染色体在形态、结构和 数目上都是相对恒定的。在病理条件或环境因 素的作用下，细胞中的染色体的形态结构和数 目 可 发 生 改 变 ， 称 为 染 色 体 畸 变 (chromosome aberration)。染色体畸变可以自发地产生，称为 自发畸变。也可以因环境因素诱发引起，称为 诱发畸变。
染色体序号 臂的符号 区的序号 带的序号
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.3．高分辨显带染色体 高分辨显带(high resolution banding)是细胞
分裂早中期、晚前期或更早时期的染色体显带。 由于细胞所处的分裂期较早，染色体较长，带 纹也相对更多，分辨得更精细。
染色体不分离(chromosome nondisjunction) 有丝分裂不分离 减数分裂不分离
生命的遗传与变异
有丝分裂不分离
2N＋
2N
1
2N－ 1
47/45嵌合体
2N 2N
2N
2N 2N＋
2N
1
2N－
1
46/47/45嵌合体
生命的遗传与变异
减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
2N
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.3．高分辨显带染色体 亚带描述 次亚带描述
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.4．染色体的多态性 在正常人群中，染色体存在着各种恒定的
微小变异，主要表现为同源染色体之间在形态 结构、带纹宽窄和着色强度等存在着明显的差 异。这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体 多态性(chromosomal polymorphism)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 G显带(G-banding)
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 R显带(R-banding)
用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa 染色 ， 显示 与 G 带相 反 的带 ， 称反 带(reverse band)或R带(R-band)。
染色体标本经NaOH或Ba(OH)2处理后，再 用Giemsa染色，所显示的带称为C带(C-band)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 N显带(N-banding)
用硝酸银染色可使染色体的随体及核仁组 织区(NOR)呈现出特异性的黑色银染物，称为N 带(N-band)。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.1．染色体整倍性改变 是指体细胞中染色体数目以n为基数成倍地
增加或减少，形成单倍体或多倍体。 嵌合体(mosaic)
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 非整倍体形成机制
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1 N N
N N＋1 N－1
2N＋ 2N＋ 2N 2N 2N＋ 2N－ 11
后期Ⅱ不分离
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
4.1.1．染色体数目畸变
4.1.1.2．染色体非整倍性改变 非整倍体形成机制
染色体不分离(chromosome nondisjunction) 染色体丢失(chromosome loss)
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
染色体畸变一般指在光学显微镜下可以观 察到的染色体改变，其实质是指染色体上的成 群基因的增减或位置的移动。这种改变造成了 多个基因或者是成群的基因的改变，影响正常 的新陈代谢等基本生命活动，造成多个器官的 病变，在临床上表现出各种症状。
生命的遗传与变异
4.1．染色体异常与疾病
定，不同对的染色体带型不同。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 Q显带(Q-banding)
用荧光染料氮芥奎吖因(QM)处理染色体标 本后，在荧光显微镜下，可观察到染色体沿其 长轴显示出一条条宽窄不同的明暗相间的带纹， 称为Q带(Q-band)。
种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条 条明暗交替或深浅相间的带(band)。
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 人类的24种染色体都可显示出各自的特异
的带纹，称为带型(banding pattern)。 每对同源染色体的带型基本相同且相对稳
4.1.1．染色体数目畸变
人类正常体细胞的染色体数目为二倍体 (diploid) ， 即 2n=46 ； 精 子 或 卵 子 为 单 倍 体 (haploid)，即n=23。如果染色体数目发生了改 变，体细胞染色体数不是46，生殖细胞染色体 数不是23时，即表明这些细胞发生了染色体数 目畸变。
生命的遗传与变异
生命的遗传与变异
2.3．人类的正常核型
2.3.2．人类染色体显带核型
2.3.2.1．染色体显带 G显带(G-banding)
染色体标本用胰酶处理后，再用Giemsa染 色 ， 显 示 出 着 色 深 浅 相 间 的 带 纹 ， 称 G 带 (Gband)。Q带亮带的相应部位在G带为深色带；Q 带暗带的相应部位在G带为浅色带。