EGFR基因，即表皮生长因子受体基因，广泛分布于人体各组织细胞膜上，是HER/ErbB家族成员之一。该基因位于人第7号染色体短臂7GFR的酪氨酸激酶（TK）结构阈由外显子18至24编码，其中，外显子18至21是最常见的基因突变位点。这些位点也是易瑞沙与EGFR TK的主要结合部位。易瑞沙通过抑制ATP与TK的结合，进一步抑制TK的活化及自动磷酸化，从而达到治疗目的。特别值得注意的是，外显子19的缺失和外显子21上的L858R突变，这两种突变类型被证实与易瑞沙的疗效紧密相关，被视为易瑞沙疗效的强有力预测因素。因此，在EGFR基因突变检测中，特别关注这些位点的突变情况，对于评估易瑞沙等靶向药物的疗效具有重要意义。