红眼♀ Wa W ++
基因型 顺式
二 噬菌体突变型
１快速溶菌突变型： 2 宿主范围突变型: 3 条件致死突变型：
表4-1 野生型与几种突变型的区别
类 型 不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型
B
K()
S
野生型 小噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
rI 大噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
rII 大噬菌斑 无噬菌斑（致死） 小噬菌斑
乙酰醋酸
↓
CO2 + H2O
二 一个基因一种酶假说
（一）生物合成过程
基因： a
bc
↓↓↓
酶： A
BC
代谢物：1 → 2 → 3 →
前体物 色素原a 色素原b
d ↓
D 4→5 红色 紫色
（二）突变型与合成缺陷
检测的物质 A B C DE G 突1 — — — + — + 2— +— +—+ 变 3— — — — — + 4— + + +—+ 体5 + + + + — +
一个基因一个酶 1941Beadle,Tatum提出 （三）DNA是遗传物质 1944年,Avery证明
（四）基因是一段有功能的DNA序列 DNA双螺旋模型 1953年 Watson和Crick提出 遗传中心法则 1957年 Crick提出 顺反互补试验 1957年 Benzer提出：顺反子 三联遗传密码的破译 Nirenberg等 1961-67年：
终止
X174DNA序列：5`—T—A—A—T—G—3`重叠一个碱基
基因J
起始
例2： 如：基因A
终止
X174DNA序列5`——A—T—G—A—3` 重叠4个碱基
基因C
起始
3 三个基因之间重叠
基因B
phe 终止
基因A
ser Asp Glu
G4 DNA序列 -T-T-C-T-G-A-T-G-A-A-A-
P 杏红眼♀X 白眼♂
Wa +
+W
Wa +
Y
↓
F1 杏红♂ X 杏红眼♀
Wa +
Wa +

+W
基因内重组
→
++ Wa W
配子
↓♁
F2 杏红眼 杏红 杏红 白眼 Wa + Wa + Wa + W +
红眼 ++ ++
Wa W Wa W
Wa + + W
YY
Wa + 或 Y 或 Wa + Y
比较：F1 杏红♀ 基因型 Wa + 反式 +W
arg3 ↓ 酶3 ↓
前体物 鸟aa 瓜aa 精aa
（四）一个基因一种酶的局限性 (1) 并非所有的基因都为蛋白质编码； (2) 有的酶由多个基因编码； (3) 有的一个基因控制多个酶； (4) 有的RNA具有催化活性；
（五）一个基因一种酶假说的意义
步骤：如图4-7 1 将待测点突变（X）先与几个最大的缺失突变体 分别杂交，从中找出最小不重组和最大可重组 缺失突变； 2 从最小不重组区（PB242）中减去与之重叠的最 大重组区（A105）=点突变的位置（A5区内）。 3 将点突变与A5区内的几个缺失突变体分别杂交 根据结果确定：点突变就在A5区内的c2区内。
C2
第五节 断裂基因与重叠基因 一 隔裂基因：
1 概念：
隔裂基因：外显子内含子外显子内含子外显子内含子外显子
前体mRNA ( hnmRNA)
成熟mRNA 帽5´
转录
剪接加工
AAAA…拖尾序列
2 Chambon规则（GT—AG规则）
内含子：5`端 G90T90———— A85G853` 可能是剪接酶的识别信号。
重组合：r+r+、r47r104，
共525
共370
＝ 370X102 X2 X100％ 525X106
＝ 0.0141％
第三节 互补试验 P103
一 互补试验的概念和原理 1 互补试验的概念:
rIIA+B X rIIAB+
rII A+ B EcoliK()
rII A+ B rII A B+
rII A B+ EcoliK()
第四章 基因精细结构的遗传分析
学习要点： １基因概念及其发展； 2 最小重组值及其计算 3 利用顺反试验、互补试验鉴定两个 突变型是否属于同一基因的原理； 4 缺失作图的原理
第一节 基因的概念
一 基因的概念及其发展 （一）遗传因子 由1866年 孟德尔提出 (二）染色体是基因载体 由1910年Morgan证实 1926 Morgan发表《基因论》
基因大小： 500-6000bp;
第二节 重组测验
一 拟等位基因 拟等位基因：P100 例如：果蝇眼色：
红色：+ 杏红色：Wa 白 色：W 其它色
