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解释 典型HS最常见突变
典型HE最常见突变
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2.红细胞 酶缺陷
糖酵解途径
磷酸己糖旁路 +GSH代谢
红细胞酶缺陷
红细胞酶缺陷
3.珠蛋白异常
1）珠蛋白合成异常——地中海贫血 2）异常血红蛋白病
镰状细胞贫血 不稳定血红蛋白病 血红蛋白M病 氧亲和力异常血红 蛋药物性免疫，导致有抗体介导的溶血反应 (2)药物作用于遗传性酶缺陷的红细胞（如G6PD缺乏者） (3)药物对异常血红蛋白所致的溶血反应。
引起红细胞G6PD缺乏者溶血的药物
抗疟药磺胺类解热镇痛药类其他第Ⅰ类：肯定能引起 溶血的药物（共22种） 伯氨喹啉、磺胺甲嘧啶等
物理性溶血
人造瓣膜，微血管凝血性病变 血细胞通过时受到物理损伤，结构破坏
垂直的相互作用（Vertical interaction） 垂直于红细胞膜平面，参与骨架网络结构域整体膜成分的附连 a. 血影蛋白—锚蛋白—带3蛋白接触 b. 带4.2蛋白辅助带3蛋白与锚定蛋白结合
平行作用异 常会导致椭 圆形红细胞 出现。
平行的相互作用（Horizontal interaction） 平行于红细胞膜平面，维持膜下骨架网络结构的双向连续性，使
物理性溶血
大面积烧伤（高温破坏红细胞结构） 行军性血红蛋白尿
毒素和生物性溶血
化学因素：砷化物，铅，药物等 生物因素：蛇毒，疟疾，黑热病等
（1）红细胞自身缺陷 （2）外部因素所致溶血
红细胞内在因素损伤
1.红细胞膜缺陷——多为遗传病
– 血影蛋白：由结构相似的α 链、β链组成异二聚体，两 个二聚体头与头相接连形成 四聚体。
– 锚蛋白 – 带3蛋白 – 血型糖蛋白 – 带4.1蛋白 – 带4.2蛋白 – 肌动蛋白
垂直作用异 常会减少红 细胞表面积， 导致球形红 细胞出现。
发病机制
自身免疫耐受异常—DC调控异常、T和B细胞免疫耐受异常 免疫调节异常—包括Th1/Th2细胞组成的细胞和体液免疫调节“
枢纽”以及“调节性T细胞” 抗体后调节异常 基因易感性—早年动物研究显示,存在2个优势即Aia1和Aia 2；新
近发现7号染色体上的Aia3和1号染色体上的Nba2基因与发病有 关。人类Fas基因缺失，可使自身抗体明显增加而导致AIHA。 CTL相关抗原4(CTLA-4)的第49外显子A→T突变与AIHA有明显相 关性
1.静止型携带者 2.轻型贫血症状 3.中间型贫血症状 4.重型β地中海贫血 5. β珠蛋白生成障碍型贫血复合β珠蛋白
链结构异常
红细胞外在因素损伤
自身免疫性溶血性贫血
免疫性溶血 免疫性溶血是指由于免疫反应而使红细
胞破坏加速，寿命缩短的过程。
溶血性贫血 溶血性贫血是由于红细胞破坏增多、增
2、 冷凝集素综合征（CAS） 原发性的 （自发的） 继发性的 （与淋巴瘤支原体肺炎、传染性 单核细胞增多症 有关）
发病机制
病毒感染激活多克 隆B细胞或化学物 与红细胞膜结合， 改变其抗原性
导致自身抗体
淋巴组织感染或 肿瘤、胸腺疾病 以及免疫缺陷
机体失去免疫 监视功能，无 法识别自身细 胞
导致自身 抗体
2、Rh血型不合溶血病

初次免疫反应产生IgM抗体需要2～6个月，且较弱不能通过胎盘
进入胎儿体内，而胎儿红细胞进入母体多数发生在妊娠末期或临产时，
故第一胎常处于初次免疫反应的潜伏阶段。
再次妊娠第2次发生免疫反应时，仅需数天就可出现，主要为IgG能通 过胎盘的抗体，并能迅速增多，故往往第二胎才发病。Rh系统的抗体
红细胞膜获得高强度的抗张力。 a. 血影蛋白异质二聚体的相互接触（SpD-SpD) b. SpD-蛋白—带4.1蛋白—肌动蛋白
受累膜蛋白 锚蛋白 带3蛋白 血影蛋白α 血影蛋白β 带4.2蛋白 带4.1蛋白
疾病 HS HS HS，HE HS，HE HS HE
HS 遗传性球形红细胞增多症 HE 遗传性椭圆形红细胞增多症
速， 超过造血补偿能力范围，所发生的一种贫血。
自身免疫性溶血性贫血 是由于机体免疫功能异常，产生了抗
自身红细胞的抗体，使红细胞破坏加速造成的溶血性贫血，在 后天性溶血性贫血中多见。
自身免疫性溶血性贫血按照抗体分型：
1、 温抗体型自身免疫溶血性贫血（WAIHA） 原发性的 （自发性） 继发性的 （与淋巴瘤、系统性红斑狼疮、 癌症或药物处理有关）
新生儿溶血病
1、ABO血型不合溶血病
A或B型母亲的天然抗A或抗B抗体主要为不能通过胎盘的 IgM抗体，而存在于O型母亲中的同种抗体以IgG为主，因此 ABO溶血病主要见于O型母亲、A或B型胎儿。抗A或抗B抗体 大部分被其他组织和血浆中的可溶性A和B血型物质的中和和 吸收，发病者仅占少数。
新生儿溶血病
只能由人类红细胞引起，若母亲有过输血史，且Rh血型又不合，或外 祖母为Rh阳性，母亲出生前已被致敏，则第一胎也可发病。
输血性溶血
供血者血清中抗体——结合——受血者血细胞 受血者血清中抗体——结合——供血者血细胞
溶血的发生
药物性溶血
本病是因为药物进入机体后，由于免疫等因素从而引起 红细胞大量破坏，临床上出现贫血、黄疸、酱油色尿等 溶血表现。药物对造血系统的影响，溶血性贫血相对较 少见，仅占10%，但急性溶血有生命危险。根据发病机理 不同，药物性溶血性贫血可分为以下三种
溶血性贫血治疗原则
溶血性贫血的定义
溶血性贫血（hemolytic anemia）是指由于红细 胞寿命缩短、破坏增加、骨髓造血功能不足以代 偿红细胞的耗损 溶血性疾病：发生溶血，骨髓能够代偿（6～8倍 能力），不出现贫血
溶贫的分类
1.按发病和病情分：急性、慢性 2.按发生场所分：血管内、血管外 3.按病因和发病机制分类（最有价值）
新生儿溶血病
【发病机制】
胎儿血因某种原因进入母体，由父亲方面遗传 来的显性抗原导致母体产生相应的IgM抗体。当胎 儿血再次进入母体，母体发生次发免疫反应。
免疫反应中产生大量IgG抗体，此抗体又可通 过胎盘进入胎儿血循环中导致胎儿、新生儿体内特 异性抗原抗体反应，使红细胞致敏单核-吞噬细胞 系统内破坏而溶血。