P 杏红眼♀ X 白眼♂ Wa/Wa W/Y F1 杏红眼
F2 杏红眼 白眼 红眼 1/1000
可能原因：A：基因突变 B：基因内重组
因为基因自然突变率很低（10-6） 因此，基因突变被排除
rIII 大噬菌斑 小噬菌斑
小噬菌斑
三 Benzer的重组测验
1 噬菌体杂交实验 r47r+ X r+r104
2 重组值的计算 重组值＝重组噬菌斑数 X 100％ 总噬菌斑数
B 10-6
＝在K()上生长的噬菌斑数X2X100％
10-2
在B上生长的噬菌斑数
B
K()
亲组合：r47r+、r+r10， r+r+
第四节 缺失作图
一 缺失的特点 1 多bp的缺失； 2 具不可逆性； 3 有部分相同缺失突变型间不能通过重组恢复 野生型表型。
二 缺失作图的优点：简便、精确 三 缺失作图的条件
四 缺失作图的原理 P107
原理：凡是能重组的，点突变一定不在缺失区内； 凡是不能重组的，点突变一定在缺失区内。
五 缺失作图的方法
突 变 型: 5 4 2 1 3
↓↓↓↓↓
代谢过程: E → A → C → B → D → G
（三）一个基因一种酶的实验依据
1 精氨酸缺陷型 补充培养基: 菌株I
精氨酸突变型 菌株II 菌株III
鸟aa ― － ＋
瓜aa ― ＋ ＋
精aa ＋ ＋ ＋
分析得出:
基因 arg1 ↓
酶1 ↓
arg2 ↓ 酶2 ↓
70年代：可移动基因的证实、隔裂基因和重叠基因的发现等。
近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，是一个 遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。
突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。 （五）操纵子模型：1961年F Jacob和Monod提出
基因K
起始 Val
4 反向重叠 5 重叠操纵子
（三）基因重叠的意义及危害
第六节 基因的功能
一 先天性代谢缺陷与基因突变
1909年，Garrod发表“先天性代谢异常”
例如： 蛋白质
蛋白质
苯丙氨酸 酪氨酸 3.4二羟苯丙氨酸
↓(苯丙酮尿症)↓ (白化病) ↓
苯丙酮酸
对羟苯丙酮酸
黑色素
↓
尿黑酸
↓(黑尿症)
3 断裂基因的意义 （1）有利于储存较多的遗传信息量； （2）有利于变异与进化； （3）增加重组机率； （4）内含子可能是调控装置。
通读基因：指从起始密码ATG开始到终止密码 为止,所核苷酸都为氨基酸编码基因。
二 重叠基因
（一）重叠基因的概念 P110 重叠基因：是指两个或两个以上的基因共有 一段DNA序列。
(六) 跳跃基因和断裂基因的发现
二 基因的类别用其相互关系
（一）结构基因 ：指为蛋白质氨基酸编码的基因。 （二）rRNA基因和tRNA基因：只转录、不翻译的基因。 （三）启动子和操纵子基因：不转录、不翻译，与相
关物结合，对转录起调控作用的基因。
三 基因和ＤＮＡ DNA (1)
染色体 蛋白质(1.5-2.5) 组蛋白(1) RNA (0.05) 非组蛋白(0.5-1.5)
3 判断方法: 顺式 + +/- -
表现型 野生型 表现型 野生型
反式 分析结论：两突变 + -/- + 野生型 属于两个顺反子 突变型 属于同一顺反子
三 基因内互补
1 基因内互补的机理
2 基因内互补与基因间互补的区别
发生机率 缺失突变 酶活性
基因间互补 基因内互补 普遍存在 只少数能发生 能发生互补 不能发生 同野生型 明显低于野生型（仅25%）
2 互补试验的原理
表型 有无功能互补
结论
反式: A+ B
A B+ 突变型
－
属同一顺反子
反式: A+ B
A B+
野生型
＋
属不同顺反子
3 互补试验方法——斑点测试法 4 互补试验的意义
二 顺反子（基因）
1 顺反子的概念 2 顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺式和反式，
根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验。
（二）重叠基因的发现：1978年，Sanger X174DNA全长：5386核苷酸 编码的9种蛋白全长：2000个氨基酸； 3X2000 = 6000核苷酸
（三）基因重叠的方式 如图4-9
1 大基因内包含小基因：
如：B基因包含在A基因内，E基因完全包含水量在D基因内